Hypophosphatasie

2018 ◽  
Vol 27 (04) ◽  
pp. 200-207
Author(s):  
A. Roth ◽  
L. Seefried ◽  
R. Hennings
Keyword(s):  
Asfotase Alfa ◽  
Kurative Therapie ◽  
Vermeidung Von Komplikationen

ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, vererbbare Erkrankung mit Beteiligung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Verursachende Mutationen des ALPL-Gens (OMIM 171760) führen zu einer gestörten Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP), welche eine entscheidende Funktion in der Skelettmineralisation hat. Die im Serum gemessene alkalische Phsophatase (AP) setzt sich zu 90 % aus der TNAP zusammen und stellt den laborchemischen Leitparameter dar. Erhöhte Serumkonzentrationen der Substrate der TNAP, insbesondere Phyridoxal- 5`-Phosphat (PLP) unterstützen die Diagnostik. Die Diagnosesicherung kann mittels molekulargenetischer Analyse des ALPL-Gens erfolgen. Anhand des Manifestationsalters werden mehrere Formen (perinatale, infantile, kindliche und adulte odonto-HPP) unterschieden. Eine Unterscheidung der Formen ist oft nicht sicher möglich. Neben dem Skelettapparat können zahlreiche Organsysteme (ZNS, Lunge, Gastrointestinaltrakt, Nieren) betroffen sein, sodass die HPP als metabolische Multisystemerkrankung gewertet werden sollte. Schwere kindliche Formen sind mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Eine kurative Therapie steht aktuell nicht zur Verfügung. Bei allen Manifestationsformen zielen die therapeutischen Maßnahmen auf eine Verbesserung der krankheitsassoziierten Symptome und Vermeidung von Komplikationen. Seit 2015 steht mit dem rekombinanten Enzym Asfotase alfa (Strensiq®) ein Präparat zur Enzymersatztherapie für HPP-Formen mit nachgewiesener Erstmanifestation im Kindesalter zur Therapie der Skelettmanifestation zur Verfügung.

Hypophosphatasie

2018 ◽  
Author(s):  
A. Roth ◽  
L. Seefried ◽  
R. Hennings
Keyword(s):  
Asfotase Alfa ◽  
Kurative Therapie ◽  
Vermeidung Von Komplikationen

ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, vererbbare Erkrankung mit Beteiligung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Verursachende Mutationen des ALPL-Gens (OMIM 171760) führen zu einer gestörten Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP), welche eine entscheidende Funktion in der Skelettmineralisation hat. Die im Serum gemessene alkalische Phsophatase (AP) setzt sich zu 90 % aus der TNAP zusammen und stellt den laborchemischen Leitparameter dar. Erhöhte Serumkonzentrationen der Substrate der TNAP, insbesondere Phyridoxal- 5`-Phosphat (PLP) unterstützen die Diagnostik. Die Diagnosesicherung kann mittels molekulargenetischer Analyse des ALPL-Gens erfolgen. Anhand des Manifestationsalters werden mehrere Formen (perinatale, infantile, kindliche und adulte odonto-HPP) unterschieden. Eine Unterscheidung der Formen ist oft nicht sicher möglich. Neben dem Skelettapparat können zahlreiche Organsysteme (ZNS, Lunge, Gastrointestinaltrakt, Nieren) betroffen sein, sodass die HPP als metabolische Multisystemerkrankung gewertet werden sollte. Schwere kindliche Formen sind mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Eine kurative Therapie steht aktuell nicht zur Verfügung. Bei allen Manifestationsformen zielen die therapeutischen Maßnahmen auf eine Verbesserung der krankheitsassoziierten Symptome und Vermeidung von Komplikationen. Seit 2015 steht mit dem rekombinanten Enzym Asfotase alfa (Strensiq®) ein Präparat zur Enzymersatztherapie für HPP-Formen mit nachgewiesener Erstmanifestation im Kindesalter zur Therapie der Skelettmanifestation zur Verfügung.

Therapie der Hypophosphatasie

2017 ◽  
Vol 26 (01) ◽  
pp. 42-44 ◽  
Author(s):  
L. Seefried ◽  
C. Hofmann
Keyword(s):  
Asfotase Alfa ◽  
Kurative Therapie

ZusammenfassungIn Anbetracht des breiten Spektrums klinischer Manifestationen der HPP erfordert eine umfassende Behandlung stets einen multimodalen, interdisziplinären Ansatz. Eine kurative Therapie der genetisch determinierten Erkrankung ist auf absehbare Zeit nicht verfügbar. Insofern fokussieren alle therapeutischen Bemühungen auf eine Verbesserung der krankheitsassoziierten Symptome und Einschränkungen sowie die Vermeidung krankheitsassoziierter Komplikationen. Mit Asfotase alfa steht seit September 2015 ein in der EU zugelassenes Enzymersatztherapiepräparat (rekombinante TNAP, Strensiq®) zur Langzeitbehandlung der Knochenmanifestation bei Patienten mit ersten HPP-Symptomen im Kindesalter zur Verfügung. In den Zulassungsstudien bei schwer betroffenen Kindern zeigte sich ein erfreuliches muskuläres und radiologisches Ansprechen, eine respiratorische Verbesserung sowie ein verbessertes Gesamtüberleben im Vergleich zum natürlichen Verlauf der Erkrankung. In Zukunft ist das Erfassen von weiteren klinischen Daten, insbesondere zur Langzeittherapie im Hinblick auf Sicherheit und Wirksamkeit zu Asfotase alfa, erforderlich. Sinnvollerweise sollte die Gesamtheit aller therapeutischen Maßnahmen an einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung koordiniert und überblickt werden. Dies beinhaltet stets auch eine Betreuung der gesamten Familie als wesentliches Grundprinzip der Therapie.

Systemic therapy of metastatic melanoma

1999 ◽  
Vol 56 (6) ◽  
pp. 330-333
Author(s):  
Dummer ◽  
Nestle ◽  
Hofbauer ◽  
Burg
Keyword(s):  
Metastatic Melanoma ◽  
Systemic Therapy ◽  
Interleukin 2 ◽  
Kurative Therapie

Das metastasierende Melanom (MM) gehört zu den schwierig behandelbaren Malignomen, wobei Allgemeinzustand und Motivation des Patienten neben Zahl und Lokalisation der Metastasen das therapeutische Vorgehen bestimmen. Solitäre Metastasen in Lunge, ZNS, Weichteilen und Lymphknoten sollten primär chirurgisch entfernt werden. Multiple Metastasen, insbesondere abdominal, werden nur in Ausnahmefällen chirurgisch angegangen. Hier ist vielmehr ein systemische Chemoimmuntherapie angebracht. Aussichtsreiche Behandlungskonzepte beinhalten Interleukin-2, Interferon, und verschiedenen Zytostatika wie DTIC, Temozolamid, Vindesine oder Cisplatin. Bei ZNS- und Skelettfiliae ist die Radiotherapie einzusetzen. Durch diese Chemoimmuntherapien hat sich die Prognose des metastasierenden Melanoms bezüglich des Überlebens verbessert. Langfristig wird aber nur eine Kombination von zeitraubenden Multicenterstudien und experimentellen Ansätzen in der Lage sein, uns langsam an eine kurative Therapie heranzuführen.

Liver Resection for Liver Metastasis - the Bernese Results

Swiss Surgery ◽  
2000 ◽  
Vol 6 (4) ◽  
pp. 164-168 ◽  
Author(s):  
Seiler ◽  
Redaelli ◽  
Schmied ◽  
Baer ◽  
Büchler
Keyword(s):  
Liver Resection ◽  
Liver Metastasis ◽  
Chirurgische Resektion ◽  
Kurative Therapie

Neue Erkenntnisse über die Anatomie und Funktion der Leber haben dazu geführt, dass heute die chirurgische Resektion die Therapie der Wahl bei Lebermetastasen geworden ist. Obschon Lebermetastasen ein fortgeschrittenes Tumorstadium bedeuten, werden infolge besserer Kenntnisse der Karzinogenese (Mikrometastasen etc.) sowie der prognostischen Risikofaktoren erwiesenermassen die besten Langzeitresultate durch die chirurgische Resektion erzielt. In dieser Studie wurden die Ergebnisse von 109 Resektionen von kolorektalen sowie nicht kolorektalen Lebermetastasen an unserer Klinik während eines Zeitraumes von 59 Monaten zusammengefasst. Vier verschiedene Operationsverfahren (formelle Hemihepatektomie vs Segmentresektion vs atypische Resektion vs Biopsie) wurden untersucht. Die Einhaltung eines Resektionsabstandes von mindestens 10 mm wurde bei Resektionen immer angestrebt. Die kumulierte Morbidität aller Operationsverfahren zusammen betrug 23%. Obwohl die Morbidität bei ausgedehnten Resektionen höher war (Encephalopathie 16% vs 2.3% bei der Segmentresektion, Leberinsuffizienz 23% vs 4.7%), war das Langzeitüberleben gegenüber den limitierten Resektionsverfahren verbessert. Die 60-Tage Mortalität lag bei 2.7%. Patienten nach Resektion von kolorektalen Lebermetastasen hatten eine höhere Ueberlebensrate als diejenigen nach Resektion nicht kolorektaler Metastasen. Unsere Resultate zeigen, dass die Leberresektion heutzutage unter Einhaltung der anatomischen sowie funktionellen Grenzen (inkl. eines adäquaten Resektionsrandes) die einzige, potentiell kurative Therapie von Lebermetastasen darstellt. Trotz erhöhter perioperativer Morbidität ist die ausgedehnte formelle Resektion den limitierten Operationsverfahren bezüglich Langzeitüberleben überlegen. Ein Grund dafür ist die erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Mitresektion von präoperativ nicht detektierbaren lokalen Mikrometastasen.

Da Vinci-assistierte Prostatektomie

Im OP ◽  
2019 ◽  
Vol 09 (06) ◽  
pp. 231-235
Author(s):  
Sarah-Kathrin Weber
Keyword(s):  
Da Vinci ◽  
Radikale Prostatektomie ◽  
Kurative Therapie

ZusammenfassungAls kurative Therapie bei einem Prostatakarzinom ist die radikale Prostatektomie oftmals das Mittel der Wahl. Sie bietet nachweislich einen Überlebensvorteil 1. Durch das da Vinci®-Operationssystem konnte die Operationstechnik zum Wohle der Patienten präzisiert werden.

Therapieverfahren bei Verbrennungen der Hand

2020 ◽  
Vol 1 (03) ◽  
pp. 102-111
Author(s):  
Marc Daniels
Keyword(s):  
Vermeidung Von Komplikationen ◽  
Therapeutische Interventionen

Einer adäquaten Versorgung von Brandverletzungen geht die Ein schätzung der Verbrennungsfläche und -tiefe voraus. Chirurgischen Verfahren wie Débridement und Hauttransplantationen folgen therapeutische Interventionen wie Narbenbehandlung durch den Einsatz von Silikon und Kompression. Alle Maßnahmen zielen auf die bestmögliche Wiedergewinnung der Handfunktion und die Vermeidung von Komplikationen im Heilungsverlauf ab.

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