scholarly journals Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4

Biomédica ◽  
2020 ◽  
Vol 40 (1) ◽  
pp. 185-194
Author(s):  
Jennyfer Benavides ◽  
Jonh Suárez ◽  
Ana Estrada ◽  
Mábel Bohórquez ◽  
Carolina Ramírez ◽  
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Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado.Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar.Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis casos índice con cáncer de mama positivos para BRCA1 3450del4, que cumplían tres de los criterios establecidos por Jalkh, et al. A partir de la información de las entrevistas, se realizaron los árboles genealógicos (GenoPro™, versión 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados que aceptaron participar.Resultados. De los 78 individuos seleccionados por conveniencia en las seis familias, 30 presentaron la mutación BRCA1 3450del4; de ellos, seis tenían cáncer de mama, uno, cáncer de ovario, uno, cáncer de mama y ovario, y otro, cáncer de próstata; 21 no presentaban neoplasias. De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años.Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar.

2007 ◽  
Vol 53 (4) ◽  
pp. 477-508
Author(s):  
Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva

Trabalhos realizados pelos estudantes de Iniciação Científica (IC) do Instituto Nacional de Câncer (INCA). Nessa edição, os títulos foram: Caracterização Funcional do Wnt4 no Câncer de Próstata; Estabelecimento de Vetores Retrovirais para Análise do NFAT na Proliferação e Morte Celular; Biogênese de Autofagossomos em Resposta à Radiação em Células de Adenocarcinoma de Cólon Humano, HCT-116; Correlação dos Polimorfismos Gênicos da Família GST com a Resposta ao Tratamento da LLA na Infância; Expressão de Transcritos para Herstatina, um Inibidor Natural de HER2, em Linhagens Hematopoéticas Malignas Humanas e em Mononucleares de Sangue Periférico de Indivíduos Normais; Expressão de Receptores da Família HER e seus Ligantes em Malignidades Hematopoéticas Humanas; Análise da Importância da Survivina e da Smac/DIABLO na Resistência à Idarubicina em Células Leucêmicas de Origem Mielóide; Análise da Atividade Macropinocítica em Macrófagos Infectados com Leishmania Amazonensis e Leishmania Major; Estudo Fase II de Gencitabina e Cisplatina Neo-adjuvantes Seguidas de Cirurgia em Pacientes com Câncer de Bexiga Localmente Avançado: Avaliação Molecular para Predição de Resposta à Quimioterapia através da Relação mRNA XIAP/XAF-1; Detecção de Mutações Constitutivas em Pacientes com Retinoblastoma através da Análise do cADN do Gene RB1; Incidência e Fatores Associados ao Arco Incompleto de Movimento para Flexão do Ombro no Pós-operatório do Tratamento do Câncer de Mama; O Retinoblastoma e a Análise Mutacional do Gene RB1: Experiência com Pacientes do Instituto Nacional de Câncer; Incidência de Escápula Alada no Pós-operatório de Linfadenectomia Axilar; Estudo Citogenético em Pacientes com Síndrome Mielodisplásica Primária Tratados com Transplante de Medula Óssea Alogeneico: Citogenética Clássica e Molecular (FISH); Sarcomas Primários do Retroperitônio: Morbimortalidade e Sobrevida dos Pacientes Tratados no Instituto Nacional de Câncer; Carcinoma de Vesícula Biliar: Morbimortalidade e Sobrevida dos Pacientes Tratados no Instituto Nacional de Câncer; Análise das Hepatectomias para Sarcomas - 17 Anos de Experiência do Instituto Nacional de Câncer; Modulação da Resistência às Drogas Mediada pelo Sistema Glutation em Linhagens Tumorais Exibindo Diferentes Fenótipos de Resistência; Diversidade Genética de Papillomavirus Humano (HPV) em Amostras Cervicais de Mulheres do Estado do Rio de Janeiro; Padrão de Metilação da Linhagem MCF7 nos Promotores de BRCA1 e MDR1; Estabelecimento de Culturas de Curta Duração de Células Estromais Humanas Derivadas da Medula Óssea e Análise Preliminar de seu Perfil Proteômico; A Influência de fatores sociais e da alimentação no desenvolvimento de câncer de próstata (CaP) no Rio de Janeiro; Análise de variantes por splicing alternativo do gene GBP-2 humano selecionadas por uma abordagem de bioinformática em um painel de linhagens celulares de câncer humano; Análise da Expressão do Gene Regulado pelos Interferons Gbp-2 e Mutação do Gene Tp53 no Carcinoma Epidermóide de Esôfago; Identificação de Mutações Germinativas no Gene VHL em Famílias com a Doença de von Hippel-Lindau; Geração de Células Citotóxicas contra a Leucemia e Utilização do Sistema de Gene Suicida CD20/Rituximab para o Enriquecimento e Eliminação das Células Alo-reativas; Mecanismos Inibitórios de Granulócitos Ativados sobre a Doença Enxerto-Contra-Hospedeiro em Modelos Experimentais; Estudo para a Transdução Preferencial de Linfócitos Alo-ativados com o Sistema de Gene Suicida para o Tratamento da Doença Enxerto-Contra-Hospedeiro; Rastreamento de Mutações no Éxon 4 do Gene GATA1 em Desordens Hematológicas; Análise Fenotípica da Superexpressão de Claudinas em Células HEK 293T.


2020 ◽  
Vol 7 (1) ◽  
pp. 43-50
Author(s):  
Jorge I. López ◽  
Giovanny M. Caicedo ◽  
Margarita Velasco ◽  
Lisbeth P. Ramírez ◽  
Luis F. Cárdenas ◽  
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Introducción: la asociación entre el cáncer y la inflamación ha despertado gran interés en los últimos años. La relación neutrófilos/linfocitos (NLR) se ha utilizado como valor pronóstico y de desenlace clínico en cáncer. Objetivo: determinar la NLR elevada (>2,5) con el estadio clínico, metástasis y demás marcadores de severidad en pacientes con tumores sólidos. Materiales y métodos: estudio transversal analítico, incluyendo 170 historias clínicas de pacientes con tumores sólidos, no expuestos a quimioterapia, que describen las características clínicas y la asociación de la NLR con el estadio clínico, tipo histológico, grado de diferenciación, perfil molecular y metástasis. Los análisis se realizaron con regresión logística, Stata versión 12.0. Resultados: 76% mujeres, mediana de 63 años, cáncer de mama 61,1%, próstata 12,3%, colon 15,8%, pulmón 5,8% y ovario 4,7%. La NLR >2,5 se asoció con estadio avanzado de enfermedad (III y IV) OR: 6,38 (IC95% 1,67-24,4) p=0,007 y OR 4,6 (IC95% 1,13-19) p=0,033, respectivamente, tumores mal diferenciados OR 2,91 (IC IC95% 1,01-4,5) p= 0,046 y metástasis visceral OR= 4,7 (IC95% 2,2-9,9) p=0,000. No se encontró asociación entre el NLR y el tipo histológico, perfil molecular en cáncer de mama, escala de Gleason en cáncer de próstata, ni metástasis óseas. Conclusiones: el radio neutrófilos/linfocitos elevado se asoció en este estudio con estadio avanzado de enfermedad, tumores mal diferenciados y metástasis visceral. Se requiere ampliar la muestra con el fin de confirmar estos resultados, y en el futuro, realizar estudios que se relacionen con eficacia terapéutica.


2020 ◽  
Vol 7 (1) ◽  
pp. 51-58
Author(s):  
Jorge I. López ◽  
Giovanny M. Caicedo ◽  
Luis F. Cárdenas ◽  
Juan M. Herrera ◽  
Lisbeth P. Ramírez ◽  
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Introducción: las plaquetas juegan un papel en invasión y cáncer. La trombocitosis se ha utilizado como marcador paraneoplásico de inflamación y pronóstico en tumores sólidos. Objetivo: determinar la relación entre trombocitosis (>450 mil cel/µl) con el estadio clínico, metástasis e histopatología en pacientes con tumores sólidos. Materiales y métodos: estudio transversal analítico, que incluyó 170 historias clínicas de pacientes no expuestos a quimioterapia al diagnóstico con tumores sólidos, describiendo características clínicas y la asociación de trombocitosis con estadio clínico, tipo histológico, grado de diferenciación, perfil molecular y metástasis. Los análisis se realizaron con regresión logística, Stata versión 12.0. Resultados: 76% femeninos, mediana de 63 años, mediana de plaquetas de 249.000 cel/µl. cáncer de mama en el 61,1%, próstata 12,3%, colon 15,8%, pulmón 5,88% y ovario 4,7%. Presencia de metástasis en el 37%, 23,5% con metástasis visceral, 13,5% con metástasis ósea y 4% del total de pacientes con metástasis viscerales y óseas. La trombocitosis se asoció con presencia de metástasis OR: 6,66 (IC: 1,29-34) p=0,023; entre las metástasis, se asoció la trombocitosis con compromiso visceral OR: 6 (IC 1,36- 26,3) p=0,018. No se encontró asociación de trombocitosis con tipo histológico, perfil molecular en cáncer de mama, escala de Gleason en cáncer de próstata, o con metástasis óseas. Conclusiones: el valor alto de plaquetas se asoció en este análisis con la presencia de enfermedad metastásica visceral. Se requiere ampliar la muestra con el fin de confirmar estos resultados, y realizar estudios que se relacionen con eficacia terapéutica.


2020 ◽  
Vol 24 (2) ◽  
pp. 80-87
Author(s):  
Antonio Valencia-Cuellar ◽  
Jorge Marulanda-Sánchez ◽  
Luis Andrade-Pantoja ◽  
Laura Arango ◽  
José Andrés Calvache

Objetivo: Describir las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes adultos con diagnóstico de cáncer atendidos en el Hospital Universitario San José (HUSJ) de Popayán, Colombia. Métodos: Estudio observacional con datos rutinarios de cáncer que incluyó pacientes mayores de 18 años atendidos entre 2012 y 2017 en los servicios de urgencias y hospitalización con diagnóstico de cáncer, según el Manual CIE 10 (Clasificación Internacional de Enfermedades, décima versión) en el HUSJ. Se aplicó una estrategia de muestreo aleatorio simple con afijación proporcional por años y se analizaron de forma descriptiva y gráfica. Resultados: Se incluyeron 245 pacientes. El 51% de los cuales correspondió al género femenino y la mediana de edad fue de 64 años. El cáncer más frecuente en ambos sexos fue el de estómago, seguido por el cáncer de ovario y cérvix en mujeres y por el cáncer de próstata, de tejido sanguíneo y de médula ósea en hombres. Los tipos histológicos de cáncer registrados en la mayoría de los pacientes fueron los carcinomas y adenocarcinomas. En el 36,7% de los pacientes se documentó la presencia de metástasis. La mortalidad durante la última hospitalización fue del 20% y el 12% de los pacientes requirieron remisión a otro nivel de atención superior.


2017 ◽  
Vol 156 (2) ◽  
pp. 93-95
Author(s):  
Karla Cruz ◽  
Lucila Contreras ◽  
Mauricio Castro ◽  
Erick Reyes ◽  
Gonzalo Díaz ◽  
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Propósito: Determinar el conocimiento de tamizaje para cáncer de mama, cérvix, colon y próstata y su correlación con educación médica continua y los años de práctica en médicos generales del segundo nivel de atención primaria, durante marzo y abril del 2017. Material y método: Estudio transversal realizado en la totalidad de los centros de salud de Guatemala central (13), con una población de 47 médicos generales, 26 mujeres y 21 hombres. Se evaluaron los conocimientos por medio de un cuestionario de opción múltiple; se calculó correlación de Pearson. Resultados: El conocimiento de tamizaje obtenido para cáncer de mama es de 47%, para cáncer de cérvix es 59%, para cáncer de colon es 28% y cáncer de próstata 76%. El porcentaje general de respuestas correctas obtenidas es del 53%. El 63% de médicos han recibido alguna capacitación en educación médica continua para tamizaje de cáncer de mama, 65% para cáncer de cérvix, 37% para cáncer de colon y 39% para cáncer de próstata. No hay correlación significativa entre los años de práctica médica en el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social y las capacitaciones de educación médica continua recibidas con el conocimiento para tamizaje de cáncer (r=0.08, p=0.563 y r=0.144, p=0.340 respectivamente). Conclusiones: El conocimiento de los médicos generales del segundo nivel de atención para tamizaje de cáncer de mama, cérvix y colon es insuficiente para realizar un abordaje adecuado para el diagnóstico oportuno de estas enfermedades.


2020 ◽  
Vol 11 (3) ◽  
Author(s):  
Mayrla Santana Picanço ◽  
Lucyelle Gleyce Ferreira Pádua ◽  
Francineide Pereira da Silva Pena ◽  
Maria Virginia Filgueiras de Assis Mello ◽  
Walter De Souza Tavares

Objetivo: Identificar o perfil epidemiológico, sociodemográfico, clínico e os cuidados de enfermagem no seguimento de pessoas com doença oncológica no estado do Amapá. Metodologia: Estudo transversal, descritivo, documental. Os dados foram coletados dos prontuários, por roteiro sistematizado, na amostra de 320 prontuários, no período de 2014 a 2018. Resultados: Predomínio do sexo feminino (55%), faixa etária entre 60 – 69 anos (21%), escolaridade ensino fundamental incompleto (40%). O câncer de colo uterino (33%) foi predominante no sexo feminino, e o de próstata (30%) no sexo masculino. Conclusão: O perfil identificado no Amapá para a população masculina foi o câncer de próstata, que se semelhou ao perfil nacional, já para a população feminina, fugiu do perfil nacional, onde o câncer de mama responde pelo topo do ranking, enquanto no Amapá é o de colo uterino.Descritores: Neoplasias; Epidemiologia; Enfermagem.ONCOLOGICAL DISEASE: EPIDEMIOLOGICAL PROFILE IN A REFERENCE UNIT IN THE AMAZONObjective: To identify the epidemiological, sociodemographic, clinical profile and the nursing care in the follow up of peoples with oncological disease in the state of Amapá. Methodology: cross-sectional, descriptive, documentary study. The data were collected from the medical records by a systematized script, with a sample of 320 records of interventions that occurred in the period from 2014 to 2018. Results: The predominance was female (55%), aged over 60 (21% ), incomplete primary schooling (40%). Cervical cancer was the most identified (33%) in the female sex, and the prostate cancer (30%) in the male sex. Conclusion: The profile identified in Amapá for the male population admits prostate cancer, a characteristic similar to the national profile, already for the female population, runs away from the national profile, where breast cancer is at the top of the ranking, while in Amapá it is the uterine cervix.Descriptors: Neoplasms; Epidemiology; Nursing.ENFERMEDAD ONCOLÓGICA: PERFIL EPIDEMIOLÓGICO EN UNA UNIDAD DE REFERENCIA EN LA AMAZONÍAObjetivo: Identificar el perfil epidemiológico, sociodemográfico, clínico y la atención de enfermería en el seguimiento de personas con enfermedad oncológica en el estado de Amapá. Metodología: Estudio transversal, descriptivo, documental. Los datos fueron recolectados de los prontuarios, por itinerario sistematizado, teniendo una muestra de 320 prontuarios, de intervenciones ocurridas en el período de 2014 a 2018. Resultados: Ocurrió el predominio del sexo femenino (55%), del grupo de edad superior a los 60 (21%) de la escolaridad escolar incompleta (40%). El cáncer de cuello uterino fue el más identificado (33%) en el sexo femenino, y el de próstata (30%) en el sexo masculino. Conclusión: El perfil identificado en Amapá para la población masculina admite el cáncer de próstata, característica similar al perfil nacional, ya para la población femenina, huye del perfil nacional, donde el cáncer de mama es el que está en la cima del ranking, en el Amapá es el de cuello uterino. Descriptores: Neoplasias; Epidemiología; Enfermería.


2016 ◽  
Vol 15 (2) ◽  
pp. 157
Author(s):  
Kelle Oliveira Silva ◽  
Deborah Pinto da Silva ◽  
Patrícia Azevedo da Silva ◽  
Érika Pereira de Souza ◽  
Geysa Silva Santos ◽  
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<p>Introdução: a dor é um dos principais sintomas dos pacientes oncológicos e seu controle é feito mediante o uso de medicamentos como<br />anti-inflamatórios e, principalmente, fármacos da classe dos opióides, estes últimos mais frequentemente associados à constipação<br />intestinal. Objetivo: descrever o perfil dos pacientes que fazem tratamento analgésico e apresentam constipação intestinal durante<br />o tratamento oncológico, em uma casa de acolhimento no município de Vitória da Conquista, BA. Metodologia: trata-se de um<br />estudo exploratório-descritivo. Os dados foram obtidos através de um formulário com perguntas referentes ao objetivo da pesquisa.<br />Resultados: 60 indivíduos participaram do estudo, 32 (53%) eram do sexo masculino e 28 (47%) do sexo feminino. As neoplasias<br />mais prevalentes foram câncer de mama (34%) e o câncer de próstata (22%). Dos entrevistados, 23 (38,33%) pacientes utilizaram<br />algum opióide para alívio da dor e 37 (57%) relataram não fazer uso de nenhum medicamento analgésico; dos 38,33% que faziam<br />uso de medicamentos analgésicos, 22 (36,67%) apresentaram constipação. Conclusão: a manifestação da constipação pode está<br />relacionada com o tratamento analgésico, como é o caso dos opióides utilizados para dor moderada ou forte que apresentam este<br />efeito adverso. Alimentos ricos em fibras, aliados a adequada ingestão hídrica e a prática da atividade física regular, bem como a<br />utilização de medicamentos laxantes podem amenizar os sintomas da constipação intestinal.</p>


2021 ◽  
Vol 10 (12) ◽  
pp. e150101220239
Author(s):  
Leonardo Fontineles de Lima ◽  
Dayla Cristine Dutra Carvalho ◽  
Ana Indygriani Rodrigues ◽  
Valécia Natália Carvalho da Silva ◽  
Hélio Mateus Silva Nascimento ◽  
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Este trabalho tem o objetivo de verificar na literatura a relação entre o câncer e ao trabalho noturno e rotativo. Para isso, foi realizada uma pesquisa utilizando as bases de dados PUB MED, WEB OF SCIENCE, SCOPUS e LILACS, onde foram encontrados 649 estudos nos últimos 5 anos relacionados ao tema. Após passarem por alguns processos de exclusão, restaram apenas 23 estudos que correspondiam aos critérios da pesquisa. No presente trabalho foram analisados estudos de coorte, estudos de caso controle, estudos transversais e estudos experimentais, 15 desses estudos se tratavam de câncer de mama, 6 de câncer de próstata e 2 de ambos os cânceres. Foram destacados os enfermeiros como público principal das pesquisas. De acordo com os resultados desta revisão, foi sugerido que o trabalho noturno com interrupção do ritmo circadiano pode afetar e diminuir a síntese de melatonina, o que torna um fato preocupante visto que, níveis baixos de melatonina foi intimamente relacionada tanto ao câncer de mama quanto de próstata, e também foi classificada com importante função antitumoral. Outros possíveis fatores relacionados ao trabalho noturno e o câncer de mama é o encurtamento dos telômeros e hábitos de risco durante o período noturno. Diante dos possíveis riscos atribuídos a estes dois tipos cânceres, acredita-se que a cronoterapia e a suplementação a base melatonina seriam medidas importantes no processo de prevenção.


2020 ◽  
Vol 20 (40) ◽  
pp. 215-225
Author(s):  
Suelen De Mattos Cervi ◽  
Rosiane Mastelari Martins ◽  
Roberta Socoowski Britto ◽  
Paulo Maximiliano Corrêa ◽  
Claiton Leoneti Lencina

Ações judicias envolvendo medicamentos oncológicos são uma realidade crescente no Brasil, gerando grandes impactos orçamentários sobre a gestão pública. Devido ao alto valor empregado nesses medicamentos, bem como à alta complexidade que envolve o tratamento, é necessária uma análise técnica criteriosa para que se garanta a eficácia do tratamento, associada a um emprego justificado do dinheiro público. O objetivo do presente estudo foi analisar o perfil das demandas judiciais atendidas no setor de oncologia do HE-UFPel, bem como o impacto financeiro que estas representaram aos cofres públicos. De janeiro de 2017 à agosto de 2019, o setor de oncologia atendeu a 146 decisões judiciais, representando um gasto total de aproximadamente de R$ 11.439.544,00 aos cofres públicos. Os medicamentos mais demandados judicialmente, por ordem decrescente, foram: bortezomibe, abiraterona, bevacizumabe, trastuzumabe, rituximabe e pazopanibe; sendo mieloma múltiplo, câncer de próstata, câncer colorretal, câncer de mama e renal os acometimentos mais prevalentes. Evidencia-se que, para a gestão pública, os efeitos são negativos uma vez que geram desajustes orçamentários e financeiros. O presente trabalho aponta problemas envolvidos no processo, bem como estratégias possíveis de serem aplicadas, a curto e longo prazo, pelos entes federativos, judiciários e assistenciais; de forma a minimizar as consequências negativas da judicialização ao mesmo tempo em que buscam garantir ao cidadão todos seus direitos previstos em lei.


2003 ◽  
Vol 49 (4) ◽  
pp. 227-238
Author(s):  
Luiz Claudio Thuler

O controle de câncer de mama deve priorizar a prevenção e a detecção precoce. A prevenção não deve focalizar apenas os fatores de risco associados ao câncer de mama mas também os fatores de proteção. Alguns fatores que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama, como obesidade na pós-menopausa, exposição à radiação ionizante em altas doses, exposição a pesticidas/organoclorados e tabagismo são passíveis de intervenção; outros fatores como sexo feminino, avanço da idade, menarca precoce, menopausa tardia, primeira gestação tardia, história de câncer de ovário ou de mama ou história de doença mamária benigna, alta densidade mamária, mutações genéticas (BRCA1 e BRCA2) e história familiar de câncer de mama não podem ser modificados. A maioria destes fatores encontra-se associada com um moderado aumento no risco (cerca de 2 ou 3 vezes), o que sugere que múltiplos fatores contribuem para a gênese da doença e que podem existir fatores ainda desconhecidos. Por outro lado, há duas estratégias principais para a detecção precoce do câncer de mama: a educação para promover o diagnóstico precoce e o rastreamento. As evidências obtidas de ensaios clínicos sugerem uma diminuição de 25% da mortalidade por câncer de mama com o rastreamento mamográfico de rotina. Além disso, há evidências indiretas de que o rastreamento por exame clínico das mamas reduza o número de mortes por este câncer.


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