Morbus Wilson

2009 ◽  
Vol 09 (04) ◽  
pp. 211-214 ◽  
Author(s):  
D. Huster ◽  
C. Spranger
Keyword(s):  
Morbus Wilson ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung, die zu einer pathologischen Speicherung von Kupfer in der Leber, im Zentralnervensystem, in der Kornea und anderen Organen führt. Das betroffene Gen ATP7B kodiert für ein hepatisches Kupfertransportprotein mit zentraler Rolle im Kupferstoffwechsel des Menschen. Die klinischen Manifestationen sind Folgen der Kupfertoxizität. Bei Kindern tritt vor allem eine Leberschädigung unterschiedlichen Ausmaßes auf. Die Art der Lebererkrankung reicht von einer asymptomatischen Verlaufsform mit isolierter Transaminasenerhöhung bis hin zu einem fulminanten Leberversagen. Bei Kindern mit einer Hepatopathie unklarer Genese sollte daher ein M. Wilson differenzialdiagnostisch ab einem Alter von 3 Jahren immer in Erwägung gezogen werden. Eine vorwiegend neurologische Verlaufsform mit Tremor, Sprachstörungen und psychischen Veränderungen kann bei Jugendlichen vorgefunden werden. Die frühe Diagnosestellung und rasche Therapieeinleitung mit Chelatoren oder Zinksalzen sind für Verlauf und Prognose von entscheidender Bedeutung. Die Lebertrans-plantation ist bei akutem Leberversagen oder fortgeschrittener Leberzirrhose indiziert.

Kayser-Fleischer-Ring – kann eine frühe Diagnosestellung den Krankheitsverlauf von Morbus Wilson verbessern?

2019 ◽  
Vol 237 (10) ◽  
pp. 1237-1239
Author(s):  
Eileen Bigdon ◽  
Jana Feuerstacke ◽  
Nils Alexander Steinhorst ◽  
Martin Spitzer
Keyword(s):  
Sich Eine ◽  
Morbus Wilson ◽  
Oder Eine ◽  
Genetische Erkrankung ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine seltene genetische Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die zu einer erhöhten Kupferansammlung im Körper führt. Ablagerungen finden sich vor allem in Leber, zentralem Nervensystem, Niere und Auge. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Leberversagen bis hin zum Tod führen. Differenzialdiagnostisch kommen viele Erkrankungen infrage. Eine Diagnosefindung ist nur durch spezifische Testverfahren möglich. Der Augenarzt hat somit eine besondere Rolle in der Früherkennung eines Morbus Wilson. In unserer Klinik stellte sich eine 19-jährige Patientin mit einem schwachen, im Verlauf entstehenden Kayser-Fleischer-Kornealring mit sonst unauffälligem ophthalmologischen Befund vor. Die Patientin hatte ein progredientes Leberversagen und erhielt 2 Monate nach Erstvorstellung in der Augenklinik eine Lebertransplantation. Eine frühzeitige augenärztliche Mitbeurteilung mit gründlicher Untersuchung ist von entscheidender Bedeutung für eine schnelle Diagnosestellung. Die Kupferablagerungen finden sich in der Descemet-Membran und beginnen in der Schwalbe-Linie. Der sog. Kayser-Fleischer-Ring zeigt sich an der Descemet-Membran bis zu 5 mm vom Limbus entfernt. Andere mögliche ophthalmologische Manifestationen stellen eine Chalkose der gesamten Descemet, ein Ikterus der Skleren oder eine Sonnenblumenkatarakt dar. Bei fehlenden Kupferablagerungen im Spaltlampenbefund sollte bei einem Verdacht auf einen Morbus Wilson immer auch eine Gonioskopie des Kammerwinkels erfolgen. Eine frühe Diagnosestellung kann Patienten vor unnötigen Komplikationen und Operationen schützen. Behandelt hat der Morbus Wilson eine gute Prognose.

Molekulare Mechanismen in einem neuen Modell zum kupferinduzierten akuten Leberversagen bei Morbus Wilson

2009 ◽  
Vol 47 (09) ◽  
Author(s):  
R Siaj ◽  
V Sauer ◽  
T Todorov ◽  
J Haberland ◽  
A Zibert ◽  
...  
Keyword(s):  
Morbus Wilson ◽  
Molekulare Mechanismen

Einfluss von Morbus Wilson auf die plasmatische Blutgerinnung

2015 ◽  
Vol 53 (08) ◽  
Author(s):  
J Pfeiffenberger ◽  
M Schaefer ◽  
L Weber ◽  
D Gotthardt ◽  
W Stremmel ◽  
...  
Keyword(s):  
Morbus Wilson

Neurologische Assessments bei Morbus Wilson

2016 ◽  
Vol 54 (08) ◽  
Author(s):  
J Pfeiffenberger ◽  
H Volpert ◽  
J Groener ◽  
W Stremmel ◽  
M Weiler ◽  
...  
Keyword(s):  
Morbus Wilson

Morbus Wilson

2016 ◽  
Vol 35 (04) ◽  
pp. 232-241
Author(s):  
H. Voss
Keyword(s):  
Morbus Wilson

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der es durch Mutationen des ATP7B-Gens zu einer Störung des Kupferstoffwechsels kommt. Eine verminderte biliäre Kupferausscheidung und massive Kupferablagerungen insbesondere in Leber und Gehirn sind die Folge. Klinisch manifestiert sich der M. Wilson klassischerweise als (akute) hepatische Form im Kindes- und Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter mit extrapyramidalmotorischen oder psychiatrischen Symptomen. Unklare Bewegungsstörungen, insbesondere in Kombination mit (sub)klinischer Leberfunktionsstörung sollten aber auch in höherem Alter an den M. Wilson denken lassen. Unbehandelt kommt es zu schwerer Behinderung und Tod. Rechtzeitig erkannt, kann die Symptomprogredienz zumeist gestoppt und eine Rückbildung der Symptome erreicht werden. Der Einsatz von Chelatbildnern führt zu einer renalen Kupferausscheidung, mit Zinksalzen wird die Resorption von Kupfer im Darm gehemmt. Eine Lebertransplantation ist bei schweren hepatischen Verläufen sinnvoll und wird auch bei anders nicht zu kontrollierenden neurologischen Verlaufsformen diskutiert.

Morbus Wilson als Differenzialdiagnose bei psychischen Störungen

2007 ◽  
Vol 26 (03) ◽  
pp. 150-155
Author(s):  
A. Rosenbohm ◽  
B. J. Connemann ◽  
C. J. Bux
Keyword(s):  
Morbus Wilson ◽  
Seltene Erkrankung ◽  
Psychiatrische Symptome

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.

Diagnostik und Therapie der Hüftdysplasie

2007 ◽  
Vol 7 (07) ◽  
pp. 371-378
Author(s):  
Jörg Ziegler ◽  
Klaus Peter Günther ◽  
Falk Thielemann
Keyword(s):  
Prognostische Faktoren ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungHüftreifungsstörungen zählen zu den häufigsten Skeletterkrankungen weltweit. Zwischen 2–4% der Säuglingshüften in deutschsprachigen Ländern zeigen sonografische Merkmale einer relevanten Entwicklungsverzögerung d. h. Dysplasie. Genetische, hormonelle und mechanische Faktoren spielen ätiologisch bei der Entstehung einer Hüftdysplasie oder -luxation eine Rolle. Prinzipiell können Hüftreifungsstörungen damit zu jedem Zeitpunkt der kindlichen Entwicklung manifest werden.Instabilitätszeichen der Hüfte, seitendifferente Bewegungsmuster, Beinlängendifferenzen oder funktionelle Beschwerden sind klinische Hinweiszeichen dieser Fehlentwicklung.Die Etablierung eines geeigneten klinischen und sonografischen Screeningverfahrens und eines stadienabhängigen Therapieprogrammes war Grundvoraussetzung einer statistisch nachweisbaren Senkung notwendiger erster operativer Behandlungsmaßnahmen. Restdysplasien oder Reifungsstörungen, die sich erst in der weiteren Entwicklung manifestieren, können durch operative Reorientierungen an der Hüftpfanne und seltener auch am koxalen Femurende wirkungsvoll behandelt werden. Die Entstehung einer sekundären Arthrose als Spätfolge einer dysplastischen Hüftreifung lässt sich bei der Mehrzahl der Kinder damit vermeiden.Die frühe Diagnosestellung und adäquate Behandlung der Hüftreifungsstörung sind gute prognostische Faktoren.

Morbus Wilson

2007 ◽  
Vol 26 (09) ◽  
pp. 774-780
Author(s):  
A. Straube ◽  
W. Hermann
Keyword(s):  
Morbus Wilson

ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine hepatische Kupferausscheidungsstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Klinisch manifestiert er sich zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr mit hepatischen und/oder extrapyramidalmotorischen und neuropsychologischen Symptomen und nimmt unbehandelt einen progressiven Verlauf. Obwohl der genetische Defekt der ATPase 7B auf dem Chromosom 13 kausal nicht behebbar ist, kann durch eine rechtzeitig begonnene Therapie der toxischen Kupferakkumulation eine anhaltende klinische Symptomfreiheit erreicht werden. Aus diesem Grund fordert jede unklare Leber-und Bewegungsstörung die differenzialdiagnostische Abklärung eines Morbus Wilson. Gegenwärtig sind effiziente Medikamente zur Minderung der Kupferresorption (Zinkpräparate) und Erhöhung der renalen Kupferausscheidung (Chelatbildner wie D-Penicillamin und Trien) verfügbar. Die therapeutischen Konzepte richten sich nach dem Stadium der Erkrankung und müssen durch regelmäßige Kontrollen des Kupferstoffwechsels geprüft werden.

Seltene Parkinson-Syndrome

2018 ◽  
Vol 37 (03) ◽  
pp. 150-158
Author(s):  
A. O. Ceballos-Baumann
Keyword(s):  
Lewy Body ◽  
Morbus Wilson ◽  
Parkinson Syndrome

ZusammenfassungDie verschiedenen Parkinson-Syndrome (PS) klinisch einzelnen Krankheitsentitäten zuzuordnen, gilt als schwierig. Es sind viele seltene Parkinson-Syndrome von dem häufigen sporadischen idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS) zu differenzieren. Zum Teil neu aufgelegte Kriterien für das IPS und die atypischen Parkinson-Syndrome wie Demenz vom Lewy-Body-Typ (DLB), Multisystematrophie (MSA), progressiver supranukleärer Blickparese (PSP) und kortikobasales Syndrom (CBS) sollten die diagnostische Einordnung verbessern. Patienten mit vom sporadischen IPS kaum unterscheidbaren monogenetischem PS, z. B. mit LRRK2-Mutationen oder mit einem Risikogen, z. B. Mutationen im GBAGen, können relativ einfach genetisch diagnostiziert werden. Bei jungen PS-Patienten müssen komplexe Krankheiten wie z. B. das häufige Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (Di-George-Syndrom), Morbus Wilson und “Morbus Fahr” sowie die Gruppe der Neurodegenerationen mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIAs) berücksichtigt werden.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document