genetische disposition
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Praxis ◽  
2020 ◽  
Vol 109 (12) ◽  
pp. 973-978
Author(s):  
Joel Vavrina ◽  
Josef Vavrina

Zusammenfassung. Bruxismus, das Knirschen oder Pressen mit den Zähnen, ist in der Bevölkerung häufig. Stress, Angstsyndrome und genetische Disposition scheinen dominante Faktoren zu sein, die zu erhöhter Kaumuskelspannung führen. Es werden zwei zirkadiane Manifestationen unterschieden, der Schlaf- und der Wachbruxismus. Bruxismus stellt einen grossen Risikofaktor für Zahnhartsubstanz und Zahnersatz dar. Die Diagnose erfolgt mittels gezielter Anamnese und Untersuchung. Schlafbruxismus kann mittels Elektromyogramm und Videoaufzeichnung im Schlaflabor nachgewiesen werden. Die Behandlung zielt auf die Schonung der Zahnhartsubstanz und Erhaltung des Zahnersatzes mittels Okklusionsschienen ab. Entspannungsübungen können den Bruxismus vermindern. Spezialisierte Physiotherapie kann die Verspannungen, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verbessern. Botulinumtoxin-Behandlung vermindert die subjektiven Beschwerden während der Wirkungszeit.


2019 ◽  
Vol 19 (04) ◽  
pp. 241-246
Author(s):  
Su Youn Becker-Weimann ◽  
Falk R. Ochsendorf

ZusammenfassungAkne ist eine häufige Erkrankung mit hoher Prävalenz unter Jugendlichen („Pubertätsakne“). Jedoch gibt es weitere Sonderformen, die vor allem im Säuglings- und Kindesalter auftreten. Hierzu gehören Acne neonatorum, Acne juvenilis sowie Akne der mittleren Kindheit. Die Krankheit wird von endogenen (genetische Disposition, Androgene, Wachstumshormone) und exogenen (Propionibacterium acnes, Ernährungsgewohnheiten, mechanische Irritation) Faktoren moduliert. Pathogenetische Hauptfaktoren sind gesteigerte Talgproduktion, follikuläre Differenzierungsstörungen und perifollikuläre Entzündungsvorgänge. Für die Therapie stehen wirksame topische und systemische Medikamente zur Verfügung. Je nach Lebensalter des Betroffenen, werden unterschiedliche Behandlungsverfahren und Vorgehensweisen empfohlen.


2017 ◽  
Vol 142 (24) ◽  
pp. 1797-1800
Author(s):  
Felix Megerle ◽  
Martin Fassnacht

Was ist neu? Laborchemische Diagnostik Die Bestimmung der Metanephrine (Überbegriff für Normetanephrin und Metanephrin) im Plasma oder der fraktionierten Metanephrine im 24h-Sammelurin sind Diagnostik der ersten Wahl und haben die Bestimmung von Adrenalin und Noradrenalin bzw. Vanillinmandelsäure endgültig abgelöst. Werte > 3fach der oberen Norm werden als diagnostisch angesehen. Bei leicht bis moderat erhöhten Befunden empfiehlt sich weitere Bestätigungsdiagnostik. Bildgebende Diagnostik Computertomografie (CT) und Magnetresonanztherapie (MRT) sind ebenbürtige Optionen. Eine funktionelle Bildgebung ist nach den neuen Leitlinien nur bei Malignitätsverdacht bzw. metastasierten Phäochromozytomen oder zur Detektion von Paragangliomen zwingend. Genetische Diagnostik Bei mind. 30 % der Patienten mit Phäochromozytom lässt sich eine genetische Disposition feststellen. Inzwischen wurden 14 „Phäochromozytom-Paragangliom-Gene“ identifiziert. Daher wird grundsätzlich jedem Patienten eine genetische Aufklärung und Diagnostik angeboten. Therapie Hier geht die Empfehlung zur minimalinvasiven Resektion, sofern dies technisch möglich ist und kein Malignitätsverdacht besteht. Alle Patienten mit hormonell aktivem Phäochromozytom sollten eine präoperative α-Blockade für 7 – 14 Tage erhalten. Nachsorge Alle Patienten bedürfen einer regelmäßigen jährlichen Nachsorge für mindestens 10 Jahre. Bei nachgewiesener Mutation, großem Tumor oder jungem Patientenalter wird lebenslängliche Nachsorge empfohlen.


2016 ◽  
Vol 44 (04) ◽  
pp. 253-258 ◽  
Author(s):  
Holger Martens

ZusammenfassungDie Milchleistung der Kühe hat sich in den letzten Jahrzehnten aufgrund der Selektion auf Milchmenge, entsprechender Fütterung, veterinärmedizinischer Betreuung und erfolgreichen Managements kontinuierlich erhöht und es ist anzunehmen, dass sich dieser Trend fort - setzen wird. Mit der Milchleistung haben jedoch die Erkrankungsrate zu- und die Nutzungsdauer abgenommen. Umfangreiche Untersuchungen der Tierzucht zeigten genetische Korrelationen zwischen Milchleistung und Erkrankungen wie Ketose/Leberverfettung, Mastitis, Klauenerkrankungen, Metritis (alle entzündlichen Formen) und Abnahme der Fruchtbarkeit auf, deren Pathogenese im Wesentlichen durch die negative Energiebilanz als Folge der Selektion auf hohe Milchleistung kausal bestimmt wird. Die genetische Disposition wird in der Praxis durch Managementfaktoren beeinflusst und diese Wechselwirkungen bestimmen die Inzidenz der Erkrankungen und deren hohe Variation. Es muss also bei der Analyse der Erkrankungen unterschieden werden zwischen der genetischen Disposition (Ursache) und Managementfaktoren (Wirkungen). Eine nachhaltige Verbesserung der Situation schließt die Überprüfung der Zuchtwerte und damit der Selektionskriterien ein.


e-Neuroforum ◽  
2013 ◽  
Vol 19 (3) ◽  
Author(s):  
Norbert Sachser ◽  
Klaus-Peter Lesch

ZusammenfassungIndividuelle Unterschiede im Furcht- und Angstniveau entwickeln sich bei Mensch und Tier im Laufe der Lebensgeschichte, wobei sowohl genetische als auch Umweltfaktoren an der spezifischen Ausprägung dieser Emotionen beteiligt sind. Bezüglich der Umwelt können belastende Lebensereignisse während der Schwangerschaft der Mutter, wie auch negative Erfahrungen während der Kindheit zu verstärkter Ängstlichkeit im späteren Leben führen. Aus klinischer Sicht ist die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Angsterkrankungen dann erhöht. Interessanterweise behalten die Angstschaltkreise im Zentralnervensystem ihre Plastizität bis ins Erwachsenenalter. Entsprechend ist das Angstniveau auch in späteren Phasen des Lebens durch Erfahrungen modifizierbar. Welche Auswirkungen negative Lebensereignisse auf die Entwicklung des Angstphänotyps haben, wird allerdings maßgeblich durch die genetische Disposition des Individuums bestimmt. Besonders gut sind diese Zusammenhänge am Beispiel eines Polymorphismus untersucht, der die Funktion des Serotonintransporter-Gens moduliert. Deshalb fokussiert dieser Übersichtsartikel auf dieses Kandidatengen, um das Zusammenspiel von Genotyp und Umwelt bei der Entwicklung von Furcht und Angst zu erhellen.


2010 ◽  
Vol 18 (2) ◽  
pp. 5-6
Author(s):  
Hannah Heimann ◽  
Imke Puls ◽  
Andreas Heinz

EinleitungAbhängigkeitserkrankungen sind psychische Erkrankungen, die für die Betroffenen weitreichende Konsequenzen haben. Das Ziel der Erforschung möglicher genetischer Faktoren für die Entwicklung einer Sucht ist es, Erkenntnisse über die Ätiologie dieser Erkrankungen zu gewinnen und zielgenauere Therapieformen zu entwickeln. Zur Untersuchung der Rolle genetischer Faktoren stehen verschiedene Strategien zur Verfügung, welche in diesem Artikel vorgestellt werden.


2010 ◽  
Vol 29 (06) ◽  
pp. 345-350
Author(s):  
G. Ebersbach

ZusammenfassungDas idiopathische Parkinsonsyndrom (IPS) verläuft chronisch progredient und führt langfristig bei den meisten Betroffenen zu Behinderung, Demenz und verminderter Lebenserwartung. In neuen Langzeitstudien wurde gezeigt, dass doparesistente Symptome wie Gleichgewichtsstörungen, Dysarthrie und Dysphagie in den Spätstadien maßgeblich für die motorische Behinderung sind. Mortalität und Pflegebedürftigkeit sind eng mit dem Auftreten von Demenz und Halluzinationen assoziiert. Der wichtigste Risikofaktor für das Auftreten dieser Komplikationen ist das Alter bei Erkrankungsbeginn. Stürze, Demenz und Halluzinationen manifestieren sich bei Patienten mit frühem Krankheitsbeginn erst nach deutlich längerem Verlauf als bei spätem Beginn des IPS. Weitere verlaufsrelevante Faktoren sind kognitive Störungen, motorischer Subtyp des IPS, Pharmakoresponsivität und genetische Disposition. Ob initial eine Behandlung mit L-Dopa oder Dopaminagonisten erfolgte war in Studien mit mehr als zehnjähriger Beobachtungsdauer für die langfristige Prognose von untergeordneter Bedeutung.


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