Thalassemia beta / hemoglobin E adalah suatu kondisi dengan heterozigot ganda gen pembawa thalassemia beta dan hemoglobin E. Hal ini menyebabkan kondisi dengan gambaran fenotip yang berat dibandingkan trait thalassemia beta dan trait hemoglobin E. Secara logika, nilai mean corpuscular dari thalassemia beta / hemoglobin E seharusnya memburuk. Pada penelitian ini, kami meneliti sebelas kasus dari dua keluarga dengan anggota menderita thalassemia beta / hemoglobin E.Pada keluarga-1 dua anggota dengan trait thalassemia beta memiliki nilai MCV 68 fL dan 65 fL, dan nilai MCH 21 pg dan 20 pg. Pada keluarga-2 anggota dengan trait thalassemia beta memiliki nilai MCV 60,2 fL dan MCH 18,8 pg. Anak perempuan dari kedua keluarga dengan thalassemia beta / hemoglobin E memiliki nilai mean ± SD MCV 70,8 ± 4,9 fL dan MCH 22.8 ± 2.3 pg, nilai ini signifikan lebih tinggi daripada trait thalassemia beta (p<0.05). Terdapat perbedaan yang signifikan antara nilai hemoglobin dan RDW antara thalassemia beta / hemoglobin E (p=0.001).Kami juga menemukan bahwa nilai MC dari keadaan post-transfusi signifikan lebih tinggi daripada pre-transfusi (p<0.001)Kami menyimpulkan bahwa nilai MC dari thalassemia beta / hemoglobin E secara persisten lebih tinggi daripada trait thalassemia beta. Peran transfusi darah pada pasien dengan thalassemia beta / hemoglobin E tampak memainkan peran dalam diskrepansi pada kasus ini.
Sickle cell-hemoglobin E disease syndrome
