Проведен анализ генной экспрессии в нейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с идиопатическими интеллектуальными нарушениями и реципрокными хромосомными мутациями в регионе 3p26.3, затрагивающими единственный ген CNTN6. Для нейронов с различным типом хромосомных аберраций была показана глобальная дисрегуляция генной экспрессии. В нейронах с вариациями числа копий гена CNTN6 была снижена экспрессия генов, продукты которых вовлечены в процессы развития центральной нервной системы.
The gene expression analysis of iPSC-derived neurons, obtained from patients with idiopathic intellectual disability and reciprocal microdeletion and microduplication in 3p26.3 region affecting the single CNTN6 gene was performed. The global gene expression dysregulation was demonstrated for cells with CNTN6 copy number variation. Gene expression in neurons with CNTN6 copy number changes was downregulated for genes, whose products are involved in the central nervous system development.
High throughput screening of human subtelomeric DNA for copy number changes using multiplex amplifiable probe hybridisation (MAPH)