PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocations: a significant contributor to SRY-positive 46,XX TDSD and potential risk of recurrence in common Yp inversion carriers

2021 ◽  
Vol 132 ◽  
pp. S234-S235
Author(s):  
Jullianne Diaz ◽  
Megan Rimmasch ◽  
Rena Vanzo ◽  
Colleen Bilancia
2020 ◽  
Vol 18 (9) ◽  
pp. 2308-2317
Author(s):  
Mohammad Ebraheem ◽  
Ibrahim Alzahrani ◽  
Mark Crowther ◽  
Bram Rochwerg ◽  
Mohammed Almakadi

Haigan ◽  
1993 ◽  
Vol 33 (2) ◽  
pp. 233-238
Author(s):  
Yukito Ichinose ◽  
Nobuyuki Hara ◽  
Tokujiro Yano ◽  
Hiroshi Asoh ◽  
Hideki Yokoyama ◽  
...  

VASA ◽  
2011 ◽  
Vol 40 (4) ◽  
pp. 327-332 ◽  
Author(s):  
Gabrielli ◽  
Rosati ◽  
Vitale ◽  
Millarelli ◽  
Siani ◽  
...  

Venous aneurysms are uncommon but they can have devastating consequences, including pulmonary embolism, other thromboembolic events and death. We report six cases of venous aneurysm of the extremities, in which the first sign of presence was acute pulmonary embolism. Surgical resection is recommended whenever possible. Our experience suggests that prophylactic surgery is cautiously recommended for low-risk patients with venous aneurysms of the abdomen and strongly recommended for extremity deep and superficial venous aneurysms for their potential risk of developing thromboembolic complications despite adequate anticoagulation. Other venous aneurysms should be excised only if they are symptomatic or enlarging.


VASA ◽  
2015 ◽  
Vol 44 (4) ◽  
pp. 313-323 ◽  
Author(s):  
Lea Weingarz ◽  
Marc Schindewolf ◽  
Jan Schwonberg ◽  
Carola Hecking ◽  
Zsuzsanna Wolf ◽  
...  

Abstract. Background: Whether screening for thrombophilia is useful for patients after a first episode of venous thromboembolism (VTE) is a controversial issue. However, the impact of thrombophilia on the risk of recurrence may vary depending on the patient’s age at the time of the first VTE. Patients and methods: Of 1221 VTE patients (42 % males) registered in the MAISTHRO (MAin-ISar-THROmbosis) registry, 261 experienced VTE recurrence during a 5-year follow-up after the discontinuation of anticoagulant therapy. Results: Thrombophilia was more common among patients with VTE recurrence than those without (58.6 % vs. 50.3 %; p = 0.017). Stratifying patients by the age at the time of their initial VTE, Cox proportional hazards analyses adjusted for age, sex and the presence or absence of established risk factors revealed a heterozygous prothrombin (PT) G20210A mutation (hazard ratio (HR) 2.65; 95 %-confidence interval (CI) 1.71 - 4.12; p < 0.001), homozygosity/double heterozygosity for the factor V Leiden and/or PT mutation (HR 2.35; 95 %-CI 1.09 - 5.07, p = 0.030), and an antithrombin deficiency (HR 2.12; 95 %-CI 1.12 - 4.10; p = 0.021) to predict recurrent VTE in patients aged 40 years or older, whereas lupus anticoagulants (HR 3.05; 95%-CI 1.40 - 6.66; p = 0.005) increased the risk of recurrence in younger patients. Subgroup analyses revealed an increased risk of recurrence for a heterozygous factor V Leiden mutation only in young females without hormonal treatment whereas the predictive value of a heterozygous PT mutation was restricted to males over the age of 40 years. Conclusions: Our data do not support a preference of younger patients for thrombophilia testing after a first venous thromboembolic event.


Swiss Surgery ◽  
2000 ◽  
Vol 6 (2) ◽  
pp. 65-68
Author(s):  
Mueller ◽  
Tevaearai ◽  
Genton ◽  
Bettex ◽  
von Segesser

Les effets morphologiques et fonctionnels de la revascularisation transmyocardique au laser (RTML) sont analysés en conditions aiguës sur un modèle porcin. La paroi latérale du ventricule gauche de 15 porcs (poids moyen: 73 +/- 4kg) a été percée de 10 canaux laser (laser: Ho-YAG; longueur d'onde: 2.1 u, diamètre de la sonde: 1.75 mm). Une échocardiographie a été effectuée avant, ainsi que 5 min et 30 min après la procédure. Les paramètres échocardiographiques ont été enregistrés en court axe à la hauteur des canaux laser. Ils comprenaient la fraction d'éjection, la fraction de raccourcissement et la motilité segmentaire de la région lasérisée (échelle de 0 à 3: 0 = normal, 1 = hypokinésie, 2 = akinésie, 3 = dyskinésie). Après sacrifice de l'animal, la région lasérisée a été coupée dans un plan perpendiculaire aux canaux pour histologie et analyse morphométrique. Après 5 min, tous les index échocardiographiques ont montré une aggravation significative par rapport aux valeurs de base (p < 0.01). Après 30 min, plus aucun des paramètres ne présentait de variation significative par rapport aux valeurs de base. La surface de section des lésions mesurait 8.8 +/- 2.4 mm2 soit plus du triple de celle de la sonde laser elle-même (p < 0.01). En conditions aiguës, les lésions dues à la sonde de RTML sont nettement plus grande que la sonde elle-même et entraînent une baisse transitoire de la contractilité segmentaire sur un coeur sain. Ces résultats suggèrent que la RTML doit être utilisée avec prudence en clinique chez les patients avec une mauvaise fonction ventriculaire.


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