Floppy Baby mit makrozytärer Anämie und veganischer Mutter

Wir berichten über ein 7 Monate altes Mädchen, das sich mit einer hämolytischen Anämie, einer generalisierten muskulären Hypotonie sowie einer Gedeihstörung präsentierte. Als Ursache fand sich ein kongenitaler Vitamin-B12-Mangel bei veganischer Mutter. Die häufigste Ursache eines Vitamin-B12-Mangels im Säuglingsalter ist ein mütterlicher Cobalamin-Mangel. Dieser ist meist alimentär bedingt. Selten kann jedoch auch eine Stoffwechselstörung vorliegen. Die klinische Trias eines «acquired floppy baby syndrome», einer Gedeihstörung sowie einer makrozytären Anämie ist für das Vorliegen eines frühkindlichen Vitamin-B12-Mangels pathognomonisch. Die neurologischen Auffälligkeiten weisen als anatomisches Korrelat eine Myelinisierungsstörung auf und sind trotz Substitution teilweise irreversibel. Ein normaler Vitamin-B12-Spiegel und eine fehlende Anämie schliessen in der Schwangerschaft einen subklinischen Vitamin-B12-Mangel nicht aus; diagnostisch sind eine erhöhte Methylmalonsäure-Ausscheidung im Urin sowie erhöhte Homocysteinspiegel im Serum. Eine sorgfältige Ernährungsanamnese, ein grosszügiges Screening mittels Methylmalonsäure-Bestimmung im Urin und allenfalls eine Cobalamin-Substitution der Mutter können eine potentiell irreversible Schädigung des Feten verhindern.