Integration analysis of GWAS and expression quantitative trait loci identify candidate genes and pathways for clozapine‐related neutropenia

Author(s):  
Jiqing Li ◽  
Fang Tang ◽  
Shucheng Si ◽  
Bojie Wang ◽  
Fuzhong Xue
2019 ◽  
Vol 31 (1) ◽  
pp. 55
Author(s):  
H. N. Kadarmideen ◽  
G. Mazzoni

In this paper we first provide a brief review of main results from our previously published studies on genome-wide gene expression (transcriptomics) in donor and recipient cattle used in invitro production (IVP) of embryos and embryo transfer (ET). Then, we present novel results from applying integrative systems genomics and biological analyses where transcriptomics data are combined with genomic data in both donor and recipient cattle to map expression quantitative trait loci (eQTLs). The eQTLs are genetic markers that can regulate or control the expression of genes in the entire genome, via complex molecular mechanisms, and thus can act as a powerful tool for genomic and gene-assisted selection. We identified significant eQTLs potentially controlling the expression of 13 candidate genes for donor cow quality (IVP parameters; e.g. cyclin B1 (CCNB1), outer dense fiber of sperm tails 2 like (ODF2L)) and 19 candidate genes for recipient cows quality (endometrial receptivity; e.g. ER membrane protein complex subunit 9 (EMC9), mannosidase beta (MANBA), peptidase inhibitor 16 (PI16)). Annotation and colocation of detected eQTLs show that some of the eQTLs are in the same genomic regions previously reported as QTLs for reproduction-related traits. However, eQTLs and the candidate genes identified should be further validated in larger populations before implementation as genetic markers or used in genomic selection for improving IVP and ET performance.


2017 ◽  
Vol 136 (11-12) ◽  
pp. 1477-1487 ◽  
Author(s):  
Elena Grassi ◽  
Elisa Mariella ◽  
Mattia Forneris ◽  
Federico Marotta ◽  
Marika Catapano ◽  
...  

2007 ◽  
Vol 36 (suppl) ◽  
pp. 211-218 ◽  
Author(s):  
Guilherme Jordão de Magalhães Rosa

Genética genômica é um termo utilizado para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da análise conjunta de informação relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica. Estudos de genética genômica são utilizados, por exemplo, para a estimação da herdabilidade de níveis de transcrição, para o mapeamento de locos controladores da expressao gênica (eQTL, do inglês expression Quantitative Trait Loci), e para o estudo de redes regulatórias. Genética genômica geralmente envolve experimentos com microarrays, os quais são ainda bastante caros e trabalhosos, limitando o tamanho amostral e conseqüentemente o poder estatístico de tais estudos. Desta maneira, é essencial que tais experimentos sejam otimizados do ponto de vista do delineamento, a partir de criteriosa escolha das amostras (indivíduos) a serem utilizadas, e do controle rigoroso dos vários fatores que podem afetar as variáveis-resposta de interesse. Outro ponto fundamental na condução de tais experimentos refere-se à marcação das amostras de mRNA com os fluoróforos e ao pareamento das mesmas em cada lâmina de microarray, os quais devem ser cuidadosamente planejados para que não haja confundimento entre estes efeitos e os fatores biológicos de interesse. Nesta apresentação serão discutidas algumas estratégias para o planejamento de estudos de genética genômica, incluindo a seleção de indivíduos objetivando-se a maximização da dissimilaridade genética ou do número de eventos de recombinação, bem como a condução eficiente dos ensaios com microarrays para diferentes objetivos experimentais.


2012 ◽  
Vol 2 (2) ◽  
pp. 213-221 ◽  
Author(s):  
Daniel Bottomly ◽  
Martin T. Ferris ◽  
Lauri D. Aicher ◽  
Elizabeth Rosenzweig ◽  
Alan Whitmore ◽  
...  

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