scholarly journals Human genetic polymorphism and Leishmaniasis

2022 ◽  
pp. 105203
Author(s):  
Kavita Bharati
Keyword(s):  
2009 ◽  
Author(s):  
Anke Karl ◽  
Loretta Malta ◽  
Alexander Strobel ◽  
Katza Poehnitzsch ◽  
Sirko Rabe

2009 ◽  
Vol 150 (33) ◽  
pp. 1545-1549 ◽  
Author(s):  
András Csejtei ◽  
Antal Tibold ◽  
István Ember ◽  
István Kiss

A colorectalis rákok a második leggyakoribb halálokként szerepelnek a rosszindulatú betegségek között. A fej-nyak táji daganatok halálozása Magyarországon 265%-kal emelkedett az utóbbi 30 évben. Nem lehet eléggé hangsúlyozni e két daganatcsoport közegészségügyi jelentőségét. A colorectalis daganatok esetén a GSTM1, GSTT1 enzimek, valamint a p53 72-es kodonjának, fej-nyak táji tumorok esetén az XRCC1 Arg194Trp és Arg399Gln polimorfizmusainak hatását elemeztük. Intraoperatíve eltávolított daganatos és megfelelően illesztett daganatmentes mintákat válogattunk. A formalinban fixált mintákat deparaffinizáltuk és proteináz-K-emésztésnek vetettük alá. A genotipizálást PCR, illetve a fej-nyak táji tumorok esetén PCR-RFLP módszerrel végeztük. A vizsgált allélek gyakoriságában nem volt különbség a daganatos és a kontrollcsoport között. Túlélés tekintetében szignifikáns különbséget találtunk a GSTM1 és a p53 allélek között Dukes B stádiumú colorectalis daganatok esetén és az XRCC1 194 allélek között III-as stádiumú fej-nyak táji tumorokban. A fenti típusú genetikai különbségek szisztematikus vizsgálata a jövőben hozzájárulhat az egyéni rizikóbecslés és az individualizált kezelések megalapozásához.


1993 ◽  
Vol 64 (3) ◽  
pp. 221-227
Author(s):  
Soichi TSUJI ◽  
Masatoshi ASAO ◽  
Hiroshi KUSUNOKI ◽  
Takao OISHI

Author(s):  
А.С. Шадрина ◽  
И.В. Терешкина ◽  
Я.З. Плиева ◽  
Д.Н. Кушлинский ◽  
Д.О. Уткин ◽  
...  

Матриксные металлопротеиназы (ММП) - ферменты класса гидролаз, осуществляющие ферментативный катализ с помощью связанного в активном центре иона цинка. Функции ММП разнообразны, и нарушение баланса их активности может быть одним из этиологических факторов различных заболеваний. В данном обзоре рассмотрена классификация ММП человека, особенности их структуры и регуляции, а также роль в физиологических и патологических процессах в организме человека. Приведен перечень наиболее изученных на настоящий момент полиморфных вариантов генов MMП, описаны их функциональные эффекты и представлены результаты ассоциативных исследований. Matrix metalloproteinases (MMPs) are enzymes of the hydrolase class that carry out enzymatic catalysis with the help of a zinc ion bound in the active center. MMP functions are diverse, and a disturbance in the balance of their activity may be one of the etiological factors of various diseases. In this review, the classification of human MMP, the features of their structure and regulation, as well as the role in physiological and pathological processes in the human body are considered. A list of the most studied polymorphic versions of MMP genes has been given, their functional effects have been described, and the results of associative studies have been presented.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document