C03 FAN1 prevents crispr-CAS9 nickase-induced contractions of CAG/CTG repeats

2021 ◽  
Author(s):  
Laura Heraty ◽  
Vincent Dion
Keyword(s):  
Author(s):  
И.А. Синельникова ◽  
И.В. Сопрунова ◽  
О.П. Николаева

В статье представлено описание семейного случая миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана-Баттена. Диагноз подтвержден в результате ДНК-диагностики: выявлено увеличенное число копий CTG-повтора гена DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии. A family case report of Rossolimo-Steinert-Curschmann myotonic dystrophy is presented. An increased number of copies of CTG-repeats of the DMPK gene responsible for the development of MD, i.e., the diagnosis was confirmed by molecular genetic method.


1998 ◽  
Vol 9 (9) ◽  
pp. 745-748 ◽  
Author(s):  
A. Pawlak ◽  
N. Chiannikulchai ◽  
W. Ansorge ◽  
F. Bulle ◽  
J. Weissenbach ◽  
...  
Keyword(s):  

1996 ◽  
Vol 6 (2) ◽  
pp. 142-154 ◽  
Author(s):  
R Deka ◽  
P P Majumder ◽  
M D Shriver ◽  
D N Stivers ◽  
Y Zhong ◽  
...  

1999 ◽  
Vol 105 (1-2) ◽  
pp. 165-167 ◽  
Author(s):  
M. Gennarelli ◽  
M. Pavoni ◽  
F. Cruciani ◽  
G. De Stefano ◽  
B. Dallapiccola ◽  
...  

1996 ◽  
Vol 6 (3) ◽  
pp. 153
Author(s):  
M. C. OʼDonovan ◽  
C. Guy ◽  
T. Bowen ◽  
G. Speight ◽  
L. Jones ◽  
...  
Keyword(s):  

Biochemistry ◽  
2012 ◽  
Vol 51 (18) ◽  
pp. 3919-3932 ◽  
Author(s):  
Agathi-Vasiliki Goula ◽  
Christopher E. Pearson ◽  
Julie Della Maria ◽  
Yvon Trottier ◽  
Alan E. Tomkinson ◽  
...  

2019 ◽  
Vol 27 (8) ◽  
pp. 1372-1388 ◽  
Author(s):  
Mirella Lo Scrudato ◽  
Karine Poulard ◽  
Célia Sourd ◽  
Stéphanie Tomé ◽  
Arnaud F. Klein ◽  
...  

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document