Presunta parálisis periódica hipercalémica con miotonía en perros Shi-Tzú y Pastor Alemán

En los humanos, las canalopatías del músculo esquelético son entidades de base genética y de incidencia muy baja. En relación al canal de sodio en particular, las diferentes mutaciones SCN4A pueden dar lugar a diversos fenotipos que van desde la parálisis muscular (parálisis periódica hipercalémica, parálisis periódica hipocalémica) a la hiperexcitabilidad muscular (paramiotonía congénita, miotonías agravadas por potasio), pasando por fenotipos combinados de las dos anteriores. Existe una estrecha interrelación entre la parálisis periódica hipercalémica y las miotonías; ambas características pueden coexistir en el mismo paciente.Este trabajo describe un cuadro clínico que afectó a una camada de 7 cachorros Pastor Alemán y a una camada de 4 cachorros Shi-Tzú, con episodios caracterizados por un fenotipo clínico de parálisis muscular combinado con hiperexcitabilidad muscular.De acuerdo a los hallazgos clínicos (fenomenología clínica, edad de aparición, recurrencia de los episodios, ausencia de signos clínicos entre los episodios) y de laboratorio (hipercalemia), y a los resultados del tratamiento con acetazolamida, el diagnóstico presuntivo fue parálisis periódica hipercalémica con miotonía/paramiotonía por una canalopatía SCN4A.Destacamos la importancia del diagnóstico clínico para estas raras patologías. En ausencia de diagnóstico genético, los métodos de diagnóstico complementario tiene valor limitado debido al carácter funcional de estos trastornos.Proponemos esta comunicación como la primera de este tipo en perros de raza Pastor Alemán y Shi-Tzú. In humans, skeletal muscle channelopathies are genetic disease with very low incidence. Regarding the sodium channel in particular, the different SCN4A mutations can result in various phenotypes ranging from muscle paralysis (hyperkalemic periodic paralysis, hypokalemic periodic paralysis) to muscle hyperexcitability (congenit paramyotonia, myotonias aggravated by potassium), through combined phenotypes of the previous two. There is a close interrelation between hyperkalemic periodic paralysis and myotonias; both characteristics can coexist in the same patient.This work describes a clinical picture affecting a litter of 7 German Shepherd puppies and a litter of 4 Shih-Tzu puppies with episodes characterized by a clinical phenotype of muscular paralysis combined with muscular hyperexcitability.Based on clinical findings (clinical phenomenology, age of onset, episodic recurrence, absense of clinical signs in the period between episodes) and laboratory (hyperkalemia), and the results of treatment with acetazolamide, the presumptive diagnosis was hyperkalemic periodic paralysis with myotonia/paramyotonia due to SCN4A channelopathy.We emphasize the importance of clinical diagnosis for these rare pathologies. In absence of genetic diagnosis, complementary diagnostic methods have limited value due to the functional nature of these disorders.We proposed this description as the first communication of this type in German Shepherd and Shi-Tzu dogs.

Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review

Hyperkalemic periodic paralysis is a rare musculoskeletal disorder characterized by episodic muscle weakness associated with hyperkalemia. It is a channelopathy associated with point mutations in the SCNA4 gene, with an autosomal dominant pattern of inheritance. We report the case of a 39-year-old patient with a picture with onset at six years of age, consisting of episodes of weakness caused by physical activity and intercurrent infectious processes, in whom a point mutation was found in the SCNA4 gene, not previously reported in the literature.