Klinische und genetische Untersuchung eines familiären Parkinson-Syndroms

2008 ◽  
Vol 35 (S 01) ◽  
Author(s):  
W Külper ◽  
N Brüggemann ◽  
P Vieregge ◽  
J Hagenah ◽  
K Lohmann ◽  
...  
Keyword(s):  
Genetische Untersuchung

Verzögerte Diagnose eines MYH9-assoziierten Syndroms bei einem Mann mit Azoospermie und Kinderwunsch

2019 ◽  
Vol 9 (02) ◽  
pp. 94-95
Author(s):  
Nina Cooper ◽  
Ulrich Sachs ◽  
Kathrin Heidinger
Keyword(s):  
Genetische Untersuchung ◽  
Verzögerte Diagnose

ZusammenfassungWir berichten über einen 46-jährigen Patienten mit einer seit 20 Jahren bestehenden Diagnose einer chronischen Immunthrombozytopenie. Die Vorstellung des Patienten in unserer Gerinnungsambulanz erfolgte zur Abklärung der Thrombozytopenie und zur Therapieempfehlung vor geplantem Eingriff zur operativen Spermatozoengewinnung bei einer nicht obstruktiven Azoospermie und Kinderwunsch. Kortikosteroide zeigten in der Vergangenheit keinen klinischen Effekt. Klinisch relevante Blutungen waren bisher nicht aufgetreten. Im Alter von 36 Jahren wurde eine Kataraktoperation durchgeführt, ferner bestand ein beginnender Hörverlust im hohen Frequenzbereich. Unsere Untersuchungen ergaben eine Plättchenzahl von 31 × 109/l, ein erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (MPV 16,8 fl) und keinen Nachweis freier oder gebundener thrombozytärer Autoantikörper. Ein Bernard-Soulier-Syndrom konnte ausgeschlossen werden. Im Blutausstrich zeigten sich Einschlusskörperchen in den neutrophilen Granulozyten. Der Verdacht auf eine MYH9-assoziierte Thrombozytopenie konnte durch eine genetische Untersuchung des MYH9-Gens bestätigt werden (c.5717C>T; p.Thr1906Met [heterozygot]) und eine heterozygote Duplikation des Bereichs des Intron-Exon-Übergangs von Exon 37. Die testikuläre Spermienextraktion konnte erfolgreich mit präoperativer Gabe von Desmopressin i. v. durchgeführt werden. Dieser Fall zeigt, dass Patienten mit einer MYH9-assoziierten Thrombozytopenie als Patienten mit Immunthrombozytopenie fehldiagnostiziert werden können und es dadurch zu falschen Therapieentscheidungen kommen kann. Dabei kann die einfache Beurteilung des mittleren Thrombozytenvolumens und des Blutausstrichs bei der Diagnosefindung sehr hilfreich sein.

Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Erwachsenenalter

2017 ◽  
Vol 26 (01) ◽  
pp. 36-41
Author(s):  
F. Genest ◽  
L. Seefried
Keyword(s):  
Genetische Untersuchung ◽  
Adulte Form

ZusammenfassungBei der Hypophosphatasie handelt es sich um eine seltene genetisch determinierte und somit erbliche Stoffwechselerkrankung, bedingt durch eine Mutation im ALPL-Gen (OMIM 171760). Infolgedessen kommt es zu einer defizienten Aktivität der alkalischen Phosphatase. Die gewebeunspezifische AP spielt eine entscheidende Rolle für die Skelettmineralisierung und ist für mehr als 90 Prozent der im Serum gemessenen APAktivität verantwortlich. Sowohl durch die reduzierte Enzymaktivität wie auch durch die vermehrt anfallenden Substrate (PLP und PEA) kommt es zu einer gestörten Skelettmineralisierung. Je nach Manifestationsalter und Diagnosezeitpunkt unterscheidet man formal zwischen verschiedenen Formen der Hypophosphatasie (perinatale, pränatal benigne, infantile und adulte Form – die Odonoto-HPP stellt dabei eine Sonderform dar), wobei die Grenzen im klinischen Alltag oft verschwimmen und nicht konkret voneinander zu separieren sind. Diagnostisch steht an erster Stelle die Bestimmung der erniedrigten AP im Serum und nach wiederholter und differenzialdiagnotisch abgewägter Messung bringt letztlich eine genetische Untersuchung des ALPL-Gens Klarheit über das Vorliegen einer Hypophosphatasie.

Genetische Beratung bei Entwicklungsstörungen von Kindern

2007 ◽  
Vol 7 (04) ◽  
pp. 183-187
Author(s):  
Sibylle Strenge ◽  
Ursula Froster ◽  
Annegret Kujat
Keyword(s):  
Genetische Beratung ◽  
Genetische Untersuchung

ZusammenfassungDie genetische Beratung ist integraler Bestandteil in der Abklärung genetisch bedingter und mitbedingter Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Wichtige Elemente der genetischen Beratung sind die Stammbaumerhebung sowie die klinisch-genetische Untersuchung. Dabei gilt es, das Auftreten von einzelnen Merkmalen, Dysmorphiezeichen und klinischen Manifestationen zu einem Gesamtbild zusammenzuführen. Bereits ab dem frühen Kleinkindesalter ist die Diagnosefindung für die Eltern außerordentlich wichtig – einerseits, um einen Namen für die Entwicklungsstörung zu finden und damit auch eine Ursache benennen zu können und andererseits, um die Entwicklung der Kinder zu unterstützen. Ein weiterer Aspekt in der Arbeit der Humangenetik ist die Bestimmung des Wiederholungsrisikos.

Genetik suizidalen Verhaltens

2009 ◽  
Vol 28 (04) ◽  
pp. 211-216
Author(s):  
P. Zill ◽  
M. Rietschel ◽  
W. Maier ◽  
D. Rujescu
Keyword(s):  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Genetische Untersuchung ◽  
Genetische Risikofaktoren ◽  
Suizidales Verhalten

ZusammenfassungDas Risiko für suizidales Verhalten wird durch ein komplexes Wechselspiel zwischen soziokulturellen Faktoren, traumatischen Lebenserfahrungen, psychiatrischer Vorgeschichte, Persönlichkeitsfaktoren und genetischer Vulnerabilität determiniert. Letzteres wird durch Familien-, Zwillingsund Adoptionsstudien unterstützt, die darauf hinweisen, dass Suizidhandlungen eine von der Heritabilität psychiatrischer Erkrankungen unabhängige genetische Komponente besitzen. Eine der größten epidemiologischen Untersuchungen konnte in diesem Zusammenhang zeigen, dass sich das Risiko für einen eigenen Suizidversuch um den Faktor 4,2 erhöhte, wenn die leibliche Mutter einen Suizidversuch begangen hatte, sowie um den Faktor 3,3 bei einem Suizidversuch des leiblichen Vaters. Dieser familiären Häufung könnte eine gewisse Vulnerabilität zugrunde liegen, die teilweise auf genetische Risikofaktoren zurück zu führen sein könnte. In diesem Artikel werden Strategien zur Suche nach genetischen Risikofaktoren für suizidales Verhalten auf molekularer Ebene aufgeführt (z. B. Kopplungs-, Assoziations-, Microarrayoder genomweite Assoziationsstudien) sowie die bisherige Datenlage zur Thematik diskutiert. Letztendlich ist zu hoffen, dass die genetische Untersuchung in Zukunft dazu beitragen kann, Patienten mit einem erhöhten Suizidrisiko zu identifizieren, sodass eine adäquate Therapie frühzeitig eingeleitet und die Suizidrate gesenkt werden kann.

«Gichtknoten» und eine Herzkrankheit in der Familie

Praxis ◽  
2003 ◽  
Vol 92 (45) ◽  
pp. 1912-1915
Author(s):  
Widmer ◽  
Hättenschwiler ◽  
Gross ◽  
Schulthess
Keyword(s):  
Klinische Untersuchung ◽  
Familiäre Hypercholesterinämie ◽  
Genetische Untersuchung

Ein 35-jähriger aus Indonesien zugewanderter Mann begab sich wegen «Gichtknoten» an den Händen und den unteren Extremitäten in ärztliche Behandlung. Mutter, Tante und Onkel des Patienten litten ebenfalls unter «Gichtknoten» sowie einer dem Patienten nicht näher bekannten Herzkrankheit. Die klinische Untersuchung ergab den Verdacht auf Sehnenxanthome und zeigte einen Arcus lipoides corneae beidseits. Das Gesamtcholesterin betrug 10.5 mmol/l und das HDL-Cholesterin 0.8 mmol/l. Die genetische Untersuchung ergab eine heterozygote familiäre Hypercholesterinämie, d.h. eine heterozygote Mutation des Gens, welches den LDL-Rezeptor kodiert. Dem Patienten wurde Atorvastatin 20mg täglich verschrieben, zusätzlich instruierten wir eine cholesterinarme Diät. Das Gesamtcholesterin sank innerhalb von zwei Monaten auf 6.5 mmol/l und das HDL-Cholesterin stieg auf 1.5 mmol/l. Für weitere Familienmitglieder empfahlen wir die Bestimmung der Serumlipide sowie für die Kinder des Patienten eine frühzeitige Untersuchung hinsichtlich des nun bekannten genetischen Defekts.

Genetische Untersuchung Sternbildender Bakterien

1962 ◽  
Vol 93 (3) ◽  
pp. 441-452 ◽  
Author(s):  
Wolfram Heumann
Keyword(s):  
Genetische Untersuchung
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