ZusammenfassungDie Pachyonychia congenita (PC) wird durch heterozygote Mutationen in den Keratin-Genen KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 oder KRT17 verursacht. Die Einteilung in PC Typ 1 und PC Typ 2 nach klinischen Kriterien wurde zugunsten einer molekulargenetischen Klassifikation auf Basis der 5 betroffenen Gene (PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16, PC-K17) verlassen. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, Spontanmutationen kommen in etwa 30 % der Fälle vor. Über 97 % der PC-Patienten weisen die 3 Hauptsymptome Verdickung der Fußnägel, Plantarkeratosen und Fußsohlenschmerzen auf. Lokalisierte Steatozystome, Vellushaarzysten oder das diffuse Steatocystoma multiplex zeichnen die PC durch Keratin-17-Mutationen aus. Konnatale oder perinatale Zähne und follikuläre Hyperkeratosen an Ellenbogen, Knien und Rumpf sind ebenfalls häufig mit einer Mutation in KRT17 vergesellschaftet. Wir berichten über eine 40-jährige Patientin mit Steatocystoma multiplex, Verdickung und distaler Dystrophie aller Nägel, schmerzhaften Plantarkeratosen und palmoplantarer Hyperhidrose. Molekulargenetisch konnte mittels Next-Generation-Sequencing eine Mutation im Exon 1 des KRT17-Gens als ursächlich nachgewiesen werden.
Identification of Three Novel Frameshift Mutations in the PKD1 Gene in Iranian Families with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Using Efficient Targeted Next-Generation Sequencing
