Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

Zusammenfassung Hintergrund Das Dravet-Syndrom (DS) ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes, therapierefraktäres Epilepsiesyndrom, das mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Fragestellung Ziele der Querschnittsstudie „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS) sind die Identifizierung und Beschreibung der Faktoren, die einen Einfluss auf die Krankheitslast von Patienten mit DS und ihre Betreuer haben können. Die Ergebnisse der deutschen Kohorte werden vorgestellt. Material und Methoden Die Datenerhebung erfolgte durch eine anonyme Befragung von Eltern. Die Ergebnisse wurden für die verschiedenen Altersgruppen statistisch ausgewertet. Ergebnisse Der Fragebogen wurde von 68 Eltern der DS-Patienten mit einem durchschnittlichen Alter von 10 Jahren (Median: 9, Spanne: 1–26) ausgefüllt. Nur 3 Patienten (4,4 %) waren in den letzten 3 Monaten anfallsfrei. Insgesamt hatten 97 % der Patienten, die älter als 5 Jahre waren (n = 45), mindestens eine Komorbidität. Die zum Befragungszeitpunkt am häufigsten eingenommenen Antiepileptika waren Valproat, Kaliumbromid, Stiripentol, Clobazam und Topiramat. In der Vergangenheit wurden Natriumkanalblocker, Phenobarbital und Levetiracetam eingesetzt, aktuell fanden diese Antiepileptika nur selten Verwendung. Die Lebensqualität der Patienten war niedriger als die der Allgemeinbevölkerung. Die Erkrankung eines Familienmitglieds mit DS beeinflusst Eltern und Geschwister in hohem Maße. Diskussion Trotz individueller Kombinationstherapien sind die meisten Patienten mit DS nicht anfallsfrei. Insgesamt hat sich der Einsatz von beim DS wenig wirksamer Medikamente und der kontraindizierten Natriumkanalblocker zugunsten von wirksameren Medikamenten verschoben. Neue Therapie- und Versorgungskonzepte sind notwendig, um die Versorgung der Patienten mit DS zu verbessern und Eltern und Geschwister zu entlasten.

Update Vorhofflimmern: Die ESC-Leitlinien 2020 sowie aktuelle Daten zur frühen antiarrhythmischen Therapie

ZusammenfassungVorhofflimmern geht mit einer beträchtlichen Belastung für Patienten und das Gesundheitssystem einher. Jeder dritte heute 55-Jährige wird zeitlebens an Vorhofflimmern erkranken. Trotz Verbesserungen des Managements von Vorhofflimmern verbleibt ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse. Die neuen Vorhofflimmer-Leitlinien der European Society of Cardiology stellen ein integratives Therapiekonzept in den Mittelpunkt. Der neue Therapie- und Diagnosealgorithmus „CC to ABC“ umfasst sowohl Diagnosestellung („confirm“) und Klassifizierung („characterise“) als auch Therapie („avoid stroke“, „better symptom control“, „comorbidities“). Neue orale Antikoagulanzien stehen unter Anwendung des CHA2DS2-VASC-Scores im Zentrum der Vorbeugung von Schlaganfällen. Neben der Frequenzregulierung werden rhythmuserhaltende Maßnahmen wie die medikamentöse antiarrhythmische Therapie oder die Katheterablation mit prognostischer Relevanz für bestimmten Patientengruppen empfohlen. Die Adressierung von Risikofaktoren und Komorbiditäten wie arterielle Hypertonie, Diabetes mellitus, Adipositas und Schlafapnoe wirkt ergänzend und sollte Teil jedes Behandlungskonzepts sein. Die im August 2020 publizierte EAST-AFNET 4-Studie zeigt als erste große randomisierte Studie, dass die frühe rhythmuserhaltende Therapie zusätzlich zur leitlinienbasierten Vorhofflimmertherapie zur Vermeidung von kardiovaskulärem Tod und Schlaganfällen beiträgt. In Anbetracht der Sicherheit von Antiarrhythmika und Katheterablation sollte die frühe Einleitung einer rhythmuserhaltenden Therapie bei allen Patienten in den ersten Monaten nach der Erstdiagnose von Vorhofflimmern erwogen werden, um positive Effekte nicht zu verpassen.

Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

Zusammenfassung Hintergrund Das Dravet-Syndrom (DS) ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes, therapierefraktäres Epilepsiesyndrom, das mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Fragestellung Ziele der Querschnittsstudie „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS) sind die Identifizierung und Beschreibung der Faktoren, die einen Einfluss auf die Krankheitslast von Patienten mit DS und ihre Betreuer haben können. Die Ergebnisse der deutschen Kohorte werden vorgestellt. Material und Methoden Die Datenerhebung erfolgte durch eine anonyme Befragung von Eltern. Die Ergebnisse wurden für die verschiedenen Altersgruppen statistisch ausgewertet. Ergebnisse Der Fragebogen wurde von 68 Eltern der DS-Patienten mit einem durchschnittlichen Alter von 10 Jahren (Median: 9, Spanne: 1–26) ausgefüllt. Nur 3 Patienten (4,4 %) waren in den letzten 3 Monaten anfallsfrei. Insgesamt hatten 97 % der Patienten, die älter als 5 Jahre waren (n = 45), mindestens eine Komorbidität. Die zum Befragungszeitpunkt am häufigsten eingenommenen Antiepileptika waren Valproat, Kaliumbromid, Stiripentol, Clobazam und Topiramat. In der Vergangenheit wurden Natriumkanalblocker, Phenobarbital und Levetiracetam eingesetzt, aktuell fanden diese Antiepileptika nur selten Verwendung. Die Lebensqualität der Patienten war niedriger als die der Allgemeinbevölkerung. Die Erkrankung eines Familienmitglieds mit DS beeinflusst Eltern und Geschwister in hohem Maße. Diskussion Trotz individueller Kombinationstherapien sind die meisten Patienten mit DS nicht anfallsfrei. Insgesamt hat sich der Einsatz von beim DS wenig wirksamer Medikamente und der kontraindizierten Natriumkanalblocker zugunsten von wirksameren Medikamenten verschoben. Neue Therapie- und Versorgungskonzepte sind notwendig, um die Versorgung der Patienten mit DS zu verbessern und Eltern und Geschwister zu entlasten.

Mesenchymale Stammzellen als neue Therapie bei Morbus-Crohn-Patienten mit Fisteln

ZusammenfassungDie Behandlung komplexer Morbus-Crohn-assoziierter perianaler Fisteln erfordert meist ein interdisziplinäres Vorgehen. Der medikamentösen Therapie wird zur initialen Behandlung sowie zum Remissionserhalt eine essenzielle Rolle zuteil. Bei einem unzureichenden Ansprechen oder bei Therapieversagen ist bei symptomatischen Fisteln ein chirurgisches Vorgehen der nächste Schritt. Aufgrund der Komplexität der Grunderkrankung und der krankheitsassoziierten Anatomie führt die operative Behandlung jedoch häufig zu Fistelrezidiven. Die Behandlung mit mesenchymalen Stammzellen etabliert sich als eine neue innovative Therapieoption bei Patienten mit perianalen Crohn-assoziierten komplexen Fisteln, die auf eine konventionelle Therapie oder auf Biologika nicht oder nur unzureichend angesprochen haben. Die aus dem Fettgewebe eines Spenders gewonnenen Stammzellen werden lokal injiziert und weisen immunmodulatorische und antiinflammatorische Eigenschaften auf, was zu einer besseren Fistelheilung führen soll. Diese ambulant durchführbare Operation stellt zudem eine sphinkterschonende Behandlungsmethode ohne größere Wundfläche dar. In der Literatur finden sich zum jetzigen Zeitpunkt vielversprechende Resultate, die bislang auch im eigenen Patientengut bestätigt werden können.