Genética genômica é um termo utilizado para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da análise conjunta de informação relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica. Estudos de genética genômica são utilizados, por exemplo, para a estimação da herdabilidade de níveis de transcrição, para o mapeamento de locos controladores da expressao gênica (eQTL, do inglês expression Quantitative Trait Loci), e para o estudo de redes regulatórias. Genética genômica geralmente envolve experimentos com microarrays, os quais são ainda bastante caros e trabalhosos, limitando o tamanho amostral e conseqüentemente o poder estatístico de tais estudos. Desta maneira, é essencial que tais experimentos sejam otimizados do ponto de vista do delineamento, a partir de criteriosa escolha das amostras (indivíduos) a serem utilizadas, e do controle rigoroso dos vários fatores que podem afetar as variáveis-resposta de interesse. Outro ponto fundamental na condução de tais experimentos refere-se à marcação das amostras de mRNA com os fluoróforos e ao pareamento das mesmas em cada lâmina de microarray, os quais devem ser cuidadosamente planejados para que não haja confundimento entre estes efeitos e os fatores biológicos de interesse. Nesta apresentação serão discutidas algumas estratégias para o planejamento de estudos de genética genômica, incluindo a seleção de indivíduos objetivando-se a maximização da dissimilaridade genética ou do número de eventos de recombinação, bem como a condução eficiente dos ensaios com microarrays para diferentes objetivos experimentais.
Biological characterization of expression quantitative trait loci (eQTLs) showing tissue-specific opposite directional effects
