Allele frequency distribution of the D1S80 (pMCT118) locus polymorphism in the Japanese population by the polymerase chain reaction

1993 ◽  
Vol 106 (3) ◽  
pp. 111-114 ◽  
Author(s):  
Eiko Sugiyama ◽  
Katsuya Honda ◽  
Yoshihiko Katsuyama ◽  
Shigeharu Uchiyama ◽  
Akira Tsuchikane ◽  
...  
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Allele Frequency ◽  
Frequency Distribution ◽  
Japanese Population ◽  
Allele Frequency Distribution ◽  
Chain Reaction ◽  
Polymerase Chain

scholarly journals Genetic polymorphism of thiopurine S-methyltransferase in Argentina

2003 ◽  
Vol 40 (4) ◽  
pp. 388-393 ◽  
Author(s):  
L. E. Laróvere ◽  
R. Dodelson de Kremer ◽  
L. H. J. Lambooy ◽  
R. A. De Abreu
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Genetic Polymorphism ◽  
Latin American ◽  
High Performance ◽  
Normal Activity ◽  
Tpmt Activity ◽  
Allele Frequency Distribution ◽  
Chain Reaction ◽  
Chromatography Method ◽  
Polymerase Chain

Background: Thiopurine methyltransferase (TPMT) catalyses the S-methylation of 6-thiopurine drugs, which are commonly used in the treatment of autoimmune diseases, leukaemia and organ transplantation. TPMT activity is polymorphic as a result of gene mutations. Ethnic variations in phenotype and genotype have been identified in previous population studies, but no information was available within Latin-American populations. Aim: To establish the genetic polymorphism of TPMT in an Argentine population. Methods: TPMT enzymatic activity of 147 healthy Argentine subjects was measured using a high-performance liquid chromatography method. The genotyping assay for nine defective alleles (TPMT*2 - *8) was based on restriction fragment length polymorphism polymerase chain reaction and allele-specific polymerase chain reaction methods. Results: All subjects had detectable TPMT activity. Twelve individuals with low to intermediate activity were heterozygous for one of the mutant alleles: nine were TPMT*1/*3A, two TPMT*1/*2 and one TPMT*1/*4. All examined subjects with normal activity had wild-type genotype (TPMT*1/*1). Conclusion: Variant TPMT alleles were present in 8·2% of the examined subjects, which is in accordance with other studies. The frequency of TPMT*3A, TPMT*2 and TPMT*4 was 3·1%, 0·7% and 0·3%, respectively. TPMT*3A was the most prevalent allele, which is in accordance with results from Caucasian populations. This study provides the first analysis of TPMT activity and allele frequency distribution in Argentina, South America.

scholarly journals Μελέτη πολυμορφισμών στα γονίδια του συστήματος του συμπληρώματος C2,C3 και Bf που ενέχονται στην ανάπτυξη της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας στον ελληνικό πληθυσμό

2014 ◽  
Author(s):  
Ιωάννης Χαββάς
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Allele Frequency ◽  
Area Under The Curve ◽  
Chain Reaction ◽  
Polymerase Chain

Σκοπός της μελέτης είναι να διευκρινιστεί, εάν οι πολυμορφισμοί των γονιδίων C2, C3 και CFB του συμπληρώματος είναι σημαντικοί γενετικοί καθοριστές της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς (AMD ) στον Ελληνικό πληθυσμό. Μέθοδοι. Διεξήχθη μια μελέτη συσχέτισης ασθενών μαρτύρων που περιλάμβανε 120 Έλληνες ασθενείς με πρώιμο και προχωρημένο στάδιο της AMD και 140 ανεξάρτητους μάρτυρες Καυκάσιας προέλευσης. Όλοι οι συμμετέχοντες γονοτυπήθηκαν για τους πολυμορφισμούς rs2230199 (C3 R102G), rs547154 (C2 IVS10), rs641153 (CFB R32Q) και rs12614 (CFB R32W) με έναν συνδυασμό αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης [Polymerase Chain Reaction (PCR)], κατάτμησης με ένζυμα περιορισμού [RFLP] και άμεσης αλληλούχισης DNA. Αποτελέσματα. Η συχνότητα του ‘G’ αλληλίου του SNP του γονιδίου C3 rs2230199 (C3 R102G C>G) [ελάσσονος αλληλίου:minor allele frequency (MAF)], ήταν σημαντικά υψηλότερη στους ασθενείς με AMD σε σύγκριση με τους μάρτυρες (0.34 έναντι 0.22, P=0.0031) και παρόμοια με τη συχνότητα άλλων πληθυσμών που έχουν ήδη δημοσιευτεί. Υπήρχε σημαντική διαφορά στις συχνότητες των rs2230199 γονοτύπων ανάμεσα σε ασθενείς και μάρτυρες (p=0.0055). Ο SNP rs2230199 βρέθηκε να είναι ένας σημαντικός προβλεπτικός παράγοντας για την προχωρημένη AMD (OR=6.41, CI 2.72-15.09, P>0,00001) Area under the Curve (AUC= 0.706, CI 0.61-0.78, P<0.0001). Για τους SNPs rs547154 (C2 IVS10), rs641153 (CFB R32Q) και rs12614 (CFB R32W) των γονιδίων C2/CFB, οι αλληλικές και γονοτυπικές συχνότητες δεν ανέδειξαν στατιστική σημαντικότητα. Η MAF στους μάρτυρες και στους ασθενείς ήταν παρόμοια και πολύ χαμηλότερη από τις συχνότητες που έχουν αναφερθεί σε άλλες μελέτες για άλλους πληθυσμούς. Συμπεράσματα. Οι SNPs rs547154 (C2 IVS10), rs641153 (CFB R32Q) και rs12614 (CFB R32W) των γονιδίων C2/CFB του συμπληρώματος δεν συσχετίστηκαν με την ανάπτυξη AMD σε Έλληνες ασθενείς. Παρόλα αυτά, αυτό το εύρημα πρέπει να αντιμετωπίζεται με προσοχή καθώς οι συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί, παρουσιάζονται με πολύ χαμηλές συχνότητες στον ελληνικό πληθυσμό. Τέλος, η αναπαραγωγή των αναφερόμενων συσχετισμών του SNP του C3 rs2230199 (C3 R102G C>G) με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, υποδηλώνει ότι η παρουσία του ‘G’ αλληλίου θα μπορούσε ίσως να αποτελεί γενετικό δείκτη υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη της AMD και την εξέλιξη της ασθένειας στο προχωρημένο κλινικό στάδιο και στον Ελληνικό πληθυσμό.

scholarly journals An Analysis of Polymorphism for the ABO Blood Group Genes in a Japanese Population Based on Polymerase Chain Reaction.

1999 ◽  
Vol 107 (2) ◽  
pp. 109-121 ◽  
Author(s):  
Ken Kobayashi ◽  
Makoto Iwasaki ◽  
Kazuaki Ananl ◽  
Yumi Suzuki ◽  
Hiroshi Suzuki ◽  
...  
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Blood Group ◽  
Japanese Population ◽  
Population Based ◽  
Abo Blood Group ◽  
Chain Reaction ◽  
Polymerase Chain

scholarly journals Human Platelet Antigen Alleles in 998 Taiwanese Blood Donors Determined by Sequence-Specific Primer Polymerase Chain Reaction

2013 ◽  
Vol 2013 ◽  
pp. 1-5 ◽  
Author(s):  
Shun-Chung Pai ◽  
Thierry Burnouf ◽  
Jen-Wei Chen ◽  
Liang-In Lin
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Allele Frequency ◽  
Human Platelet ◽  
Specific Primer ◽  
Chain Reaction ◽  
Platelet Antigen ◽  
Human Platelet Antigen ◽  
Polymerase Chain ◽  
Primer Polymerase Chain Reaction ◽  
Antigen Frequency

Polymorphism of human platelet antigens (HPAs) leads to alloimmunizations and immune-mediated platelet disorders including fetal-neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT), posttransfusion purpura (PTP), and platelet transfusion refractoriness (PTR). HPA typing and knowledge of antigen frequency in a population are important in particular for the provision of HPA-matched blood components for patients with PTR. We have performed allele genotyping for HPA-1 through -6 and -15 among 998 platelet donors from 6 blood centers in Taiwan using sequence-specific primer polymerase chain reaction. The HPA allele frequency was 99.55, and 0.45% for HPA-1a and -1b; 96.49, and 3.51% for HPA-2a and -2b; 55.81, and 44.19% for HPA-3a and -3b; 99.75, and 0.25% for HPA-4a and -4b; 98.50, and 1.50% for HPA-5a and -5b; 97.75 and 2.25% for HPA-6a and -6b; 53.71 and 46.29% for HPA-15a and -15b. HPA-15b and HPA-3a, may be considered the most important, followed by HPA-2, -6, -1, -5, and -4 systems, as a cause of FNAIT, PTP, and PTR based on allele frequency. HPA-4b and HPA-5b role cannot be excluded based on their immunogenicity. A larger-scale study will now be conducted to confirm these hypotheses and to establish an apheresis donor database for the procurement of HPA-matched apheresis platelets for patients with PTR.

Intrapartum group B Streptococcus screening using real-time polymerase chain reaction in Japanese population

2015 ◽  
Vol 29 (1) ◽  
pp. 130-134 ◽  
Author(s):  
Kei Tanaka ◽  
Mitsutoshi Iwashita ◽  
Miho Matsushima ◽  
Yuichi Wachi ◽  
Tomoko Izawa ◽  
...  
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Real Time ◽  
Japanese Population ◽  
Group B Streptococcus ◽  
Chain Reaction ◽  
Polymerase Chain ◽  
Group B
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document