Angeborene Ichthyosen: Warum Lipide in der obersten Hautschicht lebenswichtig sind

ZusammenfassungIchthyosen sind Verhornungsstörungen, denen eine verminderte Permeabilitätsbarriere der Haut zugrunde liegt. Erhöhter Wasserverlust über die Epidermis bewirkt dabei eine kompensatorische Hyperproliferation mit übermäßiger Schuppenbildung. Mutationen verschiedener Gene wurden als Krankheitsursache beschrieben. Unterschieden wird zunächst zwischen Ichthyosen im Rahmen bestimmter Syndrome und nicht-syndromalen Ichthyosen, die allein die Haut betreffen, sowie zwischen perinatal noch nicht sichtbaren Ichthyosen und solchen, die mit angeborener Symptomatik – insbesondere mit dem Bild des Kollodiumbabys – einhergehen (Ichthyosis congenita). Obwohl später Blickdiagnosen die Regel sind, stellt im Falle eines Kollodiumbabys die Abgrenzung von anderen kutanen oder metabolischen Krankheiten eine Herausforderung dar. Differenzialdiagnostisch sind histologische und molekulargenetische Untersuchungen hilfreich. Lebensbedrohliche Initialsymptome, vor allem Störungen im Wasser- und Elektrolythaushalt, können intensivmedizinische Maßnahmen erfordern. Nach klinischer Stabilisierung steht die Pflege der meist sehr trockenen Haut im Vordergrund. Dazu gehören Bäder, welche die Hautabschuppung fördern, sowie rückfettende Salben. Manchmal ist außerdem eine systemische Behandlung mit Retinoiden notwendig. Salizylsäurehaltige Externa sollten im Säuglingsalter wegen der Gefahr einer Salizylatintoxikation nicht zum Einsatz kommen.

Rosazea mit eosinophilen Follikulitiden als „presenting sign“ bei einer HIV-infizierten Patientin

ZusammenfassungWir stellen eine 58-jährige Patientin mit disseminierten papulo-pustulösen Hautveränderungen im Gesichts-Halsbereich vor. In der Biopsie zeigte sich eine klassische sog. eosinophile Follikulitis, welche im Verlauf schnell auf die systemische Behandlung mit Antibiotika und lokalem Metronidazol ansprach. Serologisch stellten wir erstmals das Vorliegen einer HIV-Erkrankung fest. Rosazea-artige eosinophile Follikulitiden im Gesichtsbereich können also auch „presenting sign“ einer HIV-Infektion sein.

Hornhaut-Transplantation in Hochrisikosituationen

In diesem Kapitel werden Vorgehensweisen zur Durchführung von Keratoplastiken in Hochrisikosituationen sowie alternative (z.B. lamellierende) Ansätze vorgestellt. Die historischen und molekularen Hintergründe (Histokompatibilitätsantigene) sowie damit verbundene Risikofaktoren (Neovaskularisation der Hornhaut, Pathologie der Augenoberfläche, Hornhaut-Retransplantationen, Größe des Hornhaut-Transplantats, intraokuläre Chirurgie, Entzündung des vorderen Segments, Herpes simplex, Alter des Patienten) werden erläutert. Das postoperative Management, das die Behandlung von Herpes simplex, die systemische Behandlung von Hochrisikopatienten sowie die Auswahl des Spendergewebes durch Human-Leukozyten-Antigen-Matching einschließt, wird beschrieben. Lamellierende Keratoplastikverfahren werden als Alternativen zur konventionellen perforierenden Keratoplastik besprochen. Die Vor- und Nachteile sowohl der vorderen als auch der hinteren lamellierenden Keratoplastik werden skizziert.

Systemische Behandlung des fortgeschrittenen differenzierten und medullären Schilddrüsenkarzinoms

ZusammenfassungIn den vergangenen Jahren wurden drei neue Substanzen für die molekular gezielte Therapie des fortgeschrittenen und progredienten Schilddrüsenkarzinoms zugelassen: Vandetanib und Cabozantinib für das medulläre Schilddrüsenkarzinom sowie Sorafenib für das Radioiod-refraktäre differenzierte Schilddrüsenkarzinom. Die Selektion der Patienten durch ein interdisziplinäres Team sowie die Aufklärung der Patienten spielt eine wesentliche Rolle, wenn diese Behandlung in Betracht gezogen bzw. begonnen wird. Nur Patienten mit hoher Tumorlast und/oder symptomatischer bzw. progredienter Erkrankung, die lokalen Therapien nicht zugänglich ist, sollten behandelt werden. Um eine gute Lebensqualität zu erhalten, ist das Management der unerwünschten Arzneimittelwirkungen von größter Bedeutung. Aufgrund der Wirkweise der Tyrosinkinasehemmer ist der Verlauf der Tumormarker Calcitonin und Thyreoglobulin nur bedingt zur Beurteilung des Therapieansprechens und zum Follow-up geeignet, deshalb kommt der morphologischen und metabolischen Bildgebung besondere Bedeutung zu. Ein umschriebener oder geringer Progress sollte nicht unbedingt die Beendigung der Behandlung oder eine Therapieumstellung nach sich ziehen. In der nahen Zukunft werden weitere Substanzen verfügbar sein.Nachdruck aus und zu zitieren als: Nuklearmedizin 2015; 54: 88–93