Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie oder vom Umgang mit seltenen Erkrankungen in der hausärztlichen Praxis

Zusammenfassung. Wir berichten über einen 48-jährigen Patienten mit einer X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie mit einer langsam progredienten beinbetonten spastischen Paraparese, einer vegetativen Dysfunktion mit Blasen- und Sexualfunktionsstörung sowie einer primären Nebennierenrindeninsuffizienz. Die Diagnose Adrenomyeloneuropathie, die Erwachsenenform der Adrenoleukodystrophie, mit Morbus Addison konnte im Alter von 20 Jahren mittels Nachweis einer erhöhten Konzentration der überlangkettigen Fettsäuren im Plasma gestellt werden. Die Therapie ist symptomorientiert.

Hypothyreose beim Hund: eine Übersicht

ZusammenfassungDie Hypothyreose stellt eine der häufigsten Endokrinopathien des Hundes dar. In seltenen Fällen ist sie mit anderen Endokrinopathien assoziiert, am häufigsten mit einem Hypoadrenokortizismus. Die Diagnose einer Hypothyreose wird durch die Bestimmung der Konzentration der Schilddrüsenhormone (T4, fT4) und des Thyreoidea-stimulierenden Hormons (TSH) gestellt. Da Schilddrüsenhormonkonzentrationen im Blut durch viele andere Faktoren wie systemische Erkrankungen und Medikamente beeinflusst werden, ist es wichtig, die Befunde zusammen mit klinischen Symptomen zu beurteilen. Gegebenenfalls müssen Stimulationstests und bildgebende Verfahren (Ultraschalluntersuchung, Szintigrafie) durchgeführt werden, um die Diagnose zu erhärten. Die Diagnostik und Therapie einer Hypothyreose erfolgt durch die Substitution des Schilddrüsenhormons Thyroxin. Bestehen weitere Symptome (z. B. Polyurie, Polydipsie oder Gewichtsverlust) bzw. bleibt eine entsprechende Besserung nach Therapiebeginn aus, sollte an das kombinierte Vorliegen anderer Endokrinopathien wie Morbus Addison oder Diabetes mellitus gedacht bzw. die Diagnose der Schilddrüsenunterfunktion kritisch hinterfragt werden. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über die aktuelle Therapie und Diagnostik der Hypothyreose.

Therapie des primären Hypoadrenokortizismus beim Hund mit niedrig dosiertem Desoxycorticosteronpivalat

Zusammenfassung Gegenstand und Ziel Desoxycorticosteronpivalat (DOCP) ist seit 2016 mit Zycortal® das einzige in Deutschland zugelassene Medikament für die Therapie des primären Hypoadrenokortizismus (Morbus Addison) beim Hund. Der Hersteller empfiehlt als Anfangsdosis 2,2 mg/kg. Sowohl eigene Erfahrungen als auch vereinzelte bisherige Veröffentlichungen lassen vermuten, dass eine deutlich niedrigere Anfangsdosis ausreicht. Gründe für eine Dosisreduktion sind die Verringerung der beträchtlichen Kosten mit Steigerung der Besitzermotivation zur Therapie sowie die Vermeidung einer Überdosierung und damit einhergehender Nebenwirkungen. Ziel unserer retrospektiven Studie war zu zeigen, dass eine Anfangsdosis von 1,5 mg/kg DOCP ausreicht, um einen Hund mit primärem Hypoadrenokortizismus stabil einzustellen. Material und Methode Aufnahme in die Studie fanden Hunde mit primärem Hypoadrenokortizismus, die mit einer DOCP-Anfangsdosis von 1,5 mg/kg s. c. therapiert worden waren. Dokumentiert wurden die 1., 2. und letztbekannte DOCP-Dosis sowie die Elektrolytkonzentrationen zum Zeitpunkt der Diagnose, 10–14 Tage nach der ersten DOCP-Injektion, am Tag der 2. und der zuletzt dokumentierten Injektion von DOCP. Ein Hund galt als stabil eingestellt, wenn er ein ungestörtes Allgemeinbefinden hatte, Natrium- und Kaliumkonzentration im Referenzbereich lagen und der behandelnde Tierarzt keine Dosisanpassung empfahl. Ergebnisse Alle 13 in die Studie eingeschlossenen Hunde waren nach der 1. bzw. 2. Injektion stabil eingestellt. Ein Hund benötigte als letzte dokumentierte Dosis 1,6 mg/kg DOCP, alle anderen ≤ 1,5 mg/kg (Median: 1,3 mg/kg, Spanne: 0,4–1,6 mg/kg). Elf Hunde erhielten monatlich eine Injektion, 2 Hunde alle 60 Tage. Der Beobachtungszeitraum betrug mindestens 7 Monate (Median: 20 Monate, Spanne: 7–26 Monate). Schlussfolgerung und klinische Relevanz Wir konnten zeigen, dass eine Anfangsdosis von 1,5 mg/kg DOCP (Zycortal®) ausreicht, um einen Hund mit primärem Hypoadrenokortizismus stabil einzustellen, aber teilweise Dosisanpassungen vorgenommen werden müssen. Für eine korrekte Einstellung der DOCP-Dosis ist eine regelmäßige Elektrolytkontrolle jeweils 10 Tage nach DOCP-Injektion als auch nach 28–31 Tagen nötig.

Das Schmidt-Syndrom

Zusammenfassung Anamnese und klinischer Befund Wir berichten über einen 22-jährigen Patienten, der sich mit Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust und Verfärbung der Haut vorstellte. Eine Hashimoto-Thyreoiditis war bekannt. Die Hormonsubstitution mit L-Thyroxin war bereits erhöht worden. Allerdings persistierten die Beschwerden. Diagnostik Die körperliche Untersuchung zeigte eine gelblich-graue Verfärbung der Haut. Zudem fielen laborchemisch eine Hyponatriämie und eine Hyperkaliämie auf. Kortisolspiegel, Antikörperbestimmungen sowie ein ACTH-Stimulationstest bestätigten die Diagnose eines Morbus Addison. In Zusammenschau mit der bekannten Hashimoto-Thyreoiditis ergab sich das Bild eines Schmidt-Syndroms. Therapie und Verlauf Es erfolgte die Substitution mit 20 mg Hydro- und 0,1 mg Fludrokortison täglich, worunter es innerhalb einer Woche zur Beschwerdebesserung und Normalisierung der Laborparameter kam. Folgerung Die Erkrankungen und Symptome, die im Rahmen einer autoimmunen Polyendokrinopathie vorliegen können, erschweren häufig eine schnelle Diagnose. Daher sollte bei Patienten mit bereits bekannter Autoimmunerkrankung an die Möglichkeit einer autoimmunen Polyendokrinopathie gedacht werden.