Zerebrale Bildgebung bei Morbus Wilson

Author(s):  
K Andersen ◽  
M Südmeyer ◽  
A Saleh
2009 ◽  
Vol 47 (09) ◽  
Author(s):  
R Siaj ◽  
V Sauer ◽  
T Todorov ◽  
J Haberland ◽  
A Zibert ◽  
...  

2015 ◽  
Vol 53 (08) ◽  
Author(s):  
J Pfeiffenberger ◽  
M Schaefer ◽  
L Weber ◽  
D Gotthardt ◽  
W Stremmel ◽  
...  
Keyword(s):  

2016 ◽  
Vol 54 (08) ◽  
Author(s):  
J Pfeiffenberger ◽  
H Volpert ◽  
J Groener ◽  
W Stremmel ◽  
M Weiler ◽  
...  
Keyword(s):  

2016 ◽  
Vol 35 (04) ◽  
pp. 232-241
Author(s):  
H. Voss
Keyword(s):  

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der es durch Mutationen des ATP7B-Gens zu einer Störung des Kupferstoffwechsels kommt. Eine verminderte biliäre Kupferausscheidung und massive Kupferablagerungen insbesondere in Leber und Gehirn sind die Folge. Klinisch manifestiert sich der M. Wilson klassischerweise als (akute) hepatische Form im Kindes- und Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter mit extrapyramidalmotorischen oder psychiatrischen Symptomen. Unklare Bewegungsstörungen, insbesondere in Kombination mit (sub)klinischer Leberfunktionsstörung sollten aber auch in höherem Alter an den M. Wilson denken lassen. Unbehandelt kommt es zu schwerer Behinderung und Tod. Rechtzeitig erkannt, kann die Symptomprogredienz zumeist gestoppt und eine Rückbildung der Symptome erreicht werden. Der Einsatz von Chelatbildnern führt zu einer renalen Kupferausscheidung, mit Zinksalzen wird die Resorption von Kupfer im Darm gehemmt. Eine Lebertransplantation ist bei schweren hepatischen Verläufen sinnvoll und wird auch bei anders nicht zu kontrollierenden neurologischen Verlaufsformen diskutiert.


2007 ◽  
Vol 26 (03) ◽  
pp. 150-155
Author(s):  
A. Rosenbohm ◽  
B. J. Connemann ◽  
C. J. Bux

ZusammenfassungMorbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten, die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht. Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum geeignet.


2007 ◽  
Vol 26 (09) ◽  
pp. 774-780
Author(s):  
A. Straube ◽  
W. Hermann
Keyword(s):  

ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine hepatische Kupferausscheidungsstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Klinisch manifestiert er sich zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr mit hepatischen und/oder extrapyramidalmotorischen und neuropsychologischen Symptomen und nimmt unbehandelt einen progressiven Verlauf. Obwohl der genetische Defekt der ATPase 7B auf dem Chromosom 13 kausal nicht behebbar ist, kann durch eine rechtzeitig begonnene Therapie der toxischen Kupferakkumulation eine anhaltende klinische Symptomfreiheit erreicht werden. Aus diesem Grund fordert jede unklare Leber-und Bewegungsstörung die differenzialdiagnostische Abklärung eines Morbus Wilson. Gegenwärtig sind effiziente Medikamente zur Minderung der Kupferresorption (Zinkpräparate) und Erhöhung der renalen Kupferausscheidung (Chelatbildner wie D-Penicillamin und Trien) verfügbar. Die therapeutischen Konzepte richten sich nach dem Stadium der Erkrankung und müssen durch regelmäßige Kontrollen des Kupferstoffwechsels geprüft werden.


2008 ◽  
Vol 08 (02) ◽  
pp. 105-107
Author(s):  
Andreas Merkenschlager ◽  
Wolfgang Hirsch ◽  
Volker Schuster ◽  
Matthias Bernhard

ZusammenfassungDie akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) ist eine meist monophasische demyelinisierende Erkrankung des ZNS, welche häufig zeitlich 1–4 Wochen nach einer Infektion oder sehr selten nach einer Impfung auftritt. Das klinische Bild einer ADEM kann sehr variabel sein, was insbesondere bei initial unauffälligen oder untypischen Befunden der Magnetresonanztomographie (MRT) des Schädel die Diagnose erschwert.Fallbericht: Ein 12-jähriger Junge klagte über seit 3 Wochen bestehende progrediente Kopfschmerzen und zunehmendes Nüchternerbrechen. Im initialen Magnetresonanztomogramm des Schädel waren nur zwei unspezifische hyperdense Signalintensitäten zu erkennen, die zunächst als Hamartome interpretiert wurden. Die ophthalmologische Untersuchung zeigte ein Papillödem mit einer maximalen Prominenz von 1,5 mm beidseits. Im Liquor war eine Pleozytose mit 41 Mpt/l Zellen nachweisbar, der Liquorausflussdruck war deutlich erhöht. Die Titer für Influenza B wiesen auf eine akute beziehungsweise kürzlich abgelaufene Infektion hin. Eine bei bestehender Klinik veranlasste MRTSchädel- Kontrolle nach drei Wochen zeigte multiple neue hyperdense Areale im Sinne einer ADEM. Unter einer Methylprednisolon- Stoßtherapie wurde der Patient wieder beschwerdefrei, die MRT-Auffälligkeiten und das Papillödem bildeten sich wieder vollständig zurück.Diskussion: Ein erhöhter Hirndruck mit begleitendem Papillödem sowie Kopfschmerzen und Nüchternerbrechen sind als hervorstechende Symptomatik einer ADEM sehr selten beschrieben. Die der ADEM zuzuschreibende Klinik kann sich offenbar auch langsam über mehrere Wochen entwickeln. Da in diesen Fällen möglicherweise im initialen Magnetresonanztomogramm des Schädels teilweise noch keine eindeutigen Demyelinisierungsherde zu sehen sind, sollte bei fortbestehenden klinischen Auffälligkeiten die zerebrale Bildgebung großzügig kontrolliert werden.


2010 ◽  
Vol 29 (11) ◽  
pp. 758-760
Author(s):  
F Jessen

ZusammenfassungDie zerebrale Bildgebung hat in der ätiologischen Diagnostik von Demenzerkrankungen die Funktion z. B. chirurgisch behandelbare Ursachen einer Demenz aufzudecken. Zusätzlich trägt sie zur Differenzialdiagnose von primären Demenzerkrankungen bei. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch typische Atrophiemuster gekennzeichnet. Vaskuläre Läsionen können sensitiv mit der MRT erfasst werden. Zahlreiche neue MRT-Verfahren befinden sich in der klinischen Entwicklung. Als nuklearmedizinisches Verfahren ist insbesondere die 18F-Fluordesoxyglukose (FDG)-PET wertvoll. Die zukünftige klinische Relevanz von Amyloid-PET wird mit großer Wahrscheinlichkeit sehr hoch sein.


2018 ◽  
Vol 37 (03) ◽  
pp. 150-158
Author(s):  
A. O. Ceballos-Baumann

ZusammenfassungDie verschiedenen Parkinson-Syndrome (PS) klinisch einzelnen Krankheitsentitäten zuzuordnen, gilt als schwierig. Es sind viele seltene Parkinson-Syndrome von dem häufigen sporadischen idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS) zu differenzieren. Zum Teil neu aufgelegte Kriterien für das IPS und die atypischen Parkinson-Syndrome wie Demenz vom Lewy-Body-Typ (DLB), Multisystematrophie (MSA), progressiver supranukleärer Blickparese (PSP) und kortikobasales Syndrom (CBS) sollten die diagnostische Einordnung verbessern. Patienten mit vom sporadischen IPS kaum unterscheidbaren monogenetischem PS, z. B. mit LRRK2-Mutationen oder mit einem Risikogen, z. B. Mutationen im GBAGen, können relativ einfach genetisch diagnostiziert werden. Bei jungen PS-Patienten müssen komplexe Krankheiten wie z. B. das häufige Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (Di-George-Syndrom), Morbus Wilson und “Morbus Fahr” sowie die Gruppe der Neurodegenerationen mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIAs) berücksichtigt werden.


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