Solitary Radiolucent Erdheim-chester Disease: A Case Report and Literature Review

Background: Erdheim-chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans histiocytosis of unknown etiology, which typically presents with bilateral symmetric osteosclerosis and multi-organ involvement. Lesions may be intraosseous or extraosseous and involve the heart, pulmonary system, CNS, and skin in order of decreasing likelihood. Objective: The objective of this study is to discuss a case of erdheim-chester disease and conduct a review of the literature. Case: We describe a rare case of erdheim-chester in an asymptomatic 37-year-old male who was diagnosed after suffering a right ulnar injury. Subsequent evaluation revealed a solitary radiolucent ulnar lesion without multi-system involvement. Results & Conclusion: The case is unique in its solitary distribution, lytic radiographic appearance, and asymptomatic presentation preceding pathologic fracture. This presentation may simulate multiple other bone lesions.

Enfermedad de Erdheim-Chester: una rara histiocitosis con excelente respuesta a cobimetinib

Introducción: La Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una rara forma de histiocitosis, caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa de múltiples órganos por histiocitos cargados de lípidos. Se la considera un trastorno clonal inflamatorio mieloide que afecta principalmente a hombres con una edad media de 55 años. Métodos: Presentamos el caso de un hombre de 65 años que consultó a nuestro Servicio de Endocrinología por poliuria y polidipsia de 4 meses de evolución diagnosticándose diabetes insípida central asociada a infiltración hipofisaria. El paciente presentaba lesiones cutáneas pápulo-nodulares en tórax y xantelasma-símiles en cuello y cara de varios años de evolución, con biopsia compatible con histiocitosis no-Langerhans. El estudio genético de la biopsia cutánea detectó la mutación MAP2K1 confirmando la ECD. Resultados: El paciente inició tratamiento con interferón alfa con respuesta incompleta y mala tolerancia por lo que cambiamos el tratamiento a un inhibidor potente y selectivo de MEK, el cobimetinib. Tras 8 meses de tratamiento presenta desaparición de lesiones cutáneas y de la infiltración hipofisaria con notable mejoría de su calidad de vida. Conclusión: Presentamos el caso de un paciente adulto con una forma rara de histiocitosis (ECD) que a su vez presentó una forma atípica de ECD y, donde el estudio genético nos permitió confirmar el diagnóstico e introducir una terapia dirigida con cobimetinib con excelentes resultados.