scholarly journals Delineation of Subtelomeric Deletion of the Long Arm of Chromosome 6

2011 ◽  
Vol 75 (6) ◽  
pp. 755-764 ◽  
Author(s):  
Ji-Yun Lee ◽  
Youl-Hee Cho ◽  
Gene Hallford
2001 ◽  
Vol 120 (5) ◽  
pp. A121-A122
Author(s):  
T EZAKI ◽  
M WATANABE ◽  
S FUNAKOSHI ◽  
M NAGANUMA ◽  
T AZUMA ◽  
...  

Praxis ◽  
2002 ◽  
Vol 91 (27) ◽  
pp. 1151-1160
Author(s):  
Fajfr ◽  
Müller

Les maladies thyroïdiennes auto-immunes ou immunes (autoimmune thyroid disease, AITD) sont relativement fréquentes. Le terme de AITD comprend les thyréodites euthyroidiennes ou hypothyroïdiennes de Hashimoto avec ou sans goitre, les hyperthyroïdies classiques de Basedow et leurs variantes nettement plus rares euthyroïdiennes ou hypothyroïdiennes. Aucune des nombreuses classifications des AITD n'a pu s'imposer sur le plan international. La pathogénèse de toutes les formes d'AITD comprend une perturbation de la tolérance immune chez les individus prédisposés génétiquement (séquence HLA-DQAI*0501 sur le bras court du chromosome 6) qui provoque un processus auto-immun contre la glande thyroïdienne. Ces processus sont soit destructeurs ou inhibiteurs, soit stimulateurs, ce qui permet d'expliquer les formes très différentes de AITD. Dans de cas rares, ces processus peuvent se contrebalancer («balance hypotheseis»). Les anticorps anti-récepteurs TPO et TSH (TRAK) ont une place particulière dans le diagnostic des AITD. Les dosages de routine utilisent pour la mesure des TRAK des récepteurs qui ne peuvent pas différencier entre les anticorps stimulants ou bloquants contre les récepteurs TSH. C'est, entre autre pour ces raisons, que les résultats d'anticorps positifs ne sont utilisables qu'en connaissance de la clinique et / ou des paramètres de la fonction thyroïdienne. Ce travail présente quatre patients avec des formes plus complexes d'AITD et résume les connaissances actuelles.


Plants ◽  
2021 ◽  
Vol 10 (3) ◽  
pp. 500
Author(s):  
Eun Su Lee ◽  
Do-Sun Kim ◽  
Sang Gyu Kim ◽  
Yun-Chan Huh ◽  
Chang-Gi Back ◽  
...  

Watermelon (Citrulluslanatus) is an economically important fruit crop worldwide. Gummy stem blight (GSB) is one of the most damaging diseases encountered during watermelon cultivation. In the present study, we identified quantitative trait loci (QTLs) associated with GSB resistance in an F2 population derived from a cross between maternal-susceptible line ‘920533’ (C. lanatus) and the paternal-resistant line ‘PI 189225’ (C. amarus). The resistance of 178 F2 plants was assessed by two different evaluation methods, including leaf lesion (LL) and stem blight (SB). To analyze the QTLs associated with GSB resistance, a linkage map was constructed covering a total genetic distance of 1070.2 cM. QTL analysis detected three QTLs associated with GSB resistance on chromosome 8 and 6. Among them, two QTLs, qLL8.1 and qSB8.1 on chromosome 8 identified as major QTLs, explaining 10.5 and 10.0% of the phenotypic variations localizing at same area and sharing the same top markers for both LL and SB traits, respectively. A minor QTL, qSB6.1, explains 9.7% of phenotypic variations detected on chromosome 6 only for the SB trait. High-throughput markers were developed and validated for the selection of resistant QTLs using watermelon accessions, and commercial cultivars. Four potential candidate genes were predicted associated with GSB resistance based on the physical location of flanking markers on chromosome 8. These findings will be helpful for the development of watermelon cultivars resistant to GSB.


1996 ◽  
Vol 92 (8) ◽  
pp. 1065-1072 ◽  
Author(s):  
M. F. van Wordragen ◽  
R. L. Weide ◽  
E. Coppoolse ◽  
P. Zabel ◽  
M. Koornneef

2000 ◽  
Vol 279 (3) ◽  
pp. 879-883 ◽  
Author(s):  
Per-Anders Olsson ◽  
Beat C. Bornhauser ◽  
Laura Korhonen ◽  
Dan Lindholm

1993 ◽  
Vol 47 (2) ◽  
pp. 275-277 ◽  
Author(s):  
Ohiko Hashimoto ◽  
Makoto Honda ◽  
Shin-Ichi Niwa ◽  
Tomomichi Kameyama ◽  
Naoki Kumagai ◽  
...  

2003 ◽  
Vol 70 (2) ◽  
pp. 237-240 ◽  
Author(s):  
Gianfranco Cosenza ◽  
Rosa Illario ◽  
Andrea Rando ◽  
Paola di Gregorio ◽  
Piero Masina ◽  
...  

Caseins (αs1, β, αs2, e κ) represent about 80% of the whole protein content of ruminant milk. Each of these proteins is encoded by single copy genes (CSN1S1, CSN2, CSN1S2 and CSN3, respectively) clustered on a ∼200-kb segment of chromosome 6 (Ferretti et al. 1990; Gallagher et al. 1994) in the order: CSN1S1, CSN2, CSN1S2 and CSN3 (Mercier & Vilotte, 1993). Furthermore, in cattle and goat CSN1S1 and CSN2 are convergently transcribed (Leroux & Martin, 1996; Rijnkles et al. 1997) and are only 20 and 12 kb apart, respectively.


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