В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене NDRG1 с редким вариантом c.1022G> A; p.arg341His (частота минорного аллеля < 0,01%), у другой пациентки обнаружен гетерогенный вариант c.1053_1082del и NM_001135242.1 p.Thr360_Gly369del. Данные мутации ассоциированы с болезнью Шарко–Мари–Тута (тип 4D), но ни у одной из пациенток клинически не было обнаружено данной наследственной нейропатии, в то же время диагноз идиопатической ходьбы на носках также сомнителен, поскольку в обоих случаях потребовалось достаточно серьезное лечение. Поэтому разумно предположить, что обе пациентки ходят на цыпочках по генетической причине.
This article describes two clinical cases of patients with tiptoe walking. As part of the diagnosis, both patients underwent a genetic test for hereditary sensorimotor neuropathy, which revealed in one patient a mutation in the NDRG1 gene with a rare variant c.1022G> A; p.arg341his (minor allele frequency < 0.01%), in the other patient a heterogeneous variant c.1053_1082del and NM_001135242.1 p.thr360_gly369del was detected. These mutations are associated with Charcot–Marie–Toute disease (type 4D), but none of the patients were clinically diagnosed with this hereditary neuropathy, while the diagnosis of idiopathic toe-walking is also doubtful, since in both cases quite serious treatment was required. Therefore, it is reasonable to assume that both patients walk on tiptoe for a genetic reason.
Effect of a nonsurgical treatment program on the gait pattern of idiopathic toe walking: a case report
