Αν και η εμφάνιση χολολιθίασης μετά τη χορήγηση κεφτριαξόνης είναι γνωστή από το 1986 (Schaad et al), ο αιτιοπαθογενετικός παραμένει ασαφής. Είναι πλέον αποδεδειγμένο ότι μετά τη χορήγηση του φαρμάκου παράγοντες, όπως η αυξημένη δόση του φαρμάκου, συμβάλλουν στην πρόκληση ψευδολιθίασης. Επιπλέον έχει φανεί ότι το λιθιασικό υλικό σε ασθενείς με ψευδολιθίαση αποτελείται κυρίως από χολερυθρινική ασβεστούχο κεφτριαξόνη. Λαμβάνοντας υπόψη ότι ανάμεσα σε μία ομάδα ασθενών με τους ίδιους παράγοντες κινδύνου (δόση, διάρκεια θεραπείας, κλπ) μόνο ένα ποσοστό θα αναπτύξει ψευδολιθίαση, το ενδεχόμενο της γενετικής προδιάθεσης φαίνεται άκρως πιθανό.Παρατηρώντας ότι τρείς ασθενείς της Κλινικής μας που εμφάνισαν ψευδολιθίαση ήταν επίσης φορείς του πολυμορφισμού UGT1A1*28 και γνωρίζοντας ότι ο παραπάνω πολυμορφισμός επηρεάζει τον μεταβολισμό της χολερυθρίνης, θεωρήσαμε ενδιαφέρον να διερευνήσουμε την πιθανή συσχέτισή τους με τη δημιουργία λιθίασης μετά τη χορήγηση κεφτριαξόνης. 120 παιδιατρικοί ασθενείς, που νοσηλεύτηκαν στην Κλινική μας και στους οποίους χορηγήθηκε κεφτριαξόνη, συμμετείχαν σε μία προοπτική μελέτη βασικής έρευνας. Δείγματα περιφερικού αίματος συλλέχθηκαν από όλους τους ασθενείς, ενώ παράλληλα προγραμματίστηκαν τακτικοί υπερηχογραφικοί έλεγχοι κατά την έναρξη, μέση και τέλος της αγωγής. Επόμενο βήμα της μελέτης ήταν η ανάλυση του πολυμορφισμού UGT1A1*28 αρχικά με τη μέθοδο Real time PCR και έπειτα με τη μέθοδο Sequencing. Επίσης μετά από βιβλιογραφική αναζήτηση, φάνηκε χρήσιμο να αναλυθεί και ο σημειακός πολυμορφισμός c.923G>A με τη μέθοδο restriction fragment length analysis (RFLA).Ανάμεσα στον πληθυσμό της μελέτης, το 23,3% εμφάνισε ψευδολιθίαση, ενώ 49,2% των ασθενών ανιχνεύτηκαν ως ετεροζυγώτες και 6,6% ως ομοζυγώτες για τον πολυμορφισμό UGT1A1*28. Η επίπτωση του πολυμορφισμού δεν διέφερε σημαντικά μεταξύ των ομάδων των ασθενών με ή χωρίς ψευδολιθίαση. Η εμφάνιση του πολυμορφισμού δεν φάνηκε να συσχετίζεται με την εμφάνιση λιθίασης μετά την χορήγηση κεφτριαξόνης. Ο πολυμορφισμός c.923G>A δεν ανιχνεύτηκε σε κανέναν από τους συμμετέχοντες στη μελέτη ασθενείς. Αν και η αρχική μας υπόθεση δεν αποδείχθηκε, ιδιαίτερα ενδιαφέροντα είναι τα επιδημιολογικά στοιχεία, που προέκυψαν δευτερευόντως μέσα από την παραπάνω έρευνα. Τέλος, το αρχικό μας ερώτημα, αν η εμφάνιση ψευδολιθίασης μετά τη χορήγηση κεφτριαξόνης είναι θέμα γενετικής προδιάθεσης παραμένει. Καθώς η απάντηση ίσως κρύβεται σε κάποιο άλλο κοντινό μονοπάτι, όπως για παράδειγμα της χοληστερόλης ή των χολικών οξέων, η παρούσα μελέτη θα μπορούσε να αποτελέσει κίνητρο για την μελέτη πολυμορφισμών άλλων γενετικών τόπων.
Restriction Fragment Length Analysis of the Cytochrome b Gene and Muscle Fatty Acid Composition Differentiate the Cryptic Flatfish Species Solea solea and Solea aegyptiaca