Morbus Fabry

2020 ◽  
Vol 24 (07) ◽  
pp. 248-249
Author(s):  
Christine Kurschat
Keyword(s):  
Morbus Fabry ◽  
Lysosomale Speichererkrankung ◽  
Cornea Verticillata

Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist 1, 2. Dadurch kommt es zu einer schleichenden Akkumulation von Glykosphingolipiden, v. a. Globotriaosylceramid (Gb3/GL3). Klinisch ist die Erkrankung durch eine Herzbeteiligung, eine zunehmende Niereninsuffizienz, Schlaganfälle, neuropathische, brennende Schmerzen an Händen und Füßen (Akroparästhesien), Angiokeratome der Haut und Hornhauteinlagerungen (Cornea verticillata) gekennzeichnet. Da die Symptome des M. Fabry meist unspezifisch sind, ist der Zeitraum bis zur Diagnose oft lang. Aufgrund des Erbgangs sind Männer meist stärker betroffen, bei Frauen ist das Bild variabler – sie können aber auch ähnlich schwere Symptome aufweisen.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Gestörte Unterarm-Perfusion bei Morbus Fabry

2004 ◽  
Vol 31 (03) ◽  
Author(s):  
B Stemper ◽  
M Duetsch ◽  
T Haendl ◽  
G Welsch ◽  
A Mauerer ◽  
...  
Keyword(s):  
Morbus Fabry

Hallazgos oftalmológicos en enfermedad de Fabry: relación de su severidad en una familia mexicana

2019 ◽  
Vol 1 (1) ◽  
pp. 43-49
Author(s):  
Araceli Borja Borja ◽  
Gabriela Salas Pérez ◽  
Pablo Radillo Díaz
Keyword(s):  
Premature Mortality ◽  
Retinal Vessel ◽  
Multiple Organ ◽  
High Morbidity ◽  
Lysosomal Storage ◽  
Enzyme Replacement ◽  
Non Invasive ◽  
High Incidence ◽  
Cornea Verticillata ◽  
Gla Gene

Introduction. Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder associated with multiple organ dysfunction which eventually leads to high morbidity and premature mortality. Ophthalmologic findings in FD are very common and have been described extensively. We describe the ophthalmologic findings of a family diagnosed with FD at Hospital de Especialidades de Puebla and establish their relationship with other phenotypic findings. Cases Presentation. A renal, cardiac, audiological, neurological, and ophthalmologic evaluation was carried out. The disease was confirmed by GLA gene sequencing. The ophthalmologic assessment was focused on the changes described in the literature, as well as the search for other anomalies possibly related to the disease. All the patients had the c.260delA (P.Glu87Glyfs*34) mutation in the GLA gene. The main ophthalmologic finding in our patients was cornea verticillata (in 100 % of the female patients). Other ophthalmologic manifestations were dry eye, retinal vessel tortuosity, ametropia, chromatic vision disorders, ocular annexes, eyelids, and conjuntiva disorders. Conclusions. Most of the assessed patients showed ophthalmologic changes, consistent with the results described in the literature. A remarkable finding in the sample was the high incidence of changes in women, in whom one would not expect the disease to be as severe because they are heterozygous. Ophthalmologic abnormalities in FD require deeper evaluation to establish their possible use as markers of disease progression and/or enzyme replacement therapy initiation due to the benefit of the non-invasive nature of ophthalmologic evaluations.

Morbus Fabry

Der Schmerz ◽  
2012 ◽  
Vol 26 (5) ◽  
pp. 609-619 ◽  
Author(s):  
N. Üçeyler ◽  
C. Sommer
Keyword(s):  
Morbus Fabry
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