Hämophilie A – Neue Herausforderungen bei zunehmendem Alter (Sponsor: Bayer Vital GmbH)

ZusammenfassungInfolge der verbesserten therapeutischen Möglichkeiten und der breiten Anwendung der Faktor VIII -Prophylaxe erreichen Patienten mit Hämophilie A ein deutlich höheres Lebensalter als früher. Das geht mit besonderen Herausforderungen in der Praxis einher, da bei älteren Patienten in aller Regel Begleiterkrankungen vorliegen. Neben den Hämophilie A-bedingten Begleiterkrankungen wie der hämophilen Arthropathie, einer Hepatitis-B/C- oder HIV-Infektion treten mit zunehmendem Lebensalter auch kardiovaskuläre Risikofaktoren und Begleiterkrankungen in den Vordergrund. Beim virtuellen Expertenworkshop „Neue Herausforderungen bei Hämophilie A im zunehmenden Alter“ wurde die Versorgung dieser speziellen Patientengruppe zum einen unter dem Blickpunkt der komplexen Komedikation und zum anderen in Bezug auf die Blutungsprophylaxe diskutiert. Auch ältere Hämophilie A-Patienten können von einer langfristigen FVIII-Prophylaxe – insbesondere mit Halbwertszeit-verlängerten FVIII-Präparaten – profitieren.

ANEURYSMAL BONE CYST (ABC) IN FIFTH METACARPAL RIGHT HAND OF A MALE CHILD WITH HEMOPHILIA TREATED BY STEROID INJECTION: A CASE REPORT

ABSTRACTAneurysma bone cyst (ABC) is a rare case, rapidly growing, and destructive benign bone tumor that rarely involves the bones of the hand. Pathogenesis of these tumors remains controversial and may be vascular, traumatic, or genetic disorders. This study aimed to evaluate patient’s out come after steroid injection. A male child presented with a history of pain and local swelling over his fifth metacarpal right hand of two months duration with hemofilia condition. Physical and radiographic examination of the hand was consistent with aneurysmal bone cyst. The patient the VIII factor 2 hours before doing steroid injection on his lump over fifth metacarpal right hand. A month evaluation after injection for this patient, we had a good result clinically and radiologically. Radiological evaluation obtained appearance of cortex thickening on the bone affected. We concluded that steroid injection should be considered as one of ABC’s treatment with hemophilia, but the outcome still needed more evaluation. Keywords: Aneurysmal Bone Cyst, Hemophilia, Steroid Injection ABSTRAK Kista tulang aneurisma adalah kasus yang jarang terjadi, tumbuh dengan cepat, dan tumor tulang jinak destruktif yang jarang melibatkan tulang-tulang tangan. Patogenesis tumor ini masih kontroversial dan mungkin bersifat kelainan vaskular, traumatis, atau genetik. Penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi pasien setelah injeksi steroid. Seorang anak laki-laki dengan riwayat nyeri dan pembengkakan lokal pada metacarpal kelima tangan kanannya selama dua bulan dengan kondisi hemofilia. Pemeriksaan fisik dan radiografi tangan menegakkan adanya kista tulang aneurisma. Pasien diberi faktor VIII 2 jam sebelum injeksi steroid pada benjolan di atas metacarpal kelima tangan kanannya. Evaluasi sebulan setelah injeksi untuk pasien ini, kami memiliki hasil yang baik secara klinis dan radiologis. Evaluasi radiologis diperoleh penampilan penebalan korteks pada tulang yang terkena. Kami menyimpulkan bahwa injeksi steroid harus dipertimbangkan sebagai salah satu pengobatan kista tulang aneurisma dengan hemofilia, namun hasilnya masih perlu evaluasi lebih lanjut.Kata kunci: Kista Tulang Aneurisma, Hemofilia, Injeksi steroid

Variabilitas Pola Perdarahan Anak Hemofilia A yang Mendapat Terapi On-demand di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo

Latar belakang. Gejala perdarahan pada hemofilia A bergantung pada kadar faktor VIII, namun pada kadar faktor koagulasi yang sama dapat terjadi perbedaan karakteristik dan luaran klinis. Tujuan. Mengidentifikasi pola perdarahan, terapi dan komplikasi pada anak hemofilia A. Metode. Penelitian kohort retrospektif pada anak ≤18 tahun di RSCM. Data diambil dari rekam medis (Januari 2014 – Juni 2016) meliputi data usia awitan perdarahan sendi, usia saat diagnosis, kekerapan perdarahan, lokasi perdarahan, penggunaan faktor VIII, dan komplikasi yang dialami. Hasil. Terdapat 109 anak lelaki terdiri dari 2,8% hemofilia A ringan, 27,5% hemofilia A sedang, dan 69,7% hemofilia A berat. Perdarahan tersering ditemukan pada sendi (60,6%) terutama pada lutut (37,2%). Dibandingkan hemofilia A ringan dan sedang, anak hemofilia A berat menunjukkan usia awitan perdarahan sendi lebih dini (median 12,5 (4-120) bulan), kekerapan perdarahan sendi lebih sering (median 8 (1-44) kali/tahun), dan menggunakan konsentrat faktor VIII lebih banyak (median 712 (131-1913) IU/kg/tahun). Komplikasi terbanyak adalah artropati dan sinovitis kronik (46,8%) serta inhibitor faktor VIII (7,3%). Terdapat 9 dari 71 (12,6)% subjek hemofilia A berat menunjukkan karakteristik klinis lebih ringan. Kesimpulan. Pola perdarahan pada anak hemofilia A sesuai kadar faktor VIII, tetapi pada hemofilia A berat terdapat variabilitas subjek dengan gejala klinis lebih ringan.

ACQUIRED HEMOPHILIA A IN DIABETIC WOMAN, Case Report

Background Acquired hemophilia is a rare condition in which autoantibodies, usually IgG class are produced against factor VIII or IX. Age distribution is bimodal. Although hemophilia is a hereditary disease, approximately 20-30% of patients have no family history of clotting disorders. Case report A 55-year-old lady with major complaints of gums bleeding, bruises on the both of leg and thighs that are varying colour (multiple spontaneus haematomas. No previous history of bleeding and no history of blood clotting disorders in the family. She has diabetes mellitus for 8 years was treated metformin three times a day, and )controlled level of blood glucose. Laboratory findings showed decreased haemoglobin (5,7 mg/dl) with prolonged aPTT 129 s(28 s control) but still got the normal PPT that is 17.2 s (14.4 s control) and normal INR 1,3, factor VIII activity got decrease with result of 1,5% (control 91,1%) but factor IX activity still normal 118,7% (control 108%). The Factor VIII inhibitor was 19.52 Bethesda Unit. After exclusion of other possible pathological condition and on the basis of lab criteria we diagnosed the case as acquired hemophilia A. Discussion The diagnosis of Acqured hemophlia A (AHA) shoud be considered in patient who present with bleeding and prolonged aPPT. The pattern of bleeding in AHA differs from that in congenital hemophilia A. Bleeding tends to occur in soft tissue, muscle, retroperitoneal space, iatrogenic bleeding is also common. The diagnosis is then confirmed by a Bethesda positive assay for F VIII inhibitor titre. Diagnostic test in AHA are clotting factor measurement (isolated low FVIII level) and quantification of the inhibitor titer (presence of inhibitor). Most often the cause is idiopathic in 50% of patient or it can be associated with autoimun disorders, hepatitis and diabetes. Chronic disease or diabetes mellitus makes misrecognition tends to self antigen.1,3 Conclusion A 55-years-old lady with diabetes got symptoms gum bleeding, multiple spontaneuos hematomes and very low in factor VIII activity and presence of factor VIII inhibitor. It is concluded that this patient is diagnosed of acquired hemophilia A. Keywords: Acquired Haemophilia A, activated partial thromboplastin time (APTT), Factor VIII. Multiple haematomes in acquired haemphilia References 1. Ma AD, Carrizosa D. Acquired Factor VIII Inhibitors: Pathophysiology and Treatment. American Society of Hematology. 2006. 2. Antonela Tufano, Antonio Copola, Anna Guida, Acquired Hemophilia in Elderly, Current Gerontology and Geriatric Research volume 2010 3. Giangrande P. Acquired Hemophilia. World Federation of Hemophilia. 2012. 4. Sakurai Y, Takeda T. Acquired Hemophilia A: A Frequently Overlooked Autoimmune Hemorrhagic Disorder. Journal of Immunology Research. 2014. 5. Srivastava A, et al. Guidelines for the Management of Hemophilia 2nd edition. World Federation of Hemophilia. 2012 6. Rotty LWA. Hemofilia A dan B dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Interna Publishing. Jakarta. 2014. Laporan Kasus ACQUIRED HEMOPHILIA A PADA WANITA PENDERITA DIABETES Wiwiek Probowati1, Mardiah Suci Hardanti2 1 Bagian Penyakit Dalam, Rumah Sakit Bethesda, Yogyakarta 2 Bagian Haematologi Onkologi Medik, Bagian Penyakit Dalam Universitas Gadjah Mada, Rumah Sakit Umum Pusat Sardjito Yogyakarta Latar Belakang Acquired Hemofilia adalah kondisi sangat jarang di mana autoantibodi, IgG diproduksi terhadap faktor VIII atau IX. Distribusi usia adalah bimodal. Meskipun hemofilia adalah penyakit keturunan, sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga gangguan pembekuan. Laporan kasus Seorang wanita berusia 55 tahun dengan keluhan utama perdarahan gusi, memar di kedua kaki dan paha yang warnanya bervariasi (multiple spontaneus hematoma). Tidak ada riwayat perdarahan sebelumnya dan tidak ada riwayat gangguan pembekuan darah dalam keluarga. Ia menderita diabetes mellitus selama 8 tahun diterapi dengan metformin dan kadar glukosa darah terkontrol. Hasil laboratorium menunjukkan penurunan hemoglobin (5,7 mg / dl) dengan PT 129 (kontrol 28), PPT normal yaitu 17,2 s (kontrol 14,4 s) dan INR normal 1,3, aktivitas faktor VIII mengalami penurunan dengan hasil 1,5% (kontrol 91,1%) tetapi aktivitas faktor IX masih normal 118,7% (kontrol 108%). Inhibitor Faktor VIII adalah 19,52 Unit Bethesda. Berdasarkan kriteria laboratorium, diagnosis kasus ini adalah acquired hemofilia A. Diskusi Diagnosis Acqured hemophlia A (AHA) harus dipertimbangkan pada pasien yang datang dengan perdarahan dan pemanjangan PPT. Pola perdarahan pada AHA berbeda dari pada hemofilia kongenital A. Perdarahan cenderung terjadi pada jaringan lunak, otot, ruang retroperitoneal, perdarahan iatrogenik juga sering terjadi. Tes Bethesda positif untuk titer inhibitor F VIII. Tes diagnostik dalam AHA adalah dengan mengukur faktor pembekuan (tingkat FVIII rendah terisolasi) dan kuantifikasi titer inhibitor (inhibitor). Penyebab tersering pasien dikaitkan dengan gangguan autoimun, hepatitis dan diabetes. Penyakit kronis atau diabetes mellitus menimbulkan misrecognition terhadap antigen penderita.1,3 Kesimpulan Seorang wanita 55 tahun dengan diabetes mengalami gejala perdarahan gusi, hematom spontan di paha dan perut dengan aktivitas faktor VIII yang sangat rendah dan munculnya faktor VIII inhibitor. Pasien ini didiagnosis menderita Acquired hemofilia A. Kata kunci: Acquired Haemophilia A, activated partial thromboplastin time (APTT), Factor VIII. Hematom multipel pada acquired hemofilia Daftar Pustaka 1. Ma AD, Carrizosa D. Acquired Factor VIII Inhibitors: Pathophysiology and Treatment. American Society of Hematology. 2006. 2. Antonela Tufano, Antonio Copola, Anna Guida, Acquired Hemophilia in Elderly, Current Gerontology and Geriatric Research volume 2010 3. Giangrande P. Acquired Hemophilia. World Federation of Hemophilia. 2012. 4. Sakurai Y, Takeda T. Acquired Hemophilia A: A Frequently Overlooked Autoimmune Hemorrhagic Disorder. Journal of Immunology Research. 2014. 5. Srivastava A, et al. Guidelines for the Management of Hemophilia 2nd edition. World Federation of Hemophilia. 2012 6. Rotty LWA. Hemofilia A dan B dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Interna Publishing. Jakarta. 2014.