Zusammenfassung. Fragestellung: Ziel der Untersuchung ist die Erhebung von Daten zu psychischen Belastungen und deren Behandlung bei Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom (FRX). Methodik: Die Ergebnisse basieren auf einer strukturierten, prospektiven, offenen, nichtinterventionellen, registerbasierten Beobachtungsstudie in Deutschland (EXPLAIN), im Rahmen derer an 11 Zentren 34 Patienten jünger als 18 Jahre mit einem genetisch gesicherten FRX eingeschlossen wurden. Ergebnisse: Jedes dritte Indexkind hatte ein ebenfalls unter FRX leidendes Geschwisterkind. Die Belastung mit neurologischen und psychischen Symptomen war insgesamt hoch, wobei ataktische Symptome, epileptische Anfälle und autistische Symptome nur bei den Kindern (< 14 Jahre) berichtet wurden. Nahezu alle erfassten psychischen Symptome und Störungen, insbesondere die expansiven Symptome, wurden mit entsprechenden Psychopharmaka behandelt. Darüber hinaus kamen oft logopädische, ergotherapeutische und heilpädagogische Maßnahmen zum Einsatz. Trotz der hohen Symptombelastung lebten 96.3 % der unter 14-Jährigen und immer noch 57.1 % der 14- bis 18-Jährigen im elterlichen Haushalt. Schlussfolgerungen: Aufgrund der hohen Belastung mit neurologischen und psychischen Symptomen sollte frühzeitig eine dem Alter entsprechende kinder- und jugendpsychiatrische und neurologische Diagnostik und Therapie erfolgen.