Klinische Diagnostik der Spondylarthritis ankylopoetica*

Neue Schlüsseltechnologien führen gegenwärtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pränataldiagnostik hat die nicht invasive Abklärung von Aneuploidien im mütterliche Blut Fuß gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenstörungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abklärung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderung oder Autismusspektrumstörung abgelöst. Die neuen Hochdurchsatzsequenziermethoden erlauben die effiziente Abklärung von genetisch sehr heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. Epilepsien, neuromuskuläre Erkrankungen und Schwerhörigkeit, durch Diagnostik-Panels, bei welchen Dutzende von Genen parallel analysiert werden können. Der Einsatz der Exom oder whole genome Sequenzierung als wissenschaftliche Methode zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen wird auch in der Diagnostik von schweren ungeklärten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die genetisch extrem heterogen sind, zum Einsatz kommen. Die neuen Methoden werden die klinische Diagnostik in der Pädiatrie und anderen Bereichen der Medizin über kurz oder lang verändern, indem die genetische Labordiagnostik eher früher im Abklärungsprozess zur Anwendung kommen wird (genetics first).

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Klinische Diagnostik der ADHS im Vorschulalter

Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie ◽

10.1024/1422-4917/a000342 ◽

2015 ◽

Vol 43 (2) ◽

pp. 133-144 ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

Julia Merkt ◽

Franz Petermann

Keyword(s):

Klinische Diagnostik

Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist eine der häufigsten psychischen Störungen des Kindes- und Jugendalters und weist negative Folgen für die Betroffenen und das nähere Umfeld auf. Eine frühzeitige Erkennung von ADHS wäre für die Planung von Präventivmaßnahmen sinnvoll, um langfristige Folgen zu vermeiden. Ziel des Überblickartikels ist eine Bestandsaufnahme über die verfügbaren Fragebögen und klinischen Interviews zur Diagnostik von ADHS im Vorschulalter (3–5 Jahre). Es werden für den deutschen und den internationalen Raum verfügbare Verfahren verglichen und kritisch bewertet. Die Bedeutung von Fragebögen und klinischen Interviews im Rahmen einer ADHS-Diagnostik wird diskutiert.

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Die Peritonitis beim Rind unter besonderer Berücksichtigung geburtshilflicher Komplikationen – eine Literaturübersicht

Tierärztliche Praxis Ausgabe G Großtiere / Nutztiere ◽

10.1055/s-0038-1624098 ◽

2005 ◽

Vol 33 (02) ◽

pp. 85-94

Author(s):

B. Gümbel ◽

A. Wehrend

Keyword(s):

Klinische Diagnostik ◽

Diagnostik Therapie

ZusammenfassungAnhand einer Literaturübersicht wird der derzeitige Kenntnisstand über die Diagnostik, Therapie und Prävention der Peritonitis beim Rind unter besonderer Berücksichtigung ihres Auftretens nach geburtshilflichen Maßnahmen dargestellt. Die klinische Diagnostik einer Peritonitis beim Rind bereitet im Endstadium der Erkrankung in der Regel keine Schwierigkeiten. Dagegen ist die Früherkennung auch unter Berücksichtung labordiagnostischer Parameter nicht möglich. Dies gilt insbesondere im peripartalen Abschnitt des Reproduktionszyklus, da synergistische Effekte von Geburtsverlauf, Puerperium und Wundheilung nach operativen geburtshilflichen Maßnahmen Einfluss auf klinische und labordiagnostische Parameter nehmen. Der Einsatz der Sonographie scheint als bildgebendes Verfahren dazu geeignet, diese diagnostische Lücke zu schließen. Im Gegensatz zur Endoskopie, die ebenfalls in dieser Indikation eingesetzt werden kann, stellt die transabdominale Sonographie ein nicht invasives und mit weniger Aufwand verbundenes Verfahren dar. Die Fragestellung einer effektiven Prophylaxe und Therapie im Anschluss an Operationen ist ebenfalls nicht gelöst, weil bisher nicht feststeht, welche Menge an Flüssigkeit für diese Indikation im Abdomen des Rindes notwendig ist. Die Therapiekonzepte älterer Studien lassen sich mit den heutigen pharmakologischen Vorstellungen und den geltenden rechtlichen Bestimmungen teilweise nicht mehr in Einklang bringen.

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Epidemiologie und klinische Diagnostik bipolarer Erkrankungen

Nervenheilkunde ◽

10.1055/s-0038-1627811 ◽

2011 ◽

Vol 30 (05) ◽

pp. 295-300

Author(s):

S. Krüger ◽

P. Bräunig

Keyword(s):

Klinische Diagnostik ◽

Psychiatrische Diagnose

ZusammenfassungDie bipolare Erkrankung ist eine sowohl in der Allgemeinbevölkerung als auch in klinischen Populationen häufig vorkommende Erkrankung. Dennoch bleiben mehr als 50% der bipolaren Patienten länger als fünf Jahre nach Auftreten der ersten Symptome unbehandelt, 36% sogar länger als zehn Jahre. Bei 73% der Patienten mit einer bipolaren Erkrankung wird initial eine andere psychiatrische Diagnose gestellt. Im Durchschnitt vergehen acht Jahre zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose. Den Patienten geht dadurch wertvolle Zeit bis zum Beginn einer störungsspezifischen Therapie verloren. Bei Auftreten der Erkrankung in der Adoleszenz vergeht noch mehr Zeit, bis die zutreffende Diagnose gestellt wird. Im nachfolgenden Beitrag werden Diagnostik und Differenzialdiagnostik der bipolaren Störung unter besonderer Berücksichtigung klinischer Alltagsfragen dargestellt.

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Medicinisch-klinische Diagnostik

10.1007/978-3-642-92423-1 ◽

1892 ◽

Author(s):

Felix Wesener

Keyword(s):

Klinische Diagnostik

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Die Anatomie des retroperitonealen und pelvinen Venensystems

Phlebologie ◽

10.1055/a-1277-3596 ◽

2020 ◽

Vol 49 (06) ◽

pp. 325-331

Author(s):

Tobias Hirsch ◽

Albrecht Klemenz

Keyword(s):

Klinische Diagnostik

ZusammenfassungVenenleiden sind nicht auf die Extremitäten beschränkt. Einerseits können Erkrankungen der Beinvenen wie Varikose und Phlebothrombose auch die Venen der Beckenorgane und des Retroperitoneums mit betreffen, andererseits sind pelvine und abdominelle Symptome mitunter auch phlebogen erklärbar. Als Pendant zur chronischen venösen Insuffizienz der Beinvenen hat sich der Begriff des chronischen pelvinen Stauungssyndroms etabliert, der die Komplexität der Störung weder anatomisch noch funktionell adäquat erfasst.Die klinische Diagnostik und die Bildgebung, insbesondere die Duplexsonografie der retroperitonealen Venen, sind erheblich schwieriger als die der Beinvenen. Darüber hinaus sind die Gefäße sehr variantenreich. Die fundierte Kenntnis der Anatomie der pelvinen und retroperitonealen Gefäße ist unersetzlich, um die möglichen Befunde deuten zu können. Das Wissen um die wichtigsten embryologischen Entwicklungsschritte erleichtert das Verständnis pathophysiologischer Mechanismen.

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