Immunogene Startle Disease – eine neue antikörperassoziierte neurologische Erkrankung?

2009 ◽  
Vol 36 (S 02) ◽  
Author(s):  
C Jacobi ◽  
S Nagel ◽  
H Rambold ◽  
A Vincent ◽  
HM Meinck
2003 ◽  
Vol 7 (2) ◽  
pp. 125-128 ◽  
Author(s):  
Pablo Lapunzina ◽  
Juan M S??nchez ◽  
Marta Cabrera ◽  
Ana Moreno ◽  
Alicia Delicado ◽  
...  
Keyword(s):  

1994 ◽  
Vol 269 (29) ◽  
pp. 18739-18742
Author(s):  
S. Rajendra ◽  
J.W. Lynch ◽  
K.D. Pierce ◽  
C.R. French ◽  
P.H. Barry ◽  
...  

Author(s):  
Sunil Kumar Agarwalla ◽  
Debasis Patro ◽  
Nasreen Ali ◽  
Ankita Pattanaik

Hyperekplexia is an exaggerated startle to external stimuli associated with generalized increase in tone seen in a normal newborn with both sporadic as well as genetic predisposition. This is an uncommon neurological entity that is often confused with seizure in infancy. To date about 150 cases have been reported in the literature. We report a 6-week-old infant with characteristic intermittent generalized tonic spasm misdiagnosed as seizure disorder and was on phenobarbitone. With characteristic stiffening episode and exaggerated startle without habituation on tapping the nose we came to a clinical diagnosis of Hyperekplexia or Stiff baby syndrome or Startle disease. The child was started on Clonazepam to which he responded remarkably with decreased startle reflex. The aim of this case reporting is to through insight to this disease entity when we see an intermittent hypertonic infant.


2020 ◽  
Vol 40 (25) ◽  
pp. 4954-4969 ◽  
Author(s):  
Georg Langlhofer ◽  
Natascha Schaefer ◽  
Hans M. Maric ◽  
Angelo Keramidas ◽  
Yan Zhang ◽  
...  

physioscience ◽  
2018 ◽  
Vol 14 (03) ◽  
pp. 112-122
Author(s):  
Carolin Bahns ◽  
Thomas Hering ◽  
Christian Thiel

Zusammenfassung Hintergrund Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist eine häufige neurologische Erkrankung, die durch einen starken Bewegungsdrang der Beine und Missempfindungen einen hohen Leidensdruck auf die betroffenen Patienten ausübt. Die in der Regel medikamentöse Therapie ist mit zahlreichen Nebenwirkungen verbunden. Über die Wirkung körperlichen Trainings als risikoarme Alternative existiert bisher nur wenig Forschung. Ziel Diese Übersichtsarbeit untersuchte die Effekte körperlichen Trainings auf den Schweregrad des RLS. Methode Die systematische Literaturrecherche in den Datenbanken PubMed, PEDro, The Cochrane Library und Embase schloss kontrollierte Studien über Ausdauer- oder Krafttraining zur Verbesserung der Erkrankungsschwere von RLS. Die interne Validität der Studien wurde mit der PEDro-Skala bewertet und die Effekte der Trainingsverfahren auf den Schweregrad des RLS metaanalytisch zusammengefasst. Ergebnisse In die Arbeit wurden 5 Studien mit insgesamt 124 Teilnehmern eingeschlossen. Basierend auf der Metaanalyse verbesserte körperliches Training im Vergleich zur Kontrollintervention signifikant die Symptomatik von RLS auf der International RLS Severity Scale (durchschnittliche Verbesserung: 8,53 Punkte; 95 %-Konfidenzintervall: 10,42 bis 6,63 Punkte). Es fand sich kein signifikanter Publikationsbias. Die methodische Qualität der Studien war gering (Median PEDro-Score: 5). Schlussfolgerung Die Ergebnisse weisen auf die Verringerung des Schweregrads des RLS durch körperliches Training hin. Da die aktuell schwache Studienlage jedoch die Übertragbarkeit limitiert, sind weitere klinische Studien erforderlich.


1992 ◽  
Vol 31 (6) ◽  
pp. 663-668 ◽  
Author(s):  
Stephen G. Ryan ◽  
Stephanie L. Sherman ◽  
Joseph C. Terry ◽  
Robert S. Sparkes ◽  
M. Cristina Torres ◽  
...  

2011 ◽  
Vol 100 (3) ◽  
pp. 433a
Author(s):  
Mirko Moroni ◽  
Remigijus Lape ◽  
David Colquhoun ◽  
Andrew J.R. Plested ◽  
Lucia G. Sivilotti

2012 ◽  
Vol 393 (4) ◽  
pp. 283-289 ◽  
Author(s):  
Victoria M. James ◽  
Jennifer L. Gill ◽  
Maya Topf ◽  
Robert J. Harvey

Abstract Startle disease affects newborn children and involves an exaggerated startle response and muscle hypertonia in response to acoustic or tactile stimuli. The primary cause of startle disease is defective inhibitory glycinergic transmission due to mutations in the postsynaptic glycine receptor (GlyR) α1 subunit gene (GLRA1). However, mutations have also been discovered in the genes encoding the GlyR β subunit (GLRB) and the presynaptic glycine transporter GlyT2 (SLC6A5). GlyT2 mutations have also been detected in Belgian Blue cattle and Irish Wolfhounds, where they have significant economic and animal welfare impacts.


Neurosurgery ◽  
1984 ◽  
Vol 14 (6) ◽  
pp. 786???7
Author(s):  
A B Joseph
Keyword(s):  

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