scholarly journals Xây dựng quy trình phân tích đa hình rs11212617 liên quan đến đáp ứng điều trị Metformin ở bệnh nhân Đái tháo đường type 2

Author(s):  
Nguyen Thi Thuy Mau
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  

Metformin hiện nay được khuyến cáo là thuốc sử dụng đầu tay trong điều trị tình trạng tăng đường huyết ở bệnh nhân Đái tháo đường type 2. Tuy nhiên, hiệu quả điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau. Nghiên cứu gần đây cho thấy biến đổi liên quan đến gen ATM có ảnh hưởng đến đáp ứng hạ đường huyết của thuốc. Trong đó có đa hình di truyền ở SNP rs11212617, với alen C có liên quan đến đáp ứng lâm sàng tốt hơn so với alen A. Vì vậy, chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617 trên nhóm bệnh nhân Đái tháo đường type 2. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA từ mẫu máu bệnh nhân, khuếch đại đoạn DNA bằng phương pháp PCR, xác định kiểu gen của bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã hoàn thiện được quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617. Tổng số có 22 bệnh nhân được xác định kiểu gen: 54,5% có kiểu gen CC, 31,8% có kiểu gen CA và 13,7% có kiểu gen AA. Tần số xuất hiện alen C là 0,71, alen A là 0,29. Từ kết quả này sẽ giúp phát triển các nghiên cứu tiếp theo nhằm đánh giá mức độ đáp ứng lâm sàng của kiểu gen với điều trị thuốc trên quần thể người Việt Nam, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị bệnh.

2021 ◽  
Vol 31 (6) ◽  
pp. 29-40
Author(s):  
Lương Minh Hòa ◽  
Hoàng Thị Thu Hà ◽  
Đỗ Bích Ngọc ◽  
Lê Thị Phương Mai ◽  
Nguyễn Tự Quyết ◽  
...  
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  
Mau Mau ◽  

Leptospirosis là bệnh của động vật truyền sang người, do vi khuẩn Leptospira gây nên. Bệnh có đặc điểm lâm sàng đa dạng, dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh nhiễm khuẩn khác. Do vậy việc chẩn đoán sớm bệnh ở giai đoạn đầu có giá trị rất quan trọng trong điều trị cho bệnh nhân. Kỹ thuật realtime PCR phát hiện được vi khuẩn Leptospira gây bệnh ở ngay giai đoạn đầu của bệnh, đã được ứng dụng ở nhiều nước trên thế giới và được coi là phương pháp tối ưu trong chẩn đoán sớm các bệnh nhân nghi ngờ mắc Leptospirosis. Trong nghiên cứu này, realtime PCR sử dụng mồi và đầu dò được thiết kế dựa trên trình tự nucleotide của gen lipL32, gen độc lực quan trọng và có ở tất cả các loài Leptospira gây bệnh. Kỹ thuật được chuẩn hoá với độ đặc hiệu 100% và ngưỡng phát hiện tối thiểu là 9 bản sao/phản ứng. Ứng dụng kỹ thuật này phát hiện Leptospira trong 120 mẫu máu và nước tiểu được thu thập từ bệnh nhân, đã xác định được tỷ lệ Leptospira dương tính là 1,7% (2/120). Việc áp dụng realtime PCR này là hữu ích và khả thi tại các phòng xét nghiệm tuyến tỉnh/thành phố tại Việt Nam.


2021 ◽  
Vol 146 (10) ◽  
pp. 158-166
Author(s):  
Phạm Hoàng Anh ◽  
Nguyễn Thị Thu Hà ◽  
Lê Thị Thảo Ly ◽  
Nguyễn Trọng Hưng
Keyword(s):  

Đái tháo đường là bệnh không lây nhiễm mang tính chất toàn cầu và có tốc độ gia tăng nhanh trên thế giới cũng như tại Việt Nam. Sự tuân thủ điều trị đặc biệt là tuân thủ chế độ dinh dưỡng là cốt lõi cho sự thành công trong điều trị đái tháo đường. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 220 người bệnh đái tháo đường type 2 điều trị ngoại trú tại Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, cơ sở Ngọc Hồi từ tháng 1 năm 2021 đến hết tháng 3 năm 2021 nhằm mục tiêu: Mô tả thực trạng tuân thủ chế độ dinh dưỡng của người bệnh Đái tháo đường type 2 điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương và một số yếu tố liên quan. Kết quả: người bệnh tuân thủ dinh dưỡng đạt 98,4%, yếu tố liên quan đến tuân thủ dinh dưỡng là sự hài lòng của người bệnh với thái độ của cán bộ y tế và chi phí cho một lần khám. Từ kết quả, chúng tôi khuyến nghị cần có sự theo dõi và tư vấn dinh dưỡng kĩ hơn ở những đối tượng có thu nhập thấp. Từ khóa: Đái tháo đường type 2, tuân thủ chế độ dinh dưỡng, Bệnh viện Nội tiết Trung ương.


2018 ◽  
Vol 8 (3) ◽  
Author(s):  
Thanh Phúc Bùi

Tóm tắt Đặt vấn đề: Béo phì là một tình trạng bệnh lý đang gia tăng tại Việt Nam. Phẫu thuật nội soi đặt vòng thắt dạ dày đã được ứng dụng trong điều trị bệnh béo phì. Trong số các người bệnh béo phì có không ít các người bệnh đái đường. Chúng tôi tiến hành thực hiên nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả giảm đường huyết sau phẫu thuật nội soi đặt vòng thắt dạ dày điều trị béo phì. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiến cứu không có nhóm chứng, theo dõi dọc Kết quả: 22 người bệnh đái tháo đường với BMI trung bình trước mổ là 39.9 được đánh giá đái tháo đường trước và sau mổ với 6 mức độ. Mức độ giảm đường huyết nhiều nhất tại thời điểm 3 tháng sau phẫu thuật. Kết luận: Phẫu thuật nội soi đặt vòng thắt dạ dày không chỉ làm giảm cân nặng mà còn giảm tỷ lệ đái tháo đường ở các người bệnh béo phì. Abstract Introduction: Obesity is a medical condition which has increased in Vietnam. Laparoscopic adjustable gastric banding has been used in the treatment of this disease in recent years. The study aims at evaluating the results of laparoscopic adjustable gastric banding in the treatment of Type 2 Diabetes Mellitus in Viet Duc Hospital. Material and Methods: Prospective descriptive study without a control group, vertical survery methods. Results: This retrospective study includes 22 obese diabetic patients with a preoperative BMI of 39.9± 7.8 kg/m2 who underwent gastric banding. A 6-point scoring system graded the level of anti-diabetic therapy. Downgrading reached its maximum at 3 months after operation. Conclusion: Laparoscopic adjustable gastric banding is a highly effective method to lose weight as well as decrease diabete rate in obese patients. Keyword: Diabetes, obesity, laparoscopic adjustable gastric banding.


2021 ◽  
Vol 31 (8) ◽  
pp. 109-118
Author(s):  
Hoàng Thị Thanh Hà ◽  
Ngô Thị Hồng Hạnh ◽  
Tạ Thị Thu Hồng ◽  
Đỗ Xuân Toàn ◽  
Nguyễn Việt Nga ◽  
...  
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  

Tăng cường đảm bảo chất lượng xét nghiệm thông qua các bộ mẫu ngoại kiểm ngày càng phổ biến trong hệ thống xét nghiệm tại Việt Nam. Mục tiêu của nghiên cứu là xây dựng và đánh giá bộ mẫu ngoại kiểm máu toàn phần cho chương trình ngoại kiểm huyết thanh học HIV tại Việt Nam chocác phòng xét nghiệm (PXN) sử dụng mẫu máu đầu ngón tay. Bộ mẫu được sản xuất gồm 10 mẫu trong đó có 6 mẫu âm tính và 4 mẫu dương tính với kháng thể kháng HIV. Kết quả đánh giá trong PXN cho thấy bộ mẫu đạt độ đồng nhất 100% và đảm bảo độ ổn định tại 30 ngày trong điều kiện nhiệt độ phòng và 2-8oC. Các mẫu âm tính và dương tính không có sự khác biệt về độ tán huyết tại ngày thứ 30 tại 4oC (33,87mg/dl so với 65,53mg/dl, p = 0,91) và tại nhiệt độ phòng (144,27 mg/dl so với 163,56mg/dl, p = 0,77), đáp ứng các yêu cầu cho xét nghiệm kháng thể HIV. Bộ mẫu được gửi tới 27 PXN để đánh giá thử nghiệm, có 93% các PXN báo cáo bộ mẫu dễ thực hiện và 100% PXN mong muốn sử dụng bộ mẫu. Như vậy, bộ mẫu chuẩn máu toàn phần đáp ứng các tiêu chuẩn của mẫu ngoại kiểm và có thể sử dụng cho các đơn vị xét nghiệm HIV sử dụng mẫu máu đầu ngón tay.


Author(s):  
Thị Cà Phạm ◽  
Thanh Lâm Nguyễn ◽  
Văn Lam Trần
Keyword(s):  

Bệnh đái tháo đường đã trở thành dịch trong những năm gần đây tại Việt Nam. Quản lý và điều trị tốt nhằm giảm các biến chứng nguy hiểm. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ người bệnh được quản lý, tuân thủ điều trị; tỷ lệ đạt mục tiêu điều trị và các yếu tố nguy cơ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 147 người bệnh được chẩn đoán và điều trị đái tháo đường type 2 tại Trung tâm Y tế thị xã Long Mỹ. Tiêu chuẩn đoán và phân type ĐTĐ của ADA. Phương pháp mô tả, cắt ngang. Kết quả: Tuổi trung bình là 62,82 ± 9,72. Nữ: 73,6% (nam: 26,4%). Thời gian mắc bệnh là 5,63 ± 3,8 năm. Nồng độ Glucose máu 9,68 ± 3,1; HbA1C là 8,51 ± 1,75. Điều trị phối hợp 81,9%; đơn trị liệu 18,1%. Điều trị kết hợp: rối loạn lipid máu là 77,8%; tăng huyết áp là 58,3%. 63,7% người bệnh được quản lý, tuân thủ điều trị. Kết quả trước và sau điều trị: glucose máu ở mức tốt từ 40,3%- 61,1%; mức chấp nhận từ 26,4% -15,3; mức không chấp nhận từ 33,3 còn 23,6%. HbA1C ở mức tốt từ 22,2%-54,2%; mức chấp nhận 25%-19,4% và mức không chấp nhận 52,8%-26,4%. Các yếu tố nguy cơ: thời gian mắc bệnh, nghề nghiệp.


Author(s):  
Thom Thi Vu ◽  
Nhung Thi Hong Pham ◽  
Giao Vu Quynh Tran ◽  
Nga Van Vu ◽  
Dam Van Pham ◽  
...  
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  
Exon 2 ◽  

NPHS2 là gen mã hóa cho protein podocin. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra đột biến gen này là nguyên nhân chính gây nên hội chứng thận hư (HCTH) khởi phát sớm ở trẻ nhỏ và HCTH kháng corticosteroid.  Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 trên nhóm 149 bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát ở Viện Nhi trung ương. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 với cùng một điều kiện phản ứng PCR và bước đầu có những kết quả với 251 SNP được phát hiện, trong đó có 2 vị trí xuất hiện SNP mới ở exon 2 và exon 3. Đây là kết quả hết sức có ý nghĩa để giúp cho những nghiên cứu sau này về mối liên quan giữa kiểu gen và nguy cơ mắc HCTH kháng corticosteroid ở trẻ em mắc HCTH tiên phát người Việt Nam.


2021 ◽  
Vol 30 (5) ◽  
pp. 106-115
Author(s):  
Nguyễn Vân Trang ◽  
Nguyễn Hiền Anh ◽  
Nguyễn Phương Anh ◽  
Chử Thị Ngọc Mai ◽  
Lê Thị Khánh Ly ◽  
...  
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  

Kháng thể mẹ truyền qua nhau thai hoặc qua sữa có thể làm giảm hiệu lực của vắc xin rota uống ở các nước đang phát triển. Nghiên cứu này nhằm mô tả ảnh hưởng của kháng thể trong sữa mẹ đối với đáp ứng miễn dịch với vắc xin phòng tiêu chảy do rotavirus ở Việt Nam, 2015 – 2017. Trong nghiên cứu này 189 trẻ khoẻ mạnh, chia thành 3 nhóm có bú hoàn toàn hoặc 1 phần sữa mẹ và uống hoàn toàn sữa công thức được tuyển chọn và cho uống vắc xin Rotarix. Mẫu máu của trẻ và sữa mẹ được lấy ở thời điểm trước khi uống vắc xin, sau liều 1(~50% số trẻ) và sau liều 2 một tháng để đánh giá đáp ứng miễn dịch IgA đặc hiệu rotavirus. Kết quả cho thấy, sau cả 2 liều vắc xin, tỷ lệ chuyển đổi IgA và hiệu giá IgA không khác biệt giữacác nhóm trẻ (76,2% bú mẹ hoàn toàn, 80,6% uống sữa công thức và 69,2% bú mẹ một phần). Tỷ lệ trẻ có hiệu giá kháng thể sau 2 liều vắc xin ~93% ở các nhóm. Như vậy chúng tôi không thấy ảnh hưởng của kháng thể trong sữa mẹ đến tính sinh miễn dịch của vắc xin rota ở Việt Nam.


2021 ◽  
Vol 500 (1) ◽  
Author(s):  
Phạm Thị Hồng Nhung ◽  
Nguyễn Phương Thảo ◽  
Đỗ Thị Lệ Hằng ◽  
Vũ Thị Thơm ◽  
Đinh Đoàn Long
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  

Đặt vấn đề: Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh di truyền phổ biến, do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đột biến trên các gen mã hóa protein đốt cơ (sacromere) của sợi cơ tim được cho là nguyên nhân di truyền chính gây ra BCTPĐ. Trong đó, đa hình rs36211723 thuộc gen mã hóa protein C liên kết myosin (MYBPC3) chiếm tỉ lệ lớn trong các đa hình gây bệnh cơ tim phì đại ở người Việt Nam. Vì vậy, việc tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs36211723 ở người mắc BCTPĐ là thực sự cần thiết. Phương pháp: Tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu tĩnh mạch, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng giải trình tự Sanger. Kết quả và kết luận: Quy trình phân tích đa hình rs36211723 đã được hoàn thiện. Nghiên cứu được áp dụng thành công để phân tích kiểu gen của một gia đình bệnh nhân mắc BCTPĐ. Ngoài bệnh nhân, bố của bệnh nhân có mang đa hình này nhưng biểu hiện bệnh lý không rõ ràng, được bác sĩ khuyến cáo nên theo dõi tiến triển bệnh lý chặt chẽ để hạn chế biến chứng nặng xảy ra.


2021 ◽  
Vol 31 (9 Phụ bản) ◽  
pp. 73-80
Author(s):  
Phạm Thị Thúy Hoa ◽  
Ngô Thị Hải Vân ◽  
Lê Đình Trâm ◽  
Hồ Ngọc Gia ◽  
Phạm Chí Quang ◽  
...  
Keyword(s):  

Bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe công cộng với số ca mắc và tử vong cao. Tỷ lệ mắc ĐTĐ tuýp 2 trên nhóm 20 -79 tuổi của Việt Nam năm 2019 là 6,0% và tại Gia Lai ở người ≥ 45 tuổi là 4,9% năm 2009. Nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả thực trạng bệnh ĐTĐ tuýp 2 và một số yếu tố nguy cơ trên địa bàn huyện Phú Thiện, tỉnh Gia Lai năm 2020. Một nghiên cứu mô tả cắt ngang đã được triển khai trên 600 người dân từ 30 tuổi trở lên sống tại huyện Phú Thiện tỉnh Gia Lai (2020) bằng phương pháp chọn ngẫu nhiên phân tầng thông qua phỏng vấn bộ câu hỏi, đo các chỉ số nhân trắc và xét nghiệm đường huyết lúc đói. Kết quả cho thấy tỷ lệ người tham gia bị đái tháo đường và tiền đái tháo đường tương ứng là 8,5% và 22,5%. Người trong nhóm 50 – 59 tuổi có tỷ lệ đái tháo đường chiếm tỷ lệ cao nhất (16,0%). Có mối liên quan giữa tuổi (OR = 2,4; KTC95%: 1,26 – 4,49), thừa cân béo phì (OR = 3,66, KTC95%: 1,4 – 9,63), và tiền sử gia đình có người mắc bệnh đái tháo đường (OR = 8,07, KTC95%: 4,07 – 15,97) với bệnh đái tháo đường type 2. Cần tăng cường biện pháp can thiệp về nhận thức và thay đổi hành vi trong dự phòng và điều trị ĐTĐ phù hợp cho từng nhóm tuổi và nhóm thừa cân béo phì.


2021 ◽  
Vol 503 (1) ◽  
Author(s):  
Nguyễn Đức Thuận ◽  
Đặng Thành Chung
Keyword(s):  
Viet Nam ◽  
Rt Pcr ◽  

Mục tiêu: Phân tích tỉ lệ type huyết thanh virus Dengue ở bệnh nhân nhi trong một số đợt dịch tại Thành phố Hồ Chí Minh, Tiền Giang và Đồng Nai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 344 bệnh nhân nhi được chẩn đoán sốt xuất huyết Dengue giai đoạn cấp tính trong vòng 3 ngày của sốt, được nhập viện điều trị tại khoa nhi bệnh viện Nhi Đồng 1, bệnh viện Tiền Giang và bệnh viện Nhi Đồng Đồng Nai từ tháng 1-2011 đến tháng 12-2015.Tất cả các bệnh nhân đều được thân nhân và người nhà đồng ý tham gia nghiên cứu. Tiến hành thu thập huyết thanh của bệnh nhân, tách RNA. Sử dụng phản ứng Multiplex RT-PCR xác định các type huyết thanh của virus DENV. Kết quả: Bệnh nhân nhiễm type 1 (DENV-1),  type 2 (DENV-2), type 3 (DENV-3) và  type 4 (DENV-4) chiếm tỉ lệ lần lượt là 34,01%, 19,77%, 5,52% và 40,70%. Kết luận: Xuất hiện đủ cả 4 type huyết thanh virus Dengue ở các đợt dịch trong thời gian nghiên cứu, với type 4 (DENV-4) chiếm tỉ lệ cao nhất và thấp nhất là type 3 (DENV-3.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document