Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern (AWMF S2k-Leitlinie)

2020 ◽  
Vol 232 (05) ◽  
pp. 228-248
Author(s):  
Charlotte Gimpel ◽  
Carsten Bergmann ◽  
Florian Brinkert ◽  
Metin Cetiner ◽  
Ulrich Gembruch ◽  
...  
Keyword(s):  
Funktionelle Bildgebung ◽  
Genetische Testung ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Wird Eine ◽  
Von Hippel Lindau ◽  
Polyzystische Nierenerkrankung ◽  
Zystische Nierenerkrankungen

ZusammenfassungDie Leitlinie wurde im Konsens aller relevanten deutschen Fachgesellschaften zusammen mit Patientenvertretern erstellt. Standard der prä- und postnatalen Bildgebung von Nierenzysten ist die Sonografie, die auch im Abdomen und inneren Genitale extrarenale Manifestationen ausschließen soll. Die MRT hat einzelne Indikationen. Bei Verdacht auf zystische Nierenerkrankungen ist eine kindernephrologische Vorstellung indiziert. Die pränatale Betreuung muss auf sehr unterschiedliche Schweregrade zugeschnitten werden. Bei renalem Oligohydramnion wird eine Entbindung in einem Perinatalzentrum der höchsten Stufe empfohlen. Neugeborenen sollte eine Nierenersatztherapie nicht allein aufgrund des Alters vorenthalten werden. Bei unilateraler multizystischer Nierendysplasie ist keine funktionelle Bildgebung oder Nephrektomie notwendig, aber (wie auch bei uni- oder bilateraler Nierenhypo-/dysplasie mit Zysten) eine langfristige nephrologische Überwachung. Bei der ARPKD (autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung), Nephronophthise, Bardet-Biedl-Syndrom und HNF1B-Mutationen müssen extrarenale Manifestationen beachtet werden; eine genetische Testung ist hier sinnvoll. Kinder mit tuberöser Sklerose, Tumorprädispositionen (z. B. von Hippel Lindau Syndrom) oder hohem Risiko für erworbene Nierenzysten sollten regelmäßige Nierensonografien erhalten. Auch asymptomatische Kinder von Eltern mit ADPKD (aut. dominanter polyzystischer Nierenerkrankung) sollten regelmäßig auf Hypertonie und Proteinurie untersucht werden. Eine präsymptomatische sonografische oder genetische Diagnostik dieser Minderjährigen sollte nur nach ausführlicher Aufklärung erwogen werden. Einfache (isolierte) Zysten sind bei Kindern sehr selten und eine ADPKD eines Elternteils sollte ausgeschlossen sein. Komplexe Nierenzysten bedürfen weiterer Abklärung.

Phäochromozytom richtig erkennen, behandeln und nachsorgen

2017 ◽  
Vol 142 (24) ◽  
pp. 1797-1800
Author(s):  
Felix Megerle ◽  
Martin Fassnacht
Keyword(s):  
Bildgebende Diagnostik ◽  
Funktionelle Bildgebung ◽  
Sich Eine ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Genetische Disposition

Was ist neu? Laborchemische Diagnostik Die Bestimmung der Metanephrine (Überbegriff für Normetanephrin und Metanephrin) im Plasma oder der fraktionierten Metanephrine im 24h-Sammelurin sind Diagnostik der ersten Wahl und haben die Bestimmung von Adrenalin und Noradrenalin bzw. Vanillinmandelsäure endgültig abgelöst. Werte > 3fach der oberen Norm werden als diagnostisch angesehen. Bei leicht bis moderat erhöhten Befunden empfiehlt sich weitere Bestätigungsdiagnostik. Bildgebende Diagnostik Computertomografie (CT) und Magnetresonanztherapie (MRT) sind ebenbürtige Optionen. Eine funktionelle Bildgebung ist nach den neuen Leitlinien nur bei Malignitätsverdacht bzw. metastasierten Phäochromozytomen oder zur Detektion von Paragangliomen zwingend. Genetische Diagnostik Bei mind. 30 % der Patienten mit Phäochromozytom lässt sich eine genetische Disposition feststellen. Inzwischen wurden 14 „Phäochromozytom-Paragangliom-Gene“ identifiziert. Daher wird grundsätzlich jedem Patienten eine genetische Aufklärung und Diagnostik angeboten. Therapie Hier geht die Empfehlung zur minimalinvasiven Resektion, sofern dies technisch möglich ist und kein Malignitätsverdacht besteht. Alle Patienten mit hormonell aktivem Phäochromozytom sollten eine präoperative α-Blockade für 7 – 14 Tage erhalten. Nachsorge Alle Patienten bedürfen einer regelmäßigen jährlichen Nachsorge für mindestens 10 Jahre. Bei nachgewiesener Mutation, großem Tumor oder jungem Patientenalter wird lebenslängliche Nachsorge empfohlen.

Angeborene Hypothyreose

2016 ◽  
Vol 16 (04) ◽  
pp. 247-256
Author(s):  
R. Pfäffle ◽  
W. Kiess ◽  
J. Hoppmann
Keyword(s):  
Klinische Untersuchung ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Wird Eine ◽  
Angeborene Hypothyreose ◽  
Frühzeitige Diagnostik

ZusammenfassungDie angeborene Hypothyreose ist mit einer Inzidenz von 1:3000–4000 Neugeborenen die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Die häufigsten Ursachen einer permanenten Hypothyreose sind Schilddrüsenentwicklungsstörungen und Schilddrüsenhormonsynthesedefekte. Seltener liegt eine zentrale Hypothyreose vor. Ursachen einer transienten Hypothyreose sind ein akuter Jodexzess, ein chronischer Jodmangel, mütterliche Schilddrüsenantikörper oder Thyreostatika. Bei einem TSH-Wert >15 mU/l im Neugeborenenscreening wird die Verdachtsdiagnose einer primären angeborenen Hypothyreose gestellt. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn der TSH-Wert in der Konfirmationsdiagnostik oberhalb und der T4/fT4-Wert unterhalb des altersspezifischen Referenzbereichs liegen. Die diagnostische Abklärung umfasst eine ausführliche Anamnese, eingehende klinische Untersuchung, die Sonografie der Schilddrüse und ggf. die Bestimmung von Thyreoglobulin, Schilddrüsenantikörpern und Jodausscheidung sowie die genetische Diagnostik. Die Behandlung mit L-Thyroxin sollte so früh wie möglich in einer Dosierung von 10–15 µg/kg KG/Tag erfolgen. Nach Therapiebeginn müssen regelmäßige Therapiekontrollen durchgeführt werden, die neben der körperlichen Untersuchung die Bestimmung von TSH und T4/fT4 umfassen. Alle Kinder sollten im Verlauf regelmäßige audiologische Kontrollen und Entwicklungs- bzw. Intelligenztests erhalten. Durch eine frühzeitige Diagnostik und adäquate Therapie wird eine normale Entwicklung der Kinder ermöglicht.

622: Von Hippel-Lindau Inactivation Downregulates the Cell-Cell Adhesion Molecule E Cadherin in Renal Cancer Cells

2005 ◽  
Vol 173 (4S) ◽  
pp. 170-170
Author(s):  
Maxine G. Tran ◽  
Miguel A. Esteban ◽  
Peter D. Hill ◽  
Ashish Chandra ◽  
Tim S. O'Brien ◽  
...  
Keyword(s):  
Cell Adhesion ◽  
Cancer Cells ◽  
Renal Cancer ◽  
Adhesion Molecule ◽  
Cell Adhesion Molecule ◽  
Von Hippel Lindau ◽  
E Cadherin ◽  
Cell Cell

Neuropsychologische Diagnostik im Kindes- und Jugendalter

2000 ◽  
Vol 28 (3) ◽  
pp. 177-187 ◽  
Author(s):  
P. Melchers ◽  
G. Lehmkuhl
Keyword(s):  
Wird Eine ◽  
Neuropsychologische Diagnostik

Zusammenfassung: Bei einer Vielzahl von Fragestellungen und Störungsbildern sollte neuropsychologische Diagnostik einen festen Stellenwert haben, sowohl in der initialen wie auch in der Verlaufsbeurteilung. Mit Blick auf die Anwendung in der Kinder- und Jugendpsychiatrie ist zunächst eine beschreibende Definition dieses Bereichs psychologischer Diagnostik zu versuchen. Dabei bestehen methodisch grundlegend unterschiedliche Zugangswege, die in ihren Auswirkungen auf Psychometrie wie Interpretation zu erörtern sind. Unabhängig davon, dass die gegenwärtige Verfügbarkeit standardisierter neuropsychologischer Diagnostik nur in einigen Bereichen befriedigen kann, wird eine Darstellung der in klinischer Praxis und/oder Forschung anwendbaren Verfahren versucht. Neben einzelnen Testbatterien werden Einzeltestverfahren für die Bereiche visuelle und auditive Gedächtnisfunktionen, Aufmerksamkeitsfunktionen, sprachassoziierte Funktionen und Exekutivfunktionen besprochen. Der aktuelle Stand neuropsychologischer Diagnostik führt zu wesentlichen Aufgaben ihrer Weiterentwicklung. Dies gilt sowohl für kurzfristig erreichbare Ziele wie Adaptation oder Normierung verfügbarer Instrumente als auch für längerfristige Forschungsaufgaben.

Eine revidierte Fassung der deutschsprachigen Skala zum Selbstwertgefühl von Rosenberg

2003 ◽  
Vol 24 (1) ◽  
pp. 3-7 ◽  
Author(s):  
Gernot von Collani ◽  
Philipp Yorck Herzberg
Keyword(s):  
Wird Eine

Zusammenfassung: Für die deutschsprachige Fassung der Rosenberg-Skala zum Selbstwertgefühl von Ferring und Filipp (1996) wird eine Teilrevision vorgeschlagen. Ein Item der bisherigen Skalenversion stellte sich in eigenen Analysen als psychometrisch unzulänglich heraus und weist eine mangelnde inhaltliche Validität auf. Dadurch ist möglicherweise die Vergleichbarkeit mit der Originalversion und mit Adaptationen der Rosenberg-Skala in anderen Sprachen nicht gewährleistet. Die vorgeschlagene Teilrevision der Skala versucht, diese Mängel zu beheben und erweist sich in zwei unabhängigen Untersuchungen als Verbesserung der bisherigen Skala auf Itemebene. Außerdem werden hier erstmals vollständige Kennwerte für alle Skalenitems mitgeteilt.

Störungen der Stimmung und des Antriebs nach erworbenen Hirnschädigungen im Kindesalter

2001 ◽  
Vol 12 (4) ◽  
pp. 314-323
Author(s):  
Kerstin Konrad ◽  
Siegfried Gauggel
Keyword(s):  
Wird Eine ◽  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung: In diesem Beitrag wird eine Übersicht über Störungen der Stimmung und des Antriebs bei Kindern und Jugendlichen mit erworbenen Hirnschädigungen unterschiedlicher Ätiologie (Hirntumoren, Schädel-Hirn-Trauma) gegeben. Obwohl es in den letzten Jahren immense Fortschritte im Bereich der Diagnostik und Therapie von kindlichen Depressionen gegeben hat, stellen die depressiven Symptome nach Hirnschädigungen im Kindesalter ein noch weitgehend unerforschtes Gebiet dar. Ausgehend von den bislang vorhandenen empirischen Studien werden Vorschläge für Diagnostik und Therapie von organisch bedingten Stimmungs- und Antriebsstörungen im Kindesalter gemacht.

Surgical treatment of malignant melanoma

1999 ◽  
Vol 56 (6) ◽  
pp. 318-323
Author(s):  
Bösch ◽  
Banic
Keyword(s):  
Surgical Treatment ◽  
Malignant Melanoma ◽  
Wird Eine ◽  
Chirurgische Resektion

Die frühe Erkennung und vollständige Exzision ist entscheidend für den Krankheitsverlauf des malignen Melanoms der Haut. Der Sicherheitsabstand bei der chirurgischen Resektion ist heute geringer als vor Jahren und liegt abhängig von der Tumordicke zwischen 1 und 3 cm. Die elektive Lymphadenektomie, das heißt die prophylaktische Entfernung der regionalen Lymphknoten gleichzeitig mit der Nachexzision des Primärtumors, ist umstritten. Sie ist mit einer hohen Komplikationsrate behaftet und bringt nur für eine kleine Subgruppe eine Verbesserung der Überlebensrate. Ein neues Konzept, die Sentinellymphknotenexzision, gewinnt zunehmend an Bedeutung. Durch bestimmte Markierungsmethoden wird derjenige Lymphknoten ermittelt, welcher primär den Lymphabfluß aus dem vom Melanom betroffenen Hautbereich erhält. Dieser Lymphknoten ist repräsentativ für den Metastasenstatus seiner Station. Falls er bei der histologischen Untersuchung eine Metastase zeigt, wird eine vollständige Exzision der regionalen Lymphknotenstation vorgenommen. Diese Methode vermag weitere Hinweise auf die Biologie des Melanoms zu geben und dient als Grundlage für die Wahl von adjuvanten Therapien. Ob sie zu einer Verlängerung der Überlebenszeit führt, ist Gegenstand einer laufenden multizentrischen Studie. Systemische Melanommetastasen haben eine schlechte Prognose. Die chirurgische Resektion von solitären Fernmetastasen hat ihre Bedeutung in der palliativen Behandlung des Melanoms, in Kombination mit adjuvanten Therapien.

Der Wurm im Gehirn

2005 ◽  
Vol 62 (11) ◽  
pp. 779-786
Author(s):  
Blum
Keyword(s):  
Bildgebende Verfahren ◽  
Wird Eine

Bei neurologischen Zeichen einer fokalen Entzündung, eines Tumors oder einer Meningoenzephalitis sollte vor allem bei wechselnder Lokalisation der Symptome, einer bereits bekannten Helminthiase oder bei einer positiven Expositionsanamnese (Reiseanamnese, Einnahme nicht genügend gekochter Lebensmittel oder Tierkot) an eine Wurmerkrankung gedacht werden. Als erster Abklärungsschritt wird eine Eosinophilie im Blut und/oder Liquor gesucht. Später werden serologische Abklärungen und bildgebende Verfahren eingesetzt. Da eine Wurmbehandlung zu einer entzündlichen Reaktion mit Verschlechterung des klinischen Bildes führen kann, sollte sie vorsichtig und unter Schutz von Kortikosteroiden durchgeführt werden.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document