Ausschreibung: Nachwuchsförderpreis Funktionelle Bildgebung 2022

Dotiert mit 3.500 EUR Bewerbungsfrist: 15.12.2021

Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung

Ausschreibung Nachwuchsförderpreis für Funktionelle BildgebungNachdem wir im vergangenen Jahr die Ausschreibung unserer DGKN-Preise im Zuge des Diskurses zur Erinnerungskultur bewusst pausiert hatten, freuen wir uns, den vormals unter Niels-A.-Lassen bekannten Nachwuchsförderpreis wieder ausschreiben zu können. Bewerbungen können noch bis zum 15. Dezember 2021 unter [email protected] eingereicht werden und sollten die zu bewertende Arbeit, einen Lebenslauf sowie eine Publikationsliste umfassen.

Phäochromozytom – Modellerkrankung für die personalisierte Medizin

Was ist neu? Pathophysiologie und Epidemiologie Phäochromozytome und Paragangliome (PPGL) sind Tumoren des Nebennierenmarks bzw. der Paraganglien mit malignem Potenzial. Sie lassen sich anhand der zugrunde liegenden Mutationen in Cluster unterteilen. Cluster-1-Tumoren basieren auf einer Aktivierung von Pseudohypoxie-Signalwegen, Cluster-2-Tumoren auf einer Aktivierung von Tyrosinkinase-abhängigen Signalwegen. Cluster-3-Tumore sind mit Veränderungen in Wnt-abhängigen Signalwegen assoziiert (auf Cluster 3 wird im Weiteren nicht genauer eingegangen, da vieles hierzu noch unbekannt ist). In 30–35 % der Fälle liegen (autosomal-dominant vererbte) Keimbahnmutationen vor. Weitere 35–40 % der Fälle beruhen auf somatischen Mutationen. Die Penetranz der Erkrankung ist abhängig vom betroffenen Gen, liegt jedoch bei allen Genen unter 50 %. Cluster-1-Tumoren sind häufiger extraadrenal lokalisiert und haben das höchste Metastasierungsrisiko. Cluster-2-Tumoren sind meist adrenal lokalisiert und haben ein geringes Metastasierungsrisiko. Klinik und Diagnostik Patient*innen mit bekannter Keimbahnmutation sowie solche mit klinischen Zeichen und Symptomen eines PPGL, mit einem adrenalen Inzidentalom oder einem PPGL in der Vorgeschichte, sollten auf ein PPGL gescreent werden. Hierfür werden Metanephrin (MN), Normetanephrin (NMN) und 3-Methoxythyramin (3MT) im Plasma (optimalerweise mittels Massenspektrometrie LC/MS-MS) bestimmt. Cluster-1-Tumoren weisen ein noradrenerges, Cluster-2-Tumoren ein adrenerges Sekretionsmuster auf, wobei letztere mit einer ausgeprägteren und häufig intermittierenden Klinik (Palpitationen, Tremor, Hyperhidrosis, Angst, hypertensive Entgleisung) einhergehen. Werden deutlich erhöhte MN- und/oder NMN-Spiegel festgestellt, erfolgt eine bildgebende Tumorsuche mittels CT oder MRT, ggf. wird diese um eine funktionelle Bildgebung ergänzt. Therapie Lokalisierte PPGL werden operativ entfernt. Dies kann meist minimalinvasiv erfolgen und sollte an einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Um Komplikationen zu vermeiden, erfolgt präoperativ eine medikamentöse α-Rezeptorblockade. Metastasierte PPGL werden derzeit mit Radionuklidtherapie, Chemotherapie oder Tyrosinkinase-Inhibitoren behandelt, auch wenn es noch keine offiziell zugelassenen Therapien gibt. Weitere neue Therapien befinden sich derzeit in der klinischen Testung. Vor- und Nachsorge Die meisten Patient*innen, insbesondere die mit bestimmten Risikokonstellationen, benötigen aufgrund des Rezidiv- und Metastasenrisikos ein lebenslanges Follow-up, welches abhängig von der zugrunde liegenden Mutation gestaltet wird. Hierzu gehört die regelmäßige (meist jährliche) Bestimmung von MN und NMN im Plasma sowie in bestimmten Fällen auch eine Bildgebung. Da bei SDHx-Mutationen auch hormoninaktive PPGL auftreten können, werden für diese Patient*innen auch regelmäßige bildgebende Kontrollen nach einer kürzlich erschienenen Leitlinie empfohlen.

Detektion von Lungenveränderungen bei Patienten mit Mukoviszidose

Zusammenfassung Klinisches/methodisches Problem Die differenzierte Beurteilung von Gasaustauschprozessen, Lungenzirkulation sowie die Erkennung struktureller Veränderungen sind wesentlich für die Therapie von Patienten mit Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF). Klinische Lungenfunktionstests sind oft nicht hinreichend spezifisch sowie häufig nicht durchführbar. Radiologische Standardverfahren Standardverfahren in der Lungendiagnostik sind die konventionell radiologische Thoraxbildgebung und die Computertomographie (CT) zur morphologischen Darstellung. In aktuellen Studien wird zur strukturellen Darstellung der Lunge zusätzlich die Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet. Die funktionelle Bildgebung ist vorerst nur auf spezialisierte Zentren beschränkt. Methodische Innovationen Zur Darstellung der Lungenventilation stehen die MRT mit hyperpolarisierten Gasen und die Fourier-Dekompositions/Matrix-Pencil-MRT (FD/MP-MRT) zur Verfügung. Zur Perfusionsbestimmung können u. a. die dynamische kontrastmittelverstärkte MRT (DCE-MRT) oder kontrastmittelfreie Methoden wie die FD-MRT angewendet werden. Leistungsfähigkeit Die funktionelle MRT erlaubt einen genaueren Einblick in die Pathophysiologie der Lungenfunktion auf regionaler Ebene. Vorteile gegenüber den röntgenbasierten Verfahren sind die fehlende Strahlenbelastung, die Vielzahl der über verschiedene Kontraste zugänglichen Parameter der Lungenfunktion sowie die gute Wiederholbarkeit. Bewertung Funktionelle Messungen sind insbesondere zur frühzeitigen Erkennung von Lungenfunktionseinschränkungen unabdingbar. Ausreichende Erfahrungen in der klinischen Anwendung bei CF existieren nur für bestimmte MRT-Verfahren. Empfehlung für die Praxis Ein klinischer Einsatz der genannten Verfahren sollte mit Ausnahme der DCE-MRT nur innerhalb von Studien erfolgen.

Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern (AWMF S2k-Leitlinie)

ZusammenfassungDie Leitlinie wurde im Konsens aller relevanten deutschen Fachgesellschaften zusammen mit Patientenvertretern erstellt. Standard der prä- und postnatalen Bildgebung von Nierenzysten ist die Sonografie, die auch im Abdomen und inneren Genitale extrarenale Manifestationen ausschließen soll. Die MRT hat einzelne Indikationen. Bei Verdacht auf zystische Nierenerkrankungen ist eine kindernephrologische Vorstellung indiziert. Die pränatale Betreuung muss auf sehr unterschiedliche Schweregrade zugeschnitten werden. Bei renalem Oligohydramnion wird eine Entbindung in einem Perinatalzentrum der höchsten Stufe empfohlen. Neugeborenen sollte eine Nierenersatztherapie nicht allein aufgrund des Alters vorenthalten werden. Bei unilateraler multizystischer Nierendysplasie ist keine funktionelle Bildgebung oder Nephrektomie notwendig, aber (wie auch bei uni- oder bilateraler Nierenhypo-/dysplasie mit Zysten) eine langfristige nephrologische Überwachung. Bei der ARPKD (autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung), Nephronophthise, Bardet-Biedl-Syndrom und HNF1B-Mutationen müssen extrarenale Manifestationen beachtet werden; eine genetische Testung ist hier sinnvoll. Kinder mit tuberöser Sklerose, Tumorprädispositionen (z. B. von Hippel Lindau Syndrom) oder hohem Risiko für erworbene Nierenzysten sollten regelmäßige Nierensonografien erhalten. Auch asymptomatische Kinder von Eltern mit ADPKD (aut. dominanter polyzystischer Nierenerkrankung) sollten regelmäßig auf Hypertonie und Proteinurie untersucht werden. Eine präsymptomatische sonografische oder genetische Diagnostik dieser Minderjährigen sollte nur nach ausführlicher Aufklärung erwogen werden. Einfache (isolierte) Zysten sind bei Kindern sehr selten und eine ADPKD eines Elternteils sollte ausgeschlossen sein. Komplexe Nierenzysten bedürfen weiterer Abklärung.

Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung

Zum Zeitpunkt der Entstehung dieser Ausgabe befanden wir uns in einer immer noch angespannten Situation die Corona-Pandemie betreffend. Niemand vermag zu sagen, welche Entwicklungen sich in den kommenden Wochen und Monaten abzeichnen werden. Der Fokus liegt derzeit auch bei sehr vielen Kolleginnen und Kollegen weltweit auf der Eindämmung dieser Virusinfektion. „Social distancing“ wird uns wohl auch noch länger in das Jahr hinein begleiten.

Bildgebende Diagnostik des Multiplen Myeloms

Hintergrund Das Multiple Myelom ist eine maligne hämatologische Erkrankung, die sich durch die Proliferation von monoklonalen Plasmazellen vor allem im Knochenmark auszeichnet. Die Bildgebung spielt zur Diagnosestellung und Verlaufsbeurteilung eine wichtige Rolle. Methode Dieser Übersichtsartikel informiert über das Krankheitsbild des Multiplen Myeloms samt Vorstufen und beschreibt die zur Verfügung stehenden bildgebenden Untersuchungstechniken. Diese werden samt Vor- und Nachteilen sowie möglichen prognostischen und therapeutischen Implikationen vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur vorgestellt. Ergebnisse und Schlussfolgerung Der konventionelle Röntgenstatus ist beim Multiplen Myelom mittlerweile vollständig von Schnittbildtechniken ersetzt worden. Die breit verfügbare Ganzkörper-Computertomografie wird routinemäßig verwendet, um Osteolysen nachzuweisen. Die Magnetresonanztomografie hat die höchste Sensitivität zur Detektion von Knochenmarkbefall und wird insbesondere bei den Vorstufen des symptomatischen Multiplen Myeloms empfohlen. Die Positronen-Emissions-Tomografie vereint morphologische und funktionelle Bildgebung. Sie kommt vor allem bei der Verlaufsbeurteilung und Evaluation von Therapieansprechen zum Einsatz. Kernaussagen: