scholarly journals BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN BRCA1 VÀ BRCA2 T RONG QUẦN THỂ UNG THƯ BIỂU MÔ BUỒNG TRỨNG NGƯỜI VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI

2020 ◽  
Vol 129 (1A) ◽  
pp. 49-60
Author(s):  
Ngộ Đại Phú ◽  
Ngô Vĩnh Tường ◽  
Phạm Huy Hòa ◽  
Bùi Thị Hồng Nhu ◽  
Võ Thanh Nhân ◽  
...  

BRCA1 và BRCA2 là hai gen ức chế khối u quan trọng. Việc đột biến hai gen này ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng dòng mầm và dòng sinh dưỡng thì đáp ứng tốt hơn với thuốc ức chế enzyme poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor (PARPi). Gần đây, một vài thuốc PARPi, như Olaparib và Rucaparib, đã được chấp thuận dùng cho bệnh nhân ung thư buồng trứng với đột biến dòng mầm BRCA1/2 bởi Food and Drug Administration (FDA) và với đột biến dòng mầm và dòng sinh dưỡng đối với European Medicines Agency (EMA). Tuy nhiên, hiện nay Việt Nam chưa có dữ liệu nào đáng tin cậy về tình trạng đột biến hai gen này trong quần thể bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng nhằm hỗ trợ cho điều trị. Do đó, chúng tôi tiến hành giải trình tự nhằm khảo sát đột biến hai gen BRCA1/2 dòng mầm và dòng sinh dưỡng ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng người Việt Nam. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay. Trong mười một mẫu được giải trình tự, một đột biến gây bệnh (1/11 bệnh nhân; 9,1%) đã được phát hiện trên gen BRCA1, là đột biến điểm đưa codon stop vào trình tự protein tại vị trí axit amin 1772. Tóm lại, quy trình giải trình tự của chúng tôi thành công trong việc xác định và khảo sát tỉ lệ đột biến BRCA1/2 trong một nhóm nhỏ bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng với mẫu sinh phẩm là mô vùi nến.

2016 ◽  
Vol 23 (5) ◽  
pp. 515-517 ◽  
Author(s):  
Mariusz Mogielnicki ◽  
Damian Swieczkowski ◽  
Witold Bachorski ◽  
Grzegorz Zuk ◽  
Natasza Gilis-Malinowska ◽  
...  

2019 ◽  
Vol 29 (5) ◽  
pp. 956-968 ◽  
Author(s):  
Emily Hinchcliff ◽  
Shannon Neville Westin ◽  
Graziela Dal Molin ◽  
Christopher J LaFargue ◽  
Robert L. Coleman

The use of poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibition is transforming care for the treatment of ovarian cancer, with three different PARP inhibitors (PARPi) gaining US Food and Drug Administration approval since 2014. Given the rapidly expanding use of PARPi, this review aims to summarize the key evidence for their use and therapeutic indications. Furthermore, we provide an overview of the development of PARPi resistance and the emerging role of PARPi combination therapies, including those with anti-angiogenic and immunotherapeutic agents.


Lux Médica ◽  
2022 ◽  
Vol 17 (49) ◽  
Author(s):  
Jose Alfredo Gonzalez Ortiz ◽  
Daniel Xavier Xibille Friedmann ◽  
Diego Ariel Orihuela Lopez

Desde el comienzo de la pandemia por SARS-CoV-2 las vacunas se plantearon como una de las principales estrategias para hacerle frente, debido a esto se inició una carrera en el desarrollo de una vacuna contra la COVID-19. Dicho proceso implica el conocer al agente patógeno de interés, así como el proceso mediante el cual causa enfermedad. Durante el proceso de desarrollo se ponen a prueba las diferentes vacunas en múltiples escenarios pero solo un porcentaje pequeño logra finalizar las diversas etapas. Existen diversos tipos de vacunas, cada una tiene una forma diferente de transportar hacia dentro de la célula al antígeno, o a las partes de este, para inducir una respuesta inmune, y precisamente un dato sorprendente respecto a las vacunas contra COVID-19 es que se están desarrollando bajo una cantidad nunca antes vista de plataformas y tipos de vacunas. Actualmente se desarrollan más de 200 vacunas, pero solo 21 de ellas se encuentran en ensayos clínicos de fase III, cinco de las cuales han sido aprobadas por la COFEPRIS (Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios), tan solo tres por la FDA (Food and Drug Administration) y tres por la EMA (European Medicines Agency). En el presente trabajo se evidencian los resultados de una revisión de la literatura publicada hasta el momento en la base de datos en línea PubMed y el motor de búsqueda Google Academico, todo con el objetivo que fue responder la pregunta ¿Cuál de las vacunas ya aprobadas contra la COVID-19 es la mejor opción? 


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document