Molekulare Diagnostik und „liquid biopsies“ bei Karzinomen unklarer Primärlokalisation

Der Onkologe ◽  
2021 ◽  
Author(s):  
Christoph Röcken
Keyword(s):  
Molekulare Diagnostik ◽  
Liquid Biopsies

Standards der histopathologischen und molekularen Diagnostik des kolorektalen Karzinoms

2018 ◽  
Vol 75 (10) ◽  
pp. 615-621
Author(s):  
Heather Dawson ◽  
Alessandro Lugli
Keyword(s):  
Molekulare Diagnostik

Zusammenfassung. Die pathologische Aufarbeitung von Biopsie- und Operationspräparaten spielt beim kolorektalen Karzinom für das Patientenmanagement eine wichtige Rolle. Aus diesem Grund ist eine sorgfältige Erhebung gewisser prognostisch und prädiktiv relevanter Faktoren unerlässlich für eine optimierte, individualisierte Patientenbehandlung. Zusätzlich haben Fortschritte von Behandlungsmöglichkeiten, deren Einsatz eine molekulare Diagnostik erfordert, zur Etablierung molekularer Tests in der Routine geführt. Diese Übersichtsarbeit soll der Leserschaft einen pragmatischen Überblick über die aktuell in der täglichen Praxis durchgeführten prognostischen und prädiktiven Biomarker des kolorektalen Karzinoms liefern.

Molekulare Früherkennung in der Infektiologie – Molekulare Diagnostik: Eine praktische Einführung für Kliniker

2010 ◽  
Vol 67 (7) ◽  
pp. 381-386
Author(s):  
Philip Tarr ◽  
Reno Frei
Keyword(s):  
Hepatitis B ◽  
Molekulare Diagnostik ◽  
Quantitative Bestimmung

Die Einführung von Polymerase-Kettenreaktion (PCR)-basierter DNA-Amplifikation zu Beginn der 90er-Jahre hat die Diagnostik von Infektionskrankheiten revolutioniert und fundamentale Erkenntnisse über deren Epidemiologie und Klinik erlaubt. Verglichen mit der Serologie zeichnet sich die PCR-Diagnostik durch erhöhte Sensibilität und Spezifität aus und kann eine frühere Diagnose erlauben. Sie kann, je nach klinischer Situation, im Blut, anderen klinischen Untersuchungsmaterialien oder direkt ab histopathologischen Proben durchgeführt werden. Die PCR Amplifikation von Erreger-DNA wird zur Bestätigung von serologischen Suchtests und zur Diagnose von Keimen, die schwierig zu kultivieren sind, verwendet. Bei chronisch persistierenden Erregern kann sie die Unterscheidung zwischen klinisch unbedeutender und relevanter Infektion erlauben. Die quantitative Bestimmung von viraler DNA oder RNA wird routinemäßig zur Verlaufskontrolle bei der Behandlung von chronischer Hepatitis B, C, oder HIV-Infektion eingesetzt. Wichtig sind adäquate Patientenproben und für die Resultatinterpretation kann sich der Beizug eines Infektiologen lohnen. Genetische Tests werden zunehmend zur antimikrobiellen Sensibilitätstestung eingesetzt (TB, MRSA) und könnten in Zukunft zur Vorhersage der Immunantwort auf Infektionserreger und der antiretroviralen Toxizität beitragen. Vollautomatische Geräte und Multiplex-Technik werden in Zukunft die Attraktivität der PCR-Diagnostik weiter steigern und deren Kosten senken.

Das Bronchialkarzinom - auf dem Wegzu einer molekularen Klassifikation

2012 ◽  
Vol 69 (10) ◽  
pp. 565-570
Author(s):  
Savic ◽  
Gautschi
Keyword(s):  
Molekulare Diagnostik ◽  
Diagnostik Und Therapie

Diagnostik und Therapie des Bronchialkarzinoms sind im Wandel. Der noch bis vor Kurzem vorherrschende diagnostische und therapeutische Nihilismus gehört der Vergangenheit an. In den letzten Jahren wurden neue Medikamente entwickelt, die auf krebsspezifischen Biomarkern basieren und die bei ausgewählten Patienten erstaunlich gut wirken. Anforderungen an die molekulare Diagnostik nehmen zu und klinische Empfehlungen müssen laufend überholt werden. Dies illustriert den Erfolg der translationellen Krebsfoschung und den Weg, den die neue Onkologie eingeschlagen hat.

Liquid Biopsies in the Management of Bladder Cancer: Next-Generation Biomarkers for Diagnosis, Surveillance, and Treatment-Response Prediction

2017 ◽  
Vol 22 (5-6) ◽  
pp. 389-401 ◽  
Author(s):  
Yu Yang ◽  
Catherine R. Miller ◽  
Antonio Lopez-Beltran ◽  
Rodolfo Montironi ◽  
Monica Cheng ◽  
...  
Keyword(s):  
Bladder Cancer ◽  
Treatment Response ◽  
Response Prediction ◽  
Next Generation ◽  
Liquid Biopsies ◽  
Treatment Response Prediction

Liquid Biopsies and IMAging for Improved Cancer Care

2020 ◽  
Author(s):  
Keyword(s):  
Cancer Care ◽  
Liquid Biopsies

scholarly journals The Liquid Biopsy for Lung Cancer: State of the Art, Limitations and Future Developments

Cancers ◽  
2021 ◽  
Vol 13 (16) ◽  
pp. 3923
Author(s):  
Daniel Di Capua ◽  
Dara Bracken-Clarke ◽  
Karine Ronan ◽  
Anne-Marie Baird ◽  
Stephen Finn
Keyword(s):  
Lung Cancer ◽  
Lung Carcinoma ◽  
Targeted Therapies ◽  
Liquid Biopsy ◽  
Genetic Alterations ◽  
Rapid Progression ◽  
Liquid Biopsies ◽  
Cell Lung Carcinoma ◽  
Genetic Sequencing ◽  
Tissue Biopsy

Lung cancer is a leading cause of cancer-related deaths, contributing to 18.4% of cancer deaths globally. Treatment of non-small cell lung carcinoma has seen rapid progression with targeted therapies tailored to specific genetic drivers. However, identifying genetic alterations can be difficult due to lack of tissue, inaccessible tumors and the risk of complications for the patient with serial tissue sampling. The liquid biopsy provides a minimally invasive method which can obtain circulating biomarkers shed from the tumor and could be a safer alternative to tissue biopsy. While tissue biopsy remains the gold standard, liquid biopsies could be very beneficial where serial sampling is required, such as monitoring disease progression or development of resistance mutations to current targeted therapies. Liquid biopsies also have a potential role in identifying patients at risk of relapse post treatment and as a component of future lung cancer screening protocols. Rapid developments have led to multiple platforms for isolating circulating tumor cells (CTCs) and detecting circulating tumor DNA (ctDNA); however, standardization is lacking, especially in lung carcinoma. Additionally, clonal hematopoiesis of uncertain clinical significance must be taken into consideration in genetic sequencing, as it introduces the potential for false positives. Various biomarkers have been investigated in liquid biopsies; however, in this review, we will concentrate on the current use of ctDNA and CTCs, focusing on the clinical relevance, current and possible future applications and limitations of each.

scholarly journals Human TERT promoter mutations as a prognostic biomarker in glioma

2021 ◽  
Vol 147 (4) ◽  
pp. 1007-1017
Author(s):  
Branka Powter ◽  
Sarah A. Jeffreys ◽  
Heena Sareen ◽  
Adam Cooper ◽  
Daniel Brungs ◽  
...  
Keyword(s):  
Clinical Utility ◽  
Nucleotide Polymorphism ◽  
Liquid Biopsies ◽  
Single Nucleotide ◽  
Tert Promoter ◽  
Tert Promoter Mutations ◽  
Potential Clinical Utility ◽  
Promoter Mutations ◽  
The Relationship ◽  
Potential Use

AbstractThe TERT promoter (pTERT) mutations, C228T and C250T, play a significant role in malignant transformation by telomerase activation, oncogenesis and immortalisation of cells. C228T and C250T are emerging as important biomarkers in many cancers including glioblastoma multiforme (GBM), where the prevalence of these mutations is as high as 80%. Additionally, the rs2853669 single nucleotide polymorphism (SNP) may cooperate with these pTERT mutations in modulating progression and overall survival in GBM. Using liquid biopsies, pTERT mutations, C228T and C250T, and other clinically relevant biomarkers can be easily detected with high precision and sensitivity, facilitating longitudinal analysis throughout therapy and aid in cancer patient management.In this review, we explore the potential for pTERT mutation analysis, via liquid biopsy, for its potential use in personalised cancer therapy. We evaluate the relationship between pTERT mutations and other biomarkers as well as their potential clinical utility in early detection, prognostication, monitoring of cancer progress, with the main focus being on brain cancer.

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