Kayser-Fleischer-Ring – kann eine frühe Diagnosestellung den Krankheitsverlauf von Morbus Wilson verbessern?

2019 ◽  
Vol 237 (10) ◽  
pp. 1237-1239
Author(s):  
Eileen Bigdon ◽  
Jana Feuerstacke ◽  
Nils Alexander Steinhorst ◽  
Martin Spitzer

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine seltene genetische Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die zu einer erhöhten Kupferansammlung im Körper führt. Ablagerungen finden sich vor allem in Leber, zentralem Nervensystem, Niere und Auge. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Leberversagen bis hin zum Tod führen. Differenzialdiagnostisch kommen viele Erkrankungen infrage. Eine Diagnosefindung ist nur durch spezifische Testverfahren möglich. Der Augenarzt hat somit eine besondere Rolle in der Früherkennung eines Morbus Wilson. In unserer Klinik stellte sich eine 19-jährige Patientin mit einem schwachen, im Verlauf entstehenden Kayser-Fleischer-Kornealring mit sonst unauffälligem ophthalmologischen Befund vor. Die Patientin hatte ein progredientes Leberversagen und erhielt 2 Monate nach Erstvorstellung in der Augenklinik eine Lebertransplantation. Eine frühzeitige augenärztliche Mitbeurteilung mit gründlicher Untersuchung ist von entscheidender Bedeutung für eine schnelle Diagnosestellung. Die Kupferablagerungen finden sich in der Descemet-Membran und beginnen in der Schwalbe-Linie. Der sog. Kayser-Fleischer-Ring zeigt sich an der Descemet-Membran bis zu 5 mm vom Limbus entfernt. Andere mögliche ophthalmologische Manifestationen stellen eine Chalkose der gesamten Descemet, ein Ikterus der Skleren oder eine Sonnenblumenkatarakt dar. Bei fehlenden Kupferablagerungen im Spaltlampenbefund sollte bei einem Verdacht auf einen Morbus Wilson immer auch eine Gonioskopie des Kammerwinkels erfolgen. Eine frühe Diagnosestellung kann Patienten vor unnötigen Komplikationen und Operationen schützen. Behandelt hat der Morbus Wilson eine gute Prognose.

2008 ◽  
Vol 36 (01) ◽  
pp. 53-56 ◽  
Author(s):  
C. Szentiks ◽  
C. Soares da Silva ◽  
G. Herrling ◽  
H. Hell ◽  
G. Zeeuw ◽  
...  

Zusammenfassung Gegenstand und Ziel: Bei einem weiblichen, adulten Polopferd wurden mehrere Umfangsvermehrungen in der Nasenschleimhaut der rechten Nüster entfernt. Ziel der Untersuchung war, die Ursache für diesen seit drei Wochen beobachteten raumfordernden Prozess festzustellen. Material und Methoden: Die drei eingesandten Biopsieproben hatten eine Größe von 1–3 cm. Das formalinfixierte Gewebe wurde makroskopisch beurteilt und histologisch mittels verschiedener Übersichts- und Spezialfärbungen untersucht. Ergebnisse: Die Proben der Nasenschleimhaut zeigten makroskopisch eine blumenkohlartig zerklüftete Oberfläche. Histologisch fanden sich eine lymphohistiozytäre Entzündung, Granulationsgewebe, Epithelhyperplasie und runde, gefüllte, unterschiedlich große Zoosporen. Die histopathologischen Befunde führten zur Diagnose einer Rhinosporidiose. Schlussfolgerungen und klinische Relevanz: Die morphologischen Veränderungen im Zusammenhang mit dem vorberichtlich erwähnten Import des Tieres aus einer südlichen Klimazone sprechen für das Vorliegen einer Rhinosporidiose. Diese tritt beim Pferd und Wiederkäuer, aber auch beim Menschen auf und ist Folge einer Infektion mit Rhinosporidium seeberi durch Kontakt verletzter Haut mit erregerhaltigen stehenden Gewässern oder eine aerogene Übertragung. Ein erhöhtes Infektionsrisiko wird bei immunsupprimierten Menschen beobachtet. Die Rhinosporidiose stellt eine Differenzialdiagnose zu anderen Alterationen der Nase dar. Hierzu gehören das progressive Siebbeinhämatom, Amyloidose, Neoplasien, mukoide Degeneration der Nasenmuscheln bei Kaltblutfohlen oder granulomatöse Entzündungen anderer Ursache.


2017 ◽  
Vol 234 (10) ◽  
pp. 1243-1249
Author(s):  
Helmut Tegetmeyer ◽  
Andreas Merkenschlager

Zusammenfassung Hintergrund Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein (MOG) ist an der Oberfläche der Myelinscheiden und der Oligodendrozyten im Zentralnervensystem lokalisiert. Im Kindes- und Erwachsenenalter zeigt sich eine Assoziation von MOG-AK im Serum mit rezidivierender und bilateraler Neuritis nervi optici (NNO), mit akuter disseminierter Enzephalitis (ADEM) und mit transverser Myelitis (TM). Die Kombination von NNO mit TM oder anderen entzündlichen Hirnläsionen ist typisch für eine Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMO-SD), die mit hochspezifischen pathogenen Aquaporin-4-IgG-Autoantikörpern (AQP4-AK) im Serum assoziiert ist. Kinder mit NMO-SD sind häufig seronegativ für AQP4-AK, aber seropositiv für MOG-AK. Krankheitsverlauf und Therapie der NNO bei Kindern mit NNO-positiven MOG-AK sind deshalb von besonderem Interesse. Patienten Die Krankheitsverläufe von 2 8-jährigen Jungen mit akuter NNO werden dargestellt (bilaterale NNO, AQP4-AK negativ, MOG-AK positiv). Patient 1 erlitt trotz immunsuppressiver Therapie mehrere Rezidive bei persistierenden MOG-AK mit zunehmender Optikusatrophie, erheblicher einseitiger Visusminderung und passagerer Hirnstammbeteiligung. Bei Patient 2 liegt ein bisher monophasischer Verlauf mit raschem Abfall der MOG-AK und nur geringer asymmetrischer Optikusatrophie vor. Diskussion MOG-AK sind im Kindesalter mit rezidivierender NNO und Hirnläsionen assoziiert, die typisch für eine ADEM oder eine NMO-SD sind. In der akuten Phase der klinischen Symptomatik werden hohe MOG-AK-Titer beobachtet. Rezidive der NNO führen zu einem zunehmenden Verlust der retinalen Nervenfaserschicht. Diagnostisch sind die Antikörperbestimmung (AQP4-AK, MOG-AK) sowie eine MRT-Bildgebung obligat. Als therapeutische Schlussfolgerung ergibt sich daraus die Notwendigkeit einer konsequenten Behandlung mit initial Kortikosteroiden und nachfolgender Immunsuppression (z. B. Azathioprin, Mycophenolat, bei refraktären Fällen auch Rituximab) sowie der Kontrolle der MOG-AK-Titer.


2019 ◽  
Vol 236 (04) ◽  
pp. 516-522
Author(s):  
Timothy Hamann ◽  
Mayss Al-Sheikh ◽  
Sandrine Zweifel ◽  
Fabio Meier ◽  
Daniel Barthelmes ◽  
...  

Zusammenfassung Zweck Bei Patienten mit okulärer Syphilis wurde das Spektrum der intraokulären und der systemischen Befunde beschrieben. Es wurde analysiert, wie häufig persistierende Seheinschränkungen trotz Therapie auftraten und welches morphologische Korrelat den visuellen Dysfunktionen zugrunde lag. Methoden Eingeschlossen wurden Patienten, die zwischen 2010 und 2018 mit okulärer Syphilis im UniversitätsSpital Zürich behandelt wurden. Allgemeine Charakteristika, okuläre Präsentation, visuelle Funktionen (bestkorrigierter Visus, Gesichtsfeld) vor und nach Therapie wurden retrospektiv analysiert. Ergebnisse Bei 17 Patienten (1 weiblich, 16 männlich) mit einem medianen Alter von 42 Jahren (Spannweite 22 – 53), wurde eine okuläre Syphilis diagnostiziert. In 11 Fällen zeigte sich eine bilaterale Entzündung, es waren 28 von 34 Augen betroffen (82%). Anteriore (n = 3), intermediäre (n = 4), posteriore Uveitis (n = 10), Panuveitis (n = 5) und Papillitis (n = 6) lagen vor. Bei 8 Patienten fand sich ein abnormaler Liquorbefund (47%). Sechs von 17 Patienten (35%) waren HIV-positiv (HIV: human immunodeficiency virus). Bei allen Patienten sprach die intraokuläre Entzündung auf die intravenöse antibiotische Therapie mit Benzylpenicillin an. Die initiale Sehschärfe aller betroffenen Augen (n = 28) lag im Median bei 0,1 logMAR (0,8 dezimal), Spannweite 2,8 bis − 0,1 logMAR (Lichtperzeption bis 1,25 dezimal). Im letzten Follow-up lag die mediane Sehschärfe bei 0 logMAR, Spannweite 0,4 bis − 0,1 logMAR (0,4 – 1,25 dezimal). Die mediane Follow-up-Dauer lag bei 11 Monaten (Spannweite 3 – 60 Monate). Bei 4 Augen von 3 Patienten wurde beim letzten Follow-up ein korrigierter Visus von ≤ 0,6 erreicht. Sechs Augen von 5 Patienten zeigten ein persistierendes Skotom mit zentralen Gesichtsfelddefekten. Als morphologisches Korrelat der persistierenden Sehdysfunktionen fanden sich Alteration und Desintegration der äußeren Netzhautschichten und/oder eine Atrophie der peripapillären Nervenfaserschicht in Patienten, in denen sich die syphilitische Uveitis als Panuveitis mit Retinitis (n = 3 Augen), als posteriore Uveitis (n = 2 Augen) oder als Papillitis (n = 4 Augen) manifestierte. Schlussfolgerungen Das Spektrum der Manifestationen bei okulärer Syphilis ist breit. Trotz Therapie führte die okuläre Syphilis in über einem Drittel der betroffenen Augen zu persistierenden visuellen Einschränkungen. Besonders Patienten mit Retinitis oder Papillitis hatten ein Risiko für bleibende visuelle Dysfunktionen.


Praxis ◽  
2007 ◽  
Vol 96 (15) ◽  
pp. 601-605
Author(s):  
Morger ◽  
Rüegger-Frey ◽  
Geser ◽  
Bopp-Kistler

Einweisung der 55-jährigen berufstätigen Patientin durch den Vertrauensarzt des Arbeitgebers zur Kognitionsabklärung bei seit einigen Monaten auffallender Persönlichkeitsveränderung, Gangstörung und Orientierungsschwierigkeiten. Klinisch fielen ein ataktisches Gangbild, ein unsicherer Romberg, eine Blickheberparese und ein spontaner Blickrichtungsnystagmus auf, zudem bestand ein leichter Rigor der Nackenmuskulatur mit der Tendenz den Kopf extendiert zu halten. Im Schädel-CT zeigte sich eine für das Alter der Patientin fortgeschrittene Hirnatrophie, in der SPECT-Untersuchung stellte sich eine fronto-temporale Minderperfusion dar. Die neuropsychologische Abklärung zeigte Defizite der Sprache in Form einer Dysarthrie, eine Einschränkung des verbalen und non-verbalen Gedächtnisses und es gab Anzeichen für eine Apraxie. Die Gangunsicherheit, die Verhaltensauffälligkeit und die Sprachstörung weisen auf eine Diagnose aus dem Formenkreis der frontotemporalen lobären Degeneration hin, wobei es sich klinisch um eine progressiv supranukleäre Paralyse oder eine kortikobasale Degeneration handeln könnte.


Praxis ◽  
2015 ◽  
Vol 104 (4) ◽  
pp. 201-203 ◽  
Author(s):  
Mirja Gautschi ◽  
Misha Pless ◽  
Dominik von Matt ◽  
Roman Gaudenz ◽  
Christoph Knoblauch
Keyword(s):  

Ein 34-jähriger Eritreer mit seit drei Wochen bestehenden beidseitigen Bein- sowie Flankenschmerzen zeigt eine abdominale beidseitige Unterbauchdruckdolenz und eine Ataxie sowie Fallneigung nach hinten. Die Bildgebung und Lumbalpunktion liefern weitere Hinweise. Unsere differenzialdiagnostischen Überlegungen zu diesem Zeitpunkt: Tuberkulose, lymphatische Erkrankung oder eine granulomatöse Pathologie. Wegen beginnender Paraplegie Verlegung ins Zentrumspital unter hochdosiertem intravenösem Methylprednisolon, worauf sich eine vollständige Regredienz der Cauda-equina-Symptomatik entwickelt. Der ELISA-Test bringt die Diagnose einer Schistosomiasis Erkrankung. Somit Start von Praziquantel unter Fortsetzung der Steroidtherapie.


Marketing ZFP ◽  
2019 ◽  
Vol 41 (1) ◽  
pp. 39-49
Author(s):  
Thomas Robbert ◽  
Lennart Straus ◽  
Stefan Roth

Obwohl für viele Konsumenten der Preis ein wichtiges Entscheidungskriterium ist, verzichten sie vor dem Kauf von Dienstleistungen nur ungern auf eine kompetente Fachberatung vor Ort. Dabei können Kunden durch eine Mitwirkung bei der Angebotserstellung die mit dem Kauf verbundene Unsicherheit reduzieren oder eine bessere Anpassung der Leistung an ihre Bedürfnisse erzielen. Da die Beratung und Spezifizierung einer Dienstleistung vor dem Kaufabschluss erfolgt, ist der Kunde für die Durchführung der Kauftransaktion allerdings nicht zwingend an einen speziellen Anbieter gebunden. Vielmehr steht dem Kunden häufig eine Vielzahl unterschiedlicher Alternativoptionen zur Verfügung, so dass sich der Anbieter mit opportunistisch handelnden Kunden konfrontiert sieht. So lassen sich Kunden beispielsweise zunächst im Fachgeschäft ein individualisiertes Angebot machen und setzen dieses Wissen beim Kauf einer artverwandten Leistung bei einem anderen Anbieter ein. Da viele Dienstleister vor der Einführung einer Gebühr für eine Angebotserstellung zurückschrecken, stehen diese daher vor dem zentralen Problem, für die zeit- und kostenintensive Spezifizierungsphase nicht entlohnt zu werden. Die Frage, wie Anbieter so agieren können, dass Kunden den Kauf auch tatsächlich bei ihnen abschließen, wird somit zentral. Die vorliegende Studie untersucht mit einem Experiment, wie sich eine stärkere Kundenmitwirkung bei der Spezifizierung der Dienstleistung auf die Kaufabsicht der Kunden auswirkt. Die Studie fokussiert dabei beispielhaft auf Kunden eines Küchenstudios, die mit einem Anbieter gemeinsam das Layout für eine auf die individuellen Anforderungen zugeschnittene Küche entwerfen. In ähnlicher Weise untersucht die Studie Interaktionen zwischen Urlaubern und Reisebüromitarbeitern bei der Erstellung eines persönlichen Reiseplans. Die Ergebnisse der Studie legen nahe, dass Anbieter von einer stärkeren Kundenmitwirkung bei der Spezifizierung auf verschiedene Weisen profitieren können. Sie zeigen, dass eine starke Einbindung in den Spezifizierungsprozess dazu führt, dass die Leistung möglichst gut auf die Bedürfnisse des Kunden angepasst wird. Darüber hinaus wird deutlich, dass durch die Mitwirkung auch positive psychologische Gründe stimuliert werden, die einen Kaufabschluss begünstigen. So legen die Ergebnisse nahe, dass Kunden die aktive Mitwirkung Freude bereitet. Zudem kann gezeigt werden, dass eine hohe Mitwirkung zur Entstehung von psychologischem Eigentum beitragen kann. Demnach empfinden Kunden beispielsweise eine Küche oder eine Reise, die sie aktiv mitgestaltet haben, als „ihre Küche“ oder „ihre Reise“, bevor sie sich überhaupt zum Kauf entschlossen haben. Alle positiven Faktoren der Kundenmitwirkungen tragen dazu bei, dass die Bereitschaft steigt, die Leistung tatsächlich zu kaufen.


2009 ◽  
Vol 09 (04) ◽  
pp. 211-214 ◽  
Author(s):  
D. Huster ◽  
C. Spranger

ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung, die zu einer pathologischen Speicherung von Kupfer in der Leber, im Zentralnervensystem, in der Kornea und anderen Organen führt. Das betroffene Gen ATP7B kodiert für ein hepatisches Kupfertransportprotein mit zentraler Rolle im Kupferstoffwechsel des Menschen. Die klinischen Manifestationen sind Folgen der Kupfertoxizität. Bei Kindern tritt vor allem eine Leberschädigung unterschiedlichen Ausmaßes auf. Die Art der Lebererkrankung reicht von einer asymptomatischen Verlaufsform mit isolierter Transaminasenerhöhung bis hin zu einem fulminanten Leberversagen. Bei Kindern mit einer Hepatopathie unklarer Genese sollte daher ein M. Wilson differenzialdiagnostisch ab einem Alter von 3 Jahren immer in Erwägung gezogen werden. Eine vorwiegend neurologische Verlaufsform mit Tremor, Sprachstörungen und psychischen Veränderungen kann bei Jugendlichen vorgefunden werden. Die frühe Diagnosestellung und rasche Therapieeinleitung mit Chelatoren oder Zinksalzen sind für Verlauf und Prognose von entscheidender Bedeutung. Die Lebertrans-plantation ist bei akutem Leberversagen oder fortgeschrittener Leberzirrhose indiziert.


2020 ◽  
Vol 232 (01) ◽  
pp. 29-32
Author(s):  
Andrea Tropschuh ◽  
Brigitte de Potzolli ◽  
Stephan Seeliger

ZusammenfassungDer Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz, die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch eine Gedeihstörung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhöhten Aldosteron – und Plasmareninwerten auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form können neben den Nieren auch Kolon, Lungen, Speichel- und Schweißdrüsen betroffen sein. Dabei zeigt sich eine Symptompersistenz bis in das Erwachsenenalter.


2014 ◽  
Vol 14 (06) ◽  
pp. 378-382
Author(s):  
K. Weimann-Stahlschmidt ◽  
R. Krauspe ◽  
B. Westhoff

ZusammenfassungHüft- und Oberschenkelschmerzen im Kindes- und Jugendalter müssen immer klinisch abgeklärt werden. Zeigt sich eine Bewegungseinschränkung oder ein bewegungsabhängiger Schmerz im Hüftgelenk, so ist weitere Diagnostik mittels Ultraschall, Röntgen sowie Labor notwendig.In Abhängigkeit vom Alter des Patienten sowie der Röntgen- und Laborkonstellation liegen unterschiedliche Erkrankungen wie septische Arthritis, Coxitis fugax, M. Perthes, Epiphyseolysis capitis femoris und rheumatoide Arthritis nahe. Die septische Coxitis ist ein kinderorthopädischer Notfall und muss immer sicher ausgeschlossen werden. Eine verzögerte Diagnosestellung oder eine insuffiziente Therapie kann zu einer Destruktion des Hüftgelenks und damit zu einer lebenslangen Behinderung führen. Daran sollte insbesondere im Säuglingsalter gedacht werden.


Author(s):  
Anja Vales ◽  
Hansjörg Steitzer ◽  
Irene Utz ◽  
Eva Unterberger ◽  
Gerhard Jüngling

ZusammenfassungDie Erstvorstellung der Patientin an unserer Abteilung fand in der 24. Schwangerschaftswoche (SSW) statt. Wie aus Vorbefunden bekannt, lag bei ihr ein erythrozytärer Antikörper vor, der sich gegen das hochfrequente Jsb-Antigen (KEL7, „Matthews“) richtet, das zum Kell-Blutgruppensystem gehört. Anti-Jsb-Antikörper können, wie alle Antikörper gegen Antigene des Kell-Systems, eine hämolytische Krankheit beim Fetus und Neugeborenen (HDFN) verursachen. Die Antigenfrequenz bei Kaukasiern liegt bei 100%, deshalb stehen kompatible Erythrozytenkonzentrate in Mitteleuropa in der Regel nur kryokonserviert zur Verfügung. In der 28. SSW entwickelte der Fetus eine schwere Anämie, die mit einer Intrauterintransfusion (IUT) behandelt werden musste. Da kompatible Erythrozytenkonzentrate nicht zur Verfügung standen, entschieden wir uns, für die IUT mütterliches Blut zu verwenden, obwohl eine Inkompatibilität zwischen Mutter (Blutgruppe B) und ungeborenem Kind (Blutgruppe A) im AB0-System vorlag. Diese Vorgehensweise ist aufgrund des Fehlens von Isoagglutininen bei Feten und Neugeborenen zu vertreten. Die IUT wurde insgesamt 2× durchgeführt, dabei traten keinerlei Komplikationen auf. Aufgrund einer drohenden Eklampsie und Anämie des Ungeborenen entschloss man sich, eine Sectio in der 34. SSW durchzuführen. Zu diesem Zeitpunkt waren für Mutter und Kind kompatible Erythrozytenkonzentrate verfügbar, die unsererseits durch internationale Zusammenarbeit extern beschafft wurden. Die Sectio verlief komplikationslos. Postnatal kam es zu einer Hyperbilirubinämie, die durch Phototherapie behandelt werden konnte. Transfusionen oder eine Austauschtransfusion wurden nicht erforderlich.


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