Kongenitale Pulmonalarterienstenosen als seltene Ursache einer pulmonalen Hypertonie

ZusammenfassungKongenitale Pulmonalarterienstenosen sind eine seltene Ursache der pulmonalen Hypertonie (PH). Die Erkrankung wird in ihrer Häufigkeit vermutlich unterschätzt, und sie sollte in der Abklärung einer PH bedacht werden.Die Vorstellung einer 43-jährigen Patientin erfolgte zur Therapieoptimierung und Evaluation einer möglichen Lungentransplantation mit der Arbeitsdiagnose kongenitale Pulmonalarterienstenosen.Die Patientin beklagte eine seit der frühen Kindheit bestehende Belastungsdyspnoe aktuell entsprechend WHO-FC-Klasse II–III.Die Krankengeschichte zeigte die Erstdiagnose einer primären pulmonalarteriellen Hypertonie (IPAH) vor 17 Jahren. Es erfolgte eine PH-spezifische Medikation in wechselnden Kombinationen. Im Rahmen eines Zentrumswechsels erfolgte eine Reevaluation, und bei Nachweis eines typischen Mismatch mit normaler Ventilation, jedoch keilförmig gestörter Perfusion in der Lungenszintigrafie wurde eine chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie (CTEPH) vermutet. Die Pulmonalis-Angiografie zeigte ausschließlich subsegmental gelegene Stenosierungen sowie Gefäßabbrüche mit korrespondierenden Minderperfusionen, passend zu einer CTEPH. Im Rahmen der ersten Intervention erfolgte aufgrund der ungewöhnlichen Morphologie der pulmonalarteriellen Läsionen eine Erweiterung der Diagnostik mittels optischer Kohärenztomografie (OCT). Bei der Patientin fand sich kein endoluminales Material, jedoch eine kräftige Gefäßwand. Damit wurde die Diagnose einer pumonalen Hypertonie bei kongenitalen Pulmonalarterienstenosen mit In-situ-Thrombosierung gestellt.