Verzögerte Diagnose und fehlerhafte Therapie von Basalzellkarzinomen

ZusammenfassungEine 68-jährige Patientin wurde von einer dermatologischen Poliklinik unter der klinischen Verdachtsdiagnose von Basaliomen im Bereich der Stirn und des Ohres über 20 Monate topisch mit 5 % Imiquimod-Creme behandelt, ohne dass eine bioptische Sicherung vorgenommen wurde. Die danach erfolgte dermatohistologische Diagnostik ergab ein sklerodermiformes und ein noduläres Basalzellkarzinom. Eine operative Therapie erfolgte wegen mehrfacher mangelnder Tumorfreiheit der Exzisionsränder während multipler stationärer Aufenthalte.Die Schlichtungsstelle bejahte einen ärztlichen Behandlungsfehler. Die Exzision stellt nach Facharztstandard die Therapie der ersten Wahl des Basalzellkarzinoms dar. Auch bei Patientenwunsch nach einer narbenfreien Therapie in kosmetisch sichtbaren Bereichen ist der ärztliche Entscheid zu einer Externatherapie bei klinischer Einordnung als Basalzellkarzinom vom sklerodermiformen bzw. nodulären Typ ohne histopathologische Sicherung als vermeidbare Fehlentscheidung einzuordnen. Spätestens bei Nichtabheilung nach der Erstbehandlung mit Imiquimod-5 %-Creme hätten zwingend eine Probebiopsie und eine histologische Befundsicherung erfolgen müssen. Es lag ein Befunderhebungsmangel vor, der zu einer Umkehr der Beweislast hinsichtlich der Kausalität des Behandlungsfehlers für den eingetretenen Schaden führte. Der klinische Verdacht auf ein Basalzellkarzinom sollte zeitnah durch eine Probebiopsie oder Totalexzision dermatohistologisch bestätigt werden. Eine Therapie des Basalzellkarzinoms mit topischem Imiquimod ist nur für superfizielle Basalzellkarzinome indiziert; bei Nichtansprechen nach 12 Wochen ist eine andere Therapie zu wählen.

Verzögerte Diagnose eines MYH9-assoziierten Syndroms bei einem Mann mit Azoospermie und Kinderwunsch

ZusammenfassungWir berichten über einen 46-jährigen Patienten mit einer seit 20 Jahren bestehenden Diagnose einer chronischen Immunthrombozytopenie. Die Vorstellung des Patienten in unserer Gerinnungsambulanz erfolgte zur Abklärung der Thrombozytopenie und zur Therapieempfehlung vor geplantem Eingriff zur operativen Spermatozoengewinnung bei einer nicht obstruktiven Azoospermie und Kinderwunsch. Kortikosteroide zeigten in der Vergangenheit keinen klinischen Effekt. Klinisch relevante Blutungen waren bisher nicht aufgetreten. Im Alter von 36 Jahren wurde eine Kataraktoperation durchgeführt, ferner bestand ein beginnender Hörverlust im hohen Frequenzbereich. Unsere Untersuchungen ergaben eine Plättchenzahl von 31 × 109/l, ein erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (MPV 16,8 fl) und keinen Nachweis freier oder gebundener thrombozytärer Autoantikörper. Ein Bernard-Soulier-Syndrom konnte ausgeschlossen werden. Im Blutausstrich zeigten sich Einschlusskörperchen in den neutrophilen Granulozyten. Der Verdacht auf eine MYH9-assoziierte Thrombozytopenie konnte durch eine genetische Untersuchung des MYH9-Gens bestätigt werden (c.5717C>T; p.Thr1906Met [heterozygot]) und eine heterozygote Duplikation des Bereichs des Intron-Exon-Übergangs von Exon 37. Die testikuläre Spermienextraktion konnte erfolgreich mit präoperativer Gabe von Desmopressin i. v. durchgeführt werden. Dieser Fall zeigt, dass Patienten mit einer MYH9-assoziierten Thrombozytopenie als Patienten mit Immunthrombozytopenie fehldiagnostiziert werden können und es dadurch zu falschen Therapieentscheidungen kommen kann. Dabei kann die einfache Beurteilung des mittleren Thrombozytenvolumens und des Blutausstrichs bei der Diagnosefindung sehr hilfreich sein.

Wann muss man an eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung bei Kindern und Jugendlichen denken?

ZusammenfassungDie Inzidenz der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED), v. a. des Morbus Crohn, im Kindesalter nimmt zu. Zwischen 20 und 30 % der CED-Patienten befinden sich im Kindes- oder Jugendalter.Typisch für die Colitis ulcerosa ist eine blutige Diarrhö. Beim M. Crohn zeigen sich häufig unspezifische Bauchschmerzen, Diarrhö, Anämie, Fieber, Gewichtsverlust und Wachstumsverzögerung. Wachstumsverzögerungen durch eine verzögerte Diagnose oder unzureichenden Behandlung einer CED sind eine besondere Komplikation im Kindes- und Jugendalter. Weitere extraintestinale Manifestationen sind Müdigkeit, Anorexie sowie Gelenk-, Haut-, Augen-, Leber-, Gallengangs- und Pankreasbeteiligung. Nach dem Ausschluss von gastrointestinalen Infektionen helfen Entzündungsmarker im Blut sowie Calprotectin und Laktoferrin im Stuhl für die Diagnose. Für die endgültige Diagnose und Klassifizierung sind die Ileokoloskopie und Ösophagogastroduodenoskopie notwendig. Weitere Bildgebung (z. B. MRT, Videokapselendoskopie) wird empfohlen.

Uveitis im Kindes- und Jugendalter

ZusammenfassungIntraokulare Entzündungen sind im Kindesalter eine der häufigsten Ursachen gesetzlicher Blindheit in Europa. Daher kommt der Diagnostik und Behandlung der Uveitis im Kindesalter besondere Bedeutung zu. Der oft asymptomatische Beginn der Entzündung und die dadurch verzögerte Diagnose führen nicht selten zu einer funktionell schlechteren Prognose gegenüber Erkrankungen im späteren Lebensalter. Bei etwa 20–30 % betroffener Augen verbleiben irreversible Schäden. Ziel dieses Beitrages ist es, auf die diagnostischen und therapeutischen Besonderheiten einzugehen, um Risiken und Komplikationen auf ein Minimum zu reduzieren.