Differenzialdiagnose rasch progredienter Demenzen

Zusammenfassung: Die Symptomatik “Demenz” kann durch eine Vielzahl zugrunde liegender Erkrankungen begründet sein. Dabei ist es von besonderer Bedeutung, potenziell reversible Erkrankungen zu erkennen. In dieser Arbeit werden Patienten mit einer rasch progredienten Demenz analysiert, die dem Nationalen Referenzzentrum für Spongiforme Enzephalopathien in Göttingen gemeldet worden sind. Ein hoher Anteil von 35 % litt an potenziell reversiblen Erkrankungen, insbesondere entzündlichen und autoimmunen Erkrankungen. Unter den nicht-reversiblen Erkrankungen stand der M. Alzheimer erwartungsgemäß im Vordergrund. Potenziell reversible Erkrankungen wiesen ein jüngeres Alter bei Erkrankungsbeginn und eine tendenziell kürzere Krankheitsdauer auf. Unter den neurodegenerativen Erkrankungen waren die Patienten vorwiegend homozygot für Methionin in Bezug auf den Polymorphismus am Codon 129 des Prionprotein Gens (PRNP). Dieser Befund ist in der Literatur als Risikofaktor für die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung und den M. Alzheimer beschrieben. Die Studie umfasste ebenfalls ein Analyse der gängigsten neurodegenerativen Marker Gesamttau, β-Amyloid1-42, neuronenspezifische Enolase (NSE) und S100B. Dabei zeigten sich Unterschiede zwischen den Krankheitsgruppen für Tau und S100B, während β-Amyloid1-42 bei allen erniedrigt und NSE bei allen Patienten im Normbereich war. Daneben wurde ein innovativer Marker zur Verbesserung der Liquordiagnostik untersucht. Erniedrigte Transthyretin-Werte halfen bei der Differenzierung zwischen M. Alzheimer und gesunden Kontrollen, aber auch in Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen. Zusammenfassend kann die Darstellung klinischer Daten und etablierter und innovativer Liquormarker die Differenzialdiagnostik von Demenzen verbessern. Daneben werden seltene behandelbare Demenzursachen, die Hashimoto-Encephalopathie und die progressive Encephalopathie mit Rigor und Myoklonien (PERM), sowie ein Vorschlag zur Differenzialdiagnostik rasch progredienter Demenzen dargestellt.