Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes se caracterizan por dismorfismo facial, talla baja, enfermedad cardíaca congénita, alteraciones músculos esqueléticas y en algunos casos discapacidad intelectual. Caso clínico: En el presente reporte se describe el caso de un paciente masculino de un mes de edad que acude a consulta externa, presentando dismorfismo facial y estenosis pulmonar, por lo que se realiza un seguimiento multidisciplinario por sospecha de Síndrome de Noonan. A partir del cuarto mes desarrolló linfedema en la zona del deltoides. Evolución: A los 7 meses de vida se realiza secuenciación de exoma, encontrando una variante patogénica en el gen SOS1, confirmando el diagnóstico de dicho síndrome. Conclusión: Este caso documenta la presencia de síndrome de Noonan con mutación del gen SOS1 con dismorfología facial típica, estenosis de la válvula pulmonar, criptorquidia y displasia linfática con linfedema del deltoides, hallazgo no descrito en casos previos.

Enfermedad de Chagas en niño residente en zona urbana a 2850 metros sobre el nivel del mar

Introducción: La enfermedad de Chagas es una afección parasitaria, transmitida por vectores con características eco epidemiológicas causada por el protozoario Trypanosoma cruzi, del 2013 al 2019 el Ecuador reportó 108 casos agudos de los cuales 7 estuvieron en la provincia de Pichincha. Presentamos el caso por sus características eco-epidemiológicas. Caso clínico: un caso agudo de paciente masculino de 14 años, residente en zona no endémica que inició con signo de Romaña, fiebre de tres semanas de evolución con esplenomegalia leve e hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo. Evolución: el paciente fue tratado con benznidazol 7mg/kg/día vía oral cada 8 horas por dos meses, medidas de soporte y seguimiento multidisciplinario. Conclusión: La zona de detección fue el noreste del distrito metropolitano de Quito, la cual es parte del distrito de salud 17D01, sin reportes previos hasta el año 2016, cuya aparición se podría relacionar con cambios en el ecosistema local y el impacto en la transmisión de enfermedades vectoriales.

Eficacia de la hepatectomía robótica frente a la hepatectomía laparoscópica en pacientes con tumores hepáticos

Introducción: La resección hepática sigue siendo el método más efectivo de tratamiento de tumores hepáticos. Actualmente, el abordaje laparoscópico se considera como el estándar de oro frente al abordaje abierto; sin embargo, el surgimiento de la cirugía robótica brinda una nueva opción de abordaje mínimamente invasiva con aparentes mejores resultados. El objetivo de esta revisión sistemática es valorar los beneficios de la hepatectomía robótica frente a la hepatectomía laparoscópica en la resección de tumores hepáticos. Metodología: En esta revisión sistemática se incluirán estudios comparativos, de cohorte, de casos y controles, con recolección de datos prospectivos o retrospectivos. Los participantes de los estudios serán pacientes diagnosticados con tumores hepáticos benignos o malignos, incluidos niños y adolescentes, no cirróticos o cirróticos compensados sometidos a intervenciones de hepatectomía robótica y hepatectomía laparoscópica. Las medidas de resultado primarias son: 1. Pérdida de sangre estimada durante el acto quirúrgico, 2. Tiempo operatorio, 3. Tasa de conversión a laparotomía, 4. Tasa de mortalidad intraoperatoria, 5. Tasa de morbilidad (complicaciones postquirúrgicas), 6. Estancia hospitalaria postquirúrgica. Las búsquedas electrónicas se realizarán en PUBMED, MEDLINE, SCIENCEDIRECT (2010 hasta el presente). Se usará la evaluación del riesgo de sesgo de estudios de Cochrane. Como medidas de efecto del tratamiento se utilizarán las diferencias de medias (DM) y los intervalos de confianza (IC) del 95. La evaluación de heterogeneidad se realizará mediante la inspección visual del diagrama de embudo. La evaluación de la calidad de la evidencia y tablas de 'Resumen de hallazgos' se usará el test GRADE.

Identificación y diagnóstico tempranos del trastorno del espectro autista: una revisión de la literatura sobre recomendaciones basadas en la evidencia

Los trastornos del neurodesarrollo corresponden a un grupo de cuadros clínicos de base neurobiológica. En el caso particular del trastorno del espectro autista (TEA), las dificultades centrales están dadas por deficiencias de la comunicación / interacción social y por la presencia de patrones de comportamiento restrictivos o repetitivos. El diagnóstico y el tratamiento se basan actualmente en criterios comportamentales. Según datos recogidos en diferentes países, al menos 1 niño sobre 100 se desarrolla con alguna forma de autismo. Visto los resultados positivos asociados con las intervenciones tempranas, desde hace algunos años se realizan importantes esfuerzos con el objetivo de disminuir la edad la identificación. En entornos pediátricos es indispensable una familiarización con los criterios actuales de diagnóstico, los procesos de evaluación comportamental y etiológica, las condiciones médicas y comportamentales asociadas (trastornos del sueño y de la alimentación, convulsiones, síntomas gastrointestinales) que afectan la funcionalidad y la calidad de vida del niño y su familia. Con el objetivo de promover prácticas basadas en evidencia sobre identificación y diagnóstico, varias guías clínicas y estándares de práctica han sido publicados en diferentes países. El siguiente artículo revisa y sintetiza estas recomendaciones sobre la identificación y el diagnóstico del TEA en los primeros años de vida. Esta revisión ha sido efectuada a la luz de recomendaciones de la comunidad internacional que recalcan la necesidad de programas y servicios locales basados en evidencia y sensibles culturalmente, particularmente en contextos de medianos y bajos ingresos.

Etiquetado nutricional de alimentos procesados (semáforo nutricional) y su relación con factores socioeconómicos, culturales, demográficos y publicitarios, según padres de niños entre 5-11 años de dos colegios de Quito

Introducción: El etiquetado nutricional es una herramienta gráfica para notificar al consumidor sobre las propiedades nutricionales de un alimento lo que facilita su selección. El objetivo del presente estudio fue determinar la influencia del etiquetado nutricional y los factores socioeconómicos, culturales, demográficos, publicitarios en la selección de alimentos en un grupo de padres de niños entre 5-11 años en dos unidades educativas públicas y privadas de Quito. Métodos: Con diseño mixto, cuantitativo- transversal y cualitativa interpretativa se analizó una muestra de opiniones de 240 padres en las Unidades Educativas (UE) Nueva Aurora (Privada) y 235 padres en la UE Julio María Matovelle (Pública) de Quito. Se realizaron tres grupos focales, grabados y transcriptos de forma textual y se aplicó un cuestionario. El paquete estadístico usado fue SPSS v24.0. Resultados: Hubo mayor consumo de alimentos procesados en la UE Privada n=79/240 (32.9%). Selección por fácil preparación (39.2% UE Privada y 46.4% UE Pública). El 54.2 % y 57 % de los padres ven publicidad en la televisión. El conocimiento del etiquetado fue superior en la UE privada (94.9%; n=223). Asociación entre edad [OR: 2.3; IC 95%: 1.08-5.04] instrucción [OR: 3.95; IC 95%: 2.12-7.37], exposición a la publicidad [OR: 0.62; IC 95%: 0.36-1.05] y conocimientos (P<0.05). La actitud se asoció con el nivel de instrucción [OR: 2.57; IC 95%: 1.62-4.09] e ingresos (P<0.05). Análisis cualitativo: grado de conocimiento y publicidad elevados, con un impacto importante en la selección de los alimentos. Conclusiones: El conocimiento sobre el etiquetado nutricional fue elevado; pero no fue el principal factor para seleccionar alimentos. El tiempo de preparación y el sabor fueron más importantes que las especificaciones nutricionales.

Relación entre trastorno del espectro autista y epilepsia en una población pediátrica en Quito-Ecuador

Introducción: No existe un mecanismo plausible del trastorno del espectro autista (TEA) como causa de epilepsia, sin embargo, su coocurrencia es seguramente el resultado de factores predisponentes para ambas condiciones, incluyendo factores genéticos y ambientales. El objetivo de este estudio es establecer la prevalencia de epilepsia en pacientes con TEA y encontrar asociación con otros factores. Métodos: Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo basado en las historias clínicas del Centro de Enfermedades Neurológicas y Nutricionales en Niños y Adolescentes (CENNA) de 81 pacientes (3-19 años) con diagnóstico de TEA, en donde se identificaron a los pacientes con coexistencia epilepsia durante un periodo de 6 años, y las diferentes variables en este grupo. Resultados: Se identificaron 81 pacientes con diagnóstico de TEA, de los cuales 12 pacientes (15%) presentaban coexistencia de epilepsia. Al analizar el grado de TEA, se evidenció que la comorbilidad en ambas entidades es más común en el TEA grado 3 (58.33%). La edad inicio de la epilepsia en el rango entre 5 a 10 años (42%). Se evidencio que el 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia, mientras que sólo el 8% tiene antecedente familiar de TEA. Todos los tipos de crisis epiléptica se presentaron en los pacientes con TEA, pero las más comunes fueron las crisis de tipo focal (58%), específicamente motoras con alteración de la conciencia (33%). Además, existió un 100% de mejoría en el comportamiento autista en los pacientes que recibieron su tratamiento antiepiléptico, y sólo el 8% presentó epilepsia de difícil control. Conclusiones: El estudio mostró una prevalencia significativa de epilepsia en la población con diagnóstico de TEA. El estudio logró observar la distribución de población con comorbilidad de TEA y epilepsia, para en un futuro encontrar una variable común entre ambas patologías. A nuestro conocimiento, este es el primer estudio retrospectivo en Ecuador que analiza la comorbilidad de TEA y epilepsia en la población ecuatoriana.

Valoración de no inferioridad del Score de “reanimación y adaptación neonatal” frente al puntaje de Apgar

Introducción: La evaluación de la transición desde el medio intrauterino en los recién nacidos se realiza con el puntaje de Apgar (1953), proporciona una evaluación rápida del estado clínico, sin embargo, contiene variables subjetivas en su calificación. El nuevo puntaje de Reanimación y Adaptación Neonatal incorpora intervenciones de la reanimación neonatal. El objetivo fue demostrar la no inferioridad del nuevo puntaje frente al de Apgar. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal que empleó simultáneamente las dos puntuaciones. Con una muestra de 396 neonatos. El análisis univarial usó frecuencias absolutas y relativas y el bivarial usó Curvas ROC para la exactitud diagnóstica y pruebas significancia estadística. Resultados: La necesidad de reanimación fue del 35,6%, de ventilación mecánica del 19,6% y el diagnóstico de asfixia del 22%. La Curva ROC que examinó la variable asfixia mostró un índice de Youden a favor del nuevo puntaje, en el primer y quinto minuto, con similares resultados en las variables ventilación mecánica y reanimación neonatal. Conclusión: el puntaje de Reanimación y Adaptación Neonatal no es inferior al de Apgar en la valoración de asfixia. Al igual que su predecesor reconoce la necesidad de reanimación así como la necesidad de ventilación mecánica en los neonatos con puntuaciones bajas. Es una nueva herramienta de fácil aplicación y comprensión para la determinación del estado de transición en los recién nacidos.

Diagnósticos microbiológicos en un hospital gineco-obstétrico pediátrico: Un reporte de centro único

Introducción: La identificación de los microorganismos patógenos es un elemento clave la toma de decisiones clínicas y de formulación de estrategias para la prevención y control de los procesos infecciosos que aquejan a la población pediátrica. El objetivo del presente estudio fue realizar un perfil epidemiológico microbiológico en un hospital pediátrico de Quito-Ecuador. Métodos: Se trata de un estudio observacional retrospectivo de informes microbiológicos de niños atendidos en el Hospital Gineco-Obstétrico Pediátrico Luz Elena Arismendi de Quito entre enero y diciembre del año 2020. Resultados: Ingresaron al estudio 102 reportes de cultivos positivos de la población pediátrica. Enterococcus faecalis 16/102 casos (15.69%), Staphylococcus aureus 16/102 casos (15.69%), Escherichia coli 14/102 casos (13.72%), Klebsiella pneumonia 13/102 casos (12.75%), Staphylococcus epidermidis 13/102 casos (12.75%) explicaron la mayor prevalencia del grupo. Los meses de mayores reportes microbiólógicos fueron Junio y Noviembre. Fueron 51 hemocultivos positivos, 14 por Enterococcus faecalis, 10 por Staphylococcus aureus 10 casos, Diversas morfmorfologías coagulasa 9 casos. A nivel de líquido cefalorraquídeo fueron 11 reportes positivos con una prevalencia de Staphylococcus epidermidis en 7 casi y Staphylococcus aures en 4 casos. A nivel de urocultivos 12 casos fueron positivos, Escherichia coli 4 casos, Klebsiella oxytoca 3 casos y Klebsiella pneumoniae 3 casos. Conclusión: El presente reporte tiene similitudes con reportes latinoamericanos en prevalencia de Staphylococcus y Escherichia coli. Se requiere continuidad en ente reporte. No existieron casos multiresistentes.

Comparison of diagnostic methods for hemodynamic treatment in unborn and pre-term infants using the measurement of vena cava, lactate, and clinical criteria

Introduction: There is no single criterion available to assess the hemodynamic state of new-born infants and preterm infants and the different variables in the group of newborns, such as gestational age, birth weight, and periods of birth. Methods: This is an epidemiological, cross-sectional, descriptive observational study with two patient cohorts. Newborn-to-term and preterm neonates assisted at the Neonatal Unit of the Pablo Arturo Suarez Hospital participated during the months between November 2019 to January 2020. Results: Ultrasound measurement of the vena cava (FVC) flow is useful for the management treatment of hemodynamically unstable neonatal patients. The sample was made up of 110 newborns treated in the Pablo Arturo Suarez Hospital's neonatology service from November 2019 to January 2020. Quito, Pichincha, Ecuador. The variables low birth weight and moder-ate prematurity have a statistically significant value for inotropic use. The other variables do not present statistically significant values. Heart rate, urinary output, mean blood pressure, lactic acid, capillary filling, upper vena cava flow, and lower vena cava flow had statistically significant values. FVCI and FVCS comparisons with heart rate, urinary output, mean blood pressure, lactic acid, and capillary filling had statistically significant values, except for capil-lary filling> 3 sec in FCVI. Multivariate analysis of categorical main components (CATPCA) was used to characterize the hemodynamic state and inotropic state, which were significant in the bivariate analysis. Dimension, one of the two-dimensional graphs, discriminates the use or not of inotropics and the categories of hemodynamic parameters TAM <35 mmHg, lactic acid, capillary filling, FVCI, and FVCS. Dimension II discriminates between the categories of urinary expenditure and HR. Conclusion: In term and preterm infants with low weight and adequate birth weight with hemodynamic instability in general, who were evaluated with ultrasonography to measure the flow of the vena cava, the agreement between the clinical criteria and the ultrasound assessment of the flow was 0.4 cm/sec in both methods. This situation means that the measurement of venous cava flows by echo sonography is useful for assessing neonatal patients' hemodynamic status.

Mejores posters del XXI Congreso Internacional de Pediatría de la Sociedad Ecuatoriana de Pediatría. Quito, 12-14 Agosto 2021

Introducción: El XXI Congreso Internacional de pediatría de la Sociedad Ecuatoriana de Pediatría fue llevado del 12 al 14 de agosto del 2021 en la ciudad de Quito-Ecuador. El objetivo del congreso fue mantener la actividad académica de la sociedad núcleo de Quito durante la pandemia de COVID-19 con el lema “Por una Atención Pediátrica Integral durante la pandemia de COvid-19”. Métodos: En modalidad virtual se realizaron videoconferencias en los temas de cardiología, gastroenterología, infectología, inmunizaciones, neonatología, neurología, nefrología, nutrición, traumatología, terapia intensiva, oncología y psicología. Se presentan los mejores posters del congreso. Resultados: Un comité de expertos seleccionó los mejores casos clínicos. Se seleccionaron los mejores posters de casos clínicos: Stent ductal bilateral en neonato con ramas arteriales pulmonares discontinuas: reporte de caso. Caso clínico: De la Acidosis tubular a la alcalosis metabólica. Síndrome de Miller Fisher, variante de guillain barré: reporte de caso. Los mejores estudios: Proyecto “mi familia como parte de mi cuidado¨ en la unidad de neonatología del Hospital Metropolitano basados en la filosofía” Family Center Care”, Factores asociados a obesidad en niños entre 5-12 años de edad, Hospital Carlos Andrade Marín, 2018. Estudio Retrospectivo Longitudinal sobre la Relación entre Trastorno del Espectro Autista (TEA) y Epilepsia en una Población Pediátrica en Quito-Ecuador. Lactancia materna en recién nacidos y lactantes con alergia a las proteínas de la leche de vaca: un estudio retrospectivo.