Endokrine und neuroendokrine Tumoren

ZusammenfassungEndokrine Tumoren und hier im Speziellen neuroendokrine Neoplasien des Gastrointestinaltraktes (GEP-NETs), Phäochromozytome (PCs), Paragangliome (PGL) und Schilddrüsentumoren sind Paradebeispiele für die Bedeutung von Molekularpathologie und Molekularbiologie für Diagnostik, Klassifikation und letztendlich auch die (chirurgische) Therapie dieser Erkrankungen. Bei GEP-NETs erfolgt das Grading anhand des Ki-67-Index. Dieser bestimmt die Art der molekularen Bildgebung (DOTA [1,4,7,10-Tetraazacyclododecan‑1,4,7,10-tetraessigsäure]/DOPA [3,4-Dihydroxyphenylalanin]/FDG[Fluordesoxyglukose]-PET[Positronenemissionstomographie]/CT [Computertomographie]), die mögliche Therapie (chirurgisch und/oder Radiopeptidtherapie), antiproliferative und symptomkontrollierende Therapie mit Somatostatinanaloga und letztendlich auch die Prognose. PC/PGL können hereditär auftreten (MEN2A [multiple endokrine Neoplasie Typ 2A], VHL [Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor], NF1 [Neurofibromatose Typ 1], SDH[Succinat-Dehydrogenase]-Mutationen), was die chirurgische Therapie und die präoperative Medikation maßgeblich beeinflusst. Die molekulare Bildgebung hat einen hohen Stellenwert und kann bei grenzwertiger Biochemie wegweisend sein. Auch Nebennierenrindenkarzinome können genetisch determiniert sein. Bei Schilddrüsentumoren ist v. a. die Pathologie der C‑Zelle (C-Zell-Hyperplasie, medulläres Schilddrüsenkarzinom) hervorzuheben. Bei hereditärer Erkrankung (FMTC [familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom], MEN[multiple endokrine Neoplasie]2) ist häufig eine frühe prophylaktische Operation notwendig und verhindert das Auftreten von fortgeschrittenen Karzinomen. Aber auch die Bestimmung des Resektionsausmaßes bei follikulären Läsionen bzw. die Unterscheidung zwischen „non-invasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features“ (NIFTPs) und follikulären Varianten des papillären Schilddrüsenkarzinoms kann mithilfe spezifischer Marker erfolgen. Insgesamt hat die Molekularpathologie eine zunehmende Bedeutung bei diesen Entitäten und ist auch Inhalt laufender Forschungsprojekte.

Ungewöhnliche Ursache einer Hyperkalzämie in der Schwangerschaft

Zusammenfassung Hintergrund In der Schwangerschaft diagnostizierte neuroendokrine Tumoren (NET) sind eine absolute Rarität. Die vorliegende Kasuistik beschreibt Diagnostik und Therapie eines im 2. Trimenon symptomatisch gewordenen metastasierten NET des Pankreas. Fallbeschreibung Eine 33-jährige Patientin stellte sich in der 19. Schwangerschaftswoche (SSW) mit persistierender Diarrhoe in der Notaufnahme vor. Laborchemisch fiel eine ausgeprägte Hyperkalzämie (3,53 mmol/l) auf. In der Bildgebung fand sich eine Raumforderung im Bereich des Pankreaskorpus/-schwanzes mit ausgedehnter Lebermetastasierung. Histologisch zeigte sich ein NET (G2, SSTR-positiv) mit einer paraneoplastischen Parathormon-related-Peptide-Sekretion als Ursache der Hyperkalzämie. Unter einer Therapie mit Octreotid normalisierte sich das Kalzium, die Diarrhoe sistierte. Nach Geburt eines gesunden Kindes (32. SSW per sectio) fand sich ein Progress; der Pankreastumor wurde komplett entfernt, die Leberfiliae so weit wie möglich. In einem postoperativen CT zeigten sich verbliebene metastasensuspekte Läsionen, eine palliative Therapie mit Lanreotid wurde eingeleitet. Darunter ist die Patientin seit einem Jahr symptomfrei, das Serumkalzium blieb normwertig. Das Kind entwickelte sich unauffällig. Diskussion Dieser ungewöhnliche Fall zeigt, dass es auch bei ausgedehnt metastasierten symptomatischen NETs in der Schwangerschaft weitreichende diagnostische und therapeutische Optionen geben kann, die in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit unter sorgfältiger Risiko-Nutzen-Abwägung für Mutter und Kind eine Fortführung der Schwangerschaft erlauben.