Genetische Beratung und angeborene Fehlbildungen des Herzens

Genetische Beratung beim familiären Mammakarzinom

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930.65.4.235 ◽

2008 ◽

Vol 65 (4) ◽

pp. 235-241

Author(s):

Gabriella Pichert

Keyword(s):

Genetische Beratung

Er wird zur Zeit geschätzt, dass 25–30% aller Mammakarzinome einen familiären Hintergrund haben. Das Brustkrebslebenszeitrisiko erstgradig Verwandter mit einer Mammakarzinom-Familienanamnese kann je nach genetischem Hintergrund gegenüber dem Bevölkerungsrisiko als leicht, mäßig oder stark erhöht eingeschätzt werden. Individuen aus Familien mit stark erhöhtem Brustkrebsrisiko sollten eine genetische Beratung und Testung angeboten bekommen. In der folgenden Übersicht werden die Elemente der genetischen Beratung und Testung und das Management von Familien mit vererbtem Brust- und Eierstockkrebsrisiko besprochen.

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Molekulare Früherkennung in der Gynäkologie – Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom: Indikationen für genetische Beratung und Gentests

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000064 ◽

2010 ◽

Vol 67 (7) ◽

pp. 359-366

Author(s):

Nicole Bürki

Keyword(s):

Brca2 Mutation ◽

Genetische Beratung ◽

Genetische Prädisposition ◽

Oder Nicht ◽

Chirurgische Maßnahmen

Immer mehr Frauen erkranken bereits in jungen Jahren an einem Mamma- oder Ovarialkarzinom. Die GynäkologInnen und HausärztInnen sehen sich somit zunehmend mit der Frage konfrontiert, ob bei einer ihrer PatientInnen eine genetische Prädisposition dafür vorliegt oder nicht. Sie stellen die Weichen für eine genetische Beratung und tragen wesentlich zur Erfassung und Betreuung von HochrisikopatientInnen bei. In dieser Review wird die molekulare Basis des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms mit Mutationen vorzugsweise im BRCA1 und BRCA2-Gen beschrieben und dabei die Problematik der unterschiedlich hohen Penetranz aufgezeigt. Es wird dargelegt, welche Aspekte der persönlichen Anamnese und der Familienanamnese in die Risikoeinschätzung für das Vorliegen einer Genmutation einfließen und wie diese erfolgt. Kriterien, nach denen eine Zuweisung zur genetischen Beratung indiziert ist, werden präsentiert. Zudem werden Themen aufgezeigt, die in der genetischen Beratung vor und nach einer Gentestung diskutiert werden sollten. Schlussendlich wird darauf eingegangen, welche Maßnahmen einer Frau mit nachgewiesener BRCA1 oder BRCA2-Mutation zur Reduktion ihres Karzinomrisikos angeboten werden können, nämlich: Früherkennung, Chemoprävention und prophylaktisch chirurgische Maßnahmen. Kurz wird auch auf die empfohlenen Screeningmaßnahmen bei einem Mann mit einer nachgewiesenen Mutation eingegangen.

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Genetische Beratung

10.1007/978-3-642-71505-1 ◽

1986 ◽

Cited By ~ 9

Author(s):

Maria Reif ◽

Helmut Baitsch

Keyword(s):

Genetische Beratung

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Bildtafeln für die genetische Beratung

10.1007/978-3-642-76495-0 ◽

1992 ◽

Author(s):

Gholamali Tariverdian

Keyword(s):

Genetische Beratung

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Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa

Monatsschrift Kinderheilkunde ◽

10.1007/s00112-021-01256-z ◽

2021 ◽

Author(s):

C. Prodinger ◽

A. Klausegger ◽

J. W. Bauer ◽

M. Laimer

Keyword(s):

Epidermolysis Bullosa ◽

Genetische Beratung ◽

Molekulare Diagnostik ◽

Eine Hohe ◽

Genetische Erkrankungen ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Wiederherstellung Der Funktion

ZusammenfassungUnter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilität mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbidität und Mortalität sowie eine hohe Krankheitslast für Betroffene und Angehörige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eröffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansätzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugängen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Ergänzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundär dysregulierte, den Phänotyp modulierende Entzündungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose früher und präziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert.Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinär akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitäten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen für Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewährleistet.

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Profil von Patienten, die in einer Ambulanz für medizinische Genetik im Universitätszentrum von Belém, Pará, Amazonien, behandelt wurden

Panorama brasileiro de tungstênio (w) entre os anos de 2008 e 2014 ◽

10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/gesundheit/medizinische-genetik ◽

2021 ◽

pp. 48-62

Author(s):

Gabriela Elenor dos Santos Lima ◽

Carlos Henrique Martins Lopes ◽

Carla Viana Dendasck ◽

Ciane Martins de Oliveira ◽

Euzébio de Oliveira

Keyword(s):

Autosomal Dominant ◽

Genetische Beratung ◽

Medical Genetics ◽

Microsoft Excel ◽

Medizinische Genetik

Medical Genetics (GM) hat sich zu einer anerkannten medizinischen Spezialität entwickelt, mit wichtigen Konzepten und Ansätzen bei der Diagnose und Behandlung vieler häufiger und seltener Krankheiten. Genetische Krankheiten folgen Vererbungsmustern und können autosomal rezessiv, autosomal dominant, mit dem X-Chromosom oder Y-Chromosom verbunden oder multifaktoriell sein. Ziel dieser Studie war es, das Profil der Patienten zu ermitteln, die in einer GM-Ambulanz in einem Universitätszentrum in Belém (Bundesstaat Para) behandelt wurden. Die Daten wurden aus Patientenakten gesammelt, die zwischen 2014 und 2019 anhand des eigenen Fragebogens der Forscher beobachtet wurden, wobei die Daten über das Microsoft Excel-Programm analysiert und tabelliert wurden. Insgesamt wurden 101 Krankenakten analysiert, wobei Frauen (51 Patienten) vorherrschen. Darüber hinaus wurde der größte Teil der Betreuung für Kinder (41,5 %) in Den Vordergrund gedran. Hinsichtlich der ethnischen Zugehörigkeit wurden nur die Variablen “weiß” und “braun” beobachtet, mit einer höheren Prävalenz von braunen Patienten (78 der Gesamtzahl). Auch Belém war die am weitesten verbreitete Stadt in der Natürlichkeit der Patienten (61 Datensätze). Die Spezialgebiete mit der höchsten Anzahl von Überweisungen an die GM -Ambulanz waren Endokrinologie und Neurologie, wobei neuropsychomotorische Entwicklungsverzögerung die häufigste Diagnose war. In 42 Krankenakten war das Alter bei der Diagnose nicht vorhanden. Von den 101 Patienten hatten nur 16 genetische Beratung und in den übrigen 85 gab es keine Aufzeichnungen über diese Informationen. Schließlich wurde das mütterliche Alter bei der Geburt in den meisten Krankenakten nicht gefunden (abwesend in 61,38 %). Daher ist es wichtig, ein Profil des Patienten zu entwickeln, das in einer GM-Ambulanz gesehen wird, da es möglich wird, fehlerbefähigte Leistungen im Service zu identifizieren, zusätzlich zur Anpassung der Arzt-Patienten-Beziehung.

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