RESEARCH ON POLYMORPHIC VARIANTS CANDIDATE GENES FOR PSORIASIS

В статье рассмотрены результаты исследования полиморфных вариантов генов предрасположенности к псориазу PSORS1C1, POU5F1, IL23R. Исследованы 192 образца ДНК, из них 116 образцов (77 больных псориазом и 39 человек, без признаков данной патологии) соответствовали стандартным требованиям к пробам ДНК. Полученные результаты сравнивались с референсной версией генома человека CRch 37. Распределение частот генотипов полиморфных вариантов трех генов соответствовали уравнению Харди-Вайнберга. Установлены 17 полиморфных вариантов локуса PSORS1C1, один вариант полиморфизма гена POU5F1 и два варианта полиморфизма гена IL23R, представленных в международной базе данных Ensembl. Впервые, выявлен еще один полиморфный вариант гена IL23R, ранее не аннотированный в базе данных Ensembl. The article discusses the results of the study of polymorphic variants of the PSORS1C1, POU5F1, IL23R genes which predisposition to psoriasis. 192 DNA samples were examined, in which 116 samples (77 patients with psoriasis and 39 people without signs of this pathology) met the standard requirements for DNA samples. Obtained results were compared with the reference version of the human genome CRch 37. The distribution of the genotype frequencies of the polymorphic variants of the three genes corresponded to the Hardy-Weinberg equation. Identified 17 polymorphic variants of the PSORS1C1 locus, one variant of the POU5F1 gene polymorphism and two variants of the IL23R gene polymorphism, which presented in the international database Ensembl. For the first time, identified another polymorphic variant of the IL23R gene, which had not been previously annotated in the Ensembl database.