Cognitive Profiles and Brain Volume Are Affected in Patients with Silver–Russell Syndrome

Context There is little information on cognitive function in Silver–Russell syndrome (SRS), and no neuroimaging studies are available so far. Objective To assess cognitive function and brain volumes in patients with SRS. Design/Setting Wechsler Intelligence Scale and brain magnetic resonance on a 3-Tesla scanner with Voxel-based morphometry analysis were performed between 2016 and 2018 in a single tertiary university center. Partecipants 38 white subjects with clinical diagnosis of SRS confirmed by molecular analysis: 30 of these patients (mean age 12.6 ± 10 years) were enrolled for cognitive assessment; 23 of the 30 performed neuroimaging sequences. A control group of 33 school-aged children performed cognitive assessment while 65 age and sex-matched volunteers were included for the neuroradiological assessment. Main Outcomes Intelligence quotient, Verbal Comprehension Index (VCI), Perceptual Reasoning Index (PRI), Working Memory Index (WMI), Processing Speed Index, and brain volume. Results The mean overall IQ score was 87.2 ± 17, and it was significantly lower in the maternal uniparental disomy of chromosome 7 (mUPD7) group at the age of 6 to 16 years compared to loss of methylation on chromosome 11p15 (11p15 LOM) group and to controls. VCI, PRI, and WMI were significantly higher in 11p15 LOM group and in control group than in mUPD7 group at the age of 6 to 16 years. There were no significant differences in cognitive scores between 11p15 LOM school-aged patients and the control group. SRS patients showed lower brain volume compared to controls at the frontal/temporal poles and globi pallidi. Conclusions Patients with mUPD7 had an impaired cognitive profile. The brain volume at the frontal/temporal lobes and at the globi pallidi was reduced in patients with SRS.

Methadone-Induced Toxic Brain Damage

A 29-year-old man presented with comatose after methadone intoxication. Cerebral tomography only showed cortico-subcortical hypodense signal in the right cerebellar hemisphere. Brain MRI showed a rare imaging of FLAIR and DWI hyperintensities in the two cerebellar hemispheres as well as basal ganglia (globi pallidi), compatible with methadone overdose. To our knowledge this is the first reported case of both cerebellar and basal ganglia involvement in methadone overdose.

Studio neuroradiologico su 10 pazienti con distrofia neuroassonale infantile

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia degenerativa ereditaria con esordio nel primo o nel secondo anno di vita e progressivo sviluppo di spasticità, deficit visivo e demenza. La diagnosi si ottiene con biopsia cutanea che dimostra le tipiche alterazioni costituite dagli sferoidi assonali. Presentiamo i dati neuroradiologici di 10 pazienti, 7 maschi e 3 femmine, studiati presso il nostro Istituto tra il 1987 e il 1996. Nove pazienti avevano 1 esame RM e 4 pazienti 2 per un totale di 13 esami RM: 12 erano stati ottenuti con apparecchio 0.5T., 1 con apparecchio 1.5T. Due pazienti hanno anche effettuato 1 esame TC; un paziente è stato sottoposto unicamente ad 1 esame TC. Il reperto più costante è la presenza di atrofia cerebellare riscontata in 8 casi su 10 e sempre associata ad una iperintensità di segnale in T2 della corteccia cerebellare; la cisterna magna e le cisterne intorno al tronco erano ingrandite in 6 casi. In 4 casi era presente un'atrofia del chiasma. Reperti più rari sono stati una iperintensità in T2 dei nuclei dentati (3 casi), della sostanza bianca periventricolare posteriore (2 casi) e del grigio periacqueduttale (2 casi). Nei 2 fratelli è stata evidenziata una iperintensità della porzione mediale dei globi pallidi. Dei 5 pazienti con controlli a distanza 3 mostravano una progressione dell'atrofia cerebellare e 2 nessuna evoluzione. Il dato RM più costante sembra essere quindi l'atrofia cerebellare associata ad una iperintensità in T2 della corteccia cerebellare. L'assenza di questo reperto non esclude peraltro la diagnosi. La coesistenza di un'alterazione dei globi pallidi riscontrata nei 2 fratelli rappresenta probabilmente un aspetto fenotipico diverso della stessa malattia piuttosto che una malattia differente.