scholarly journals Significant associations of PAI-1 genetic polymorphisms with osteonecrosis of the femoral head

2011 ◽  
Vol 12 (1) ◽  
Author(s):  
Hye- Ok Kim ◽  
Chang- Hoon Cho ◽  
Yoon- Je Cho ◽  
Seong- Ho Cho ◽  
Kyung- Sik Yoon ◽  
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2006 ◽  
Vol 36 (7) ◽  
pp. 872-876 ◽  
Author(s):  
N. Hizawa ◽  
Y. Maeda ◽  
S. Konno ◽  
Y. Fukui ◽  
D. Takahashi ◽  
...  

2015 ◽  
Vol 14 (4) ◽  
pp. 13688-13698 ◽  
Author(s):  
Z.C. Zhou ◽  
S.Z. Gu ◽  
J. Wu ◽  
Q.W. Liang

2019 ◽  
Vol 7 (8) ◽  
Author(s):  
Chang Liu ◽  
Feimeng An ◽  
Yuju Cao ◽  
Jiaqi Wang ◽  
Ye Tian ◽  
...  

Gene ◽  
2021 ◽  
pp. 145902
Author(s):  
Yongchang Guo ◽  
Yuju Cao ◽  
Xiaoyan Feng ◽  
Dapeng Zhang ◽  
Liying Fan ◽  
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2017 ◽  
Vol 65 (1) ◽  
pp. 145-155 ◽  
Author(s):  
Alfredo Prado-Díaz ◽  
Andrés Castillo ◽  
Diana Marcela Rojas ◽  
Mónica Chávez-Vivas

Introducción. A pesar de los importantes avances en el entendimiento de la patofisiología de la sepsis, la mortalidad que genera sigue siendo alta.Objetivo. Describir el estado del arte de los biomarcadores moleculares propuestos hasta el momento como potenciales marcadores para el diagnóstico y pronóstico de sepsis, sepsis grave y choque séptico.Materiales y métodos. Se analizaron los registros de los últimos 14 años que se encontraban en PubMed, en The New England Journal of Medicine (NEJM) y en Illinois Automatic Computer (ILLIAC) con los términos sepsis, genetic polymorphisms, genetic variation y molecular marker. Se clasificaron los artículos por año de publicación y solo se tuvieron en cuenta los publicados durante los últimos 10 años.Resultados. La búsqueda arrojó 3 370 referencias que cubren más de 30 genes con polimorfismos genéticos que pueden ser empleados como potenciales marcadores de polimorfismos. Estos fueron evaluados para su uso en las diferentes manifestaciones de sepsis, su diagnóstico y progresión. Se describen 20 genes marcadores: cuatro asociados con bacteremia (TLR-1, TLR-2, Proteína C y Selectina-E), nueve con sepsis (IL-1B, IL-1A, IL-6, TNF-α, TLR-1, MBL-1, Hsp70, PAI-1 y MIF-1), siete con sepsis grave (IL-1RN, IL-10, TNF-α, CD14, TREM-1, Caspasa 12 y DEFB-1), cinco con choque séptico (TNF-B, TLR-4, Hsp70, MBL-1 y CD14 ) y tres con disfunción multiorgánica (TLR-1, PAI-1 y Proteína C).Conclusión. Los polimorfismos genéticos, en su mayoría, han sido probados clínicamente como marcadores de diagnóstico y pronóstico en la sepsis con resultados prometedores por la alta especificidad y sensibilidad en la práctica clínica.


2013 ◽  
Vol 132 (2) ◽  
pp. 158-163 ◽  
Author(s):  
Xiao-Nan Liang ◽  
Li Xie ◽  
Jian-Wen Cheng ◽  
Zhen Tan ◽  
Jun Yao ◽  
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2021 ◽  
Vol 27 (2) ◽  
pp. 260-264
Author(s):  
E.E. Volkov ◽  
◽  
A.P. Goloshchapov ◽  
R.N. Mustafin ◽  
S.E. Nostaeva ◽  
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Objective To evaluate the informative value of the carrier status for allelic variations that determine the sensitivity of tissues to calcitriol (VDR) and are involved in familial thrombophilia and hypofibrinolysis (PAI-1) as molecular genetic markers of avascular necrosis of the femoral head (AVNFH). Material and methods A clinical and laboratory study of 300 AVNFH patients, residents of European Russia, was carried out. A comparative analysis of the alleles and genotypes frequency distribution of polymorphisms rs11568820 and rs1544410 of the VDR gene, as well as rs1799889 of the PAI‑1 gene in AVNFH patients was performed. Results AVNFH patients showed a significant increase in the frequencies of the G/G genotype (P = 3.0E‑9) and the G allele (P = 0.05) of the rs11568820 VDR polymorphism (P = 2.10E-08) as compared to controls. The frequency of the A/A genotype of the rs1544410 VDR locus in AVNFH individuals was higher than that in controls (P = 0.05). Discussion Carriers of the genotype G / G A-3731G (Cdx2) of the VDR gene were shown to have a 2.1-fold increased risk of developing AVNFH; carriers of the G allele appeared to have a 2.3-fold increased risk of AVNFH. The findings showed that the carriership of the 5G allele of the polymorphic locus PAI-1 -675 4G > 5G (rs1799889) is detected 1.4 times more often in AVNFH patients than in individuals from the population sample. The risk of developing the pathology is increased 2 times with the carriership of the 5G/5G genotype of this polymorphic locus. Conclusion Carriers of genotypes G/G rs11568820 VDR (allele G), A/A rs1544410 VDR and 5G/5G (allele 5G) at the polymorphic locus rs1799889 PAI-1 have an increased risk of developing AVNFH. This allows the use of the molecular genetic markers in the early diagnosis of AVNFH in individuals who are at greater risk for the disease.


Author(s):  
Prasoon Kumar ◽  
Pratik M. Rathod ◽  
Sameer Aggarwal ◽  
Sandeep Patel ◽  
Vishal Kumar ◽  
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