Xeroderma pigmentosum – Fakten und Perspektiven

2018 ◽  
Vol 44 (05) ◽  
pp. 232-236 ◽  
Author(s):  
J. Lehmann ◽  
C. Seebode ◽  
M. Martens ◽  
S. Emmert
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum ◽  
Kausale Therapie ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungDie Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) ist für die Beseitigung von ultraviolett (UV) -induzierten DNA-Schäden und damit zur Vermeidung von Hautkrebs essenziell. Menschen mit einem genetischen Defekt in der NER, Xeroderma pigmentosum (XP) -Patienten, sind äußerst sonnenempfindlich. Sie entwickeln bereits in den ersten Lebensjahren Zeichen der vorzeitigen Hautalterung mit einem deutlich erhöhten Risiko zur Entwicklung von UV-induzierten kutanen Karzinomen. DNA-Reparaturdefektsyndrome werden vorrangig in der Klinik diagnostiziert und auf molekularer Ebene bestätigt. Für die seltene, rezessiv vererbte Erkrankung XP steht zum jetzigen Zeitpunkt leider noch keine kausale Therapie zur Verfügung, weshalb eine frühe Diagnosestellung umso bedeutsamer ist. Durch frühzeitige sowie konsequente UV-protektive Maßnahmen und eine regelmäßige Überprüfung der Haut im Zuge der Hautkrebsfrüherkennung werden sowohl die Prognose als auch Krankheitsverlauf maßgeblich verbessert.

Xeroderma pigmentosum

1970 ◽  
Vol 102 (2) ◽  
pp. 236-236 ◽  
Author(s):  
J. M. Currie
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum

Cancer control in xeroderma pigmentosum

1977 ◽  
Vol 113 (2) ◽  
pp. 193-195 ◽  
Author(s):  
H. T. Lynch
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum ◽  
Cancer Control

Xeroderma pigmentosum

1965 ◽  
Vol 92 (6) ◽  
pp. 638-642 ◽  
Author(s):  
H. V. Moss
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum

Pathophysiologie und Diagnostik des Komplexen Regionalen Schmerzsyndroms

2020 ◽  
Vol 77 (6) ◽  
pp. 258-262
Author(s):  
Florian Brunner
Keyword(s):  
Klinische Diagnose ◽  
Kausale Therapie

Zusammenfassung. Mit dem Begriff des CRPS werden verschiedene schmerzhafte Zustände zusammengefasst, welche typischerweise nach einem auslösenden Ereignis distal an einer Extremität auftreten. Charakteristischerweise übersteigen die Dauer und die Intensität der Beschwerden den normalerweise zu erwartenden Verlauf. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Frauen zwischen 61 und 70 Jahren und an der oberen Extremität auf. Klinisch manifestiert sich das CRPS als bunter Symptomenkomplex bestehend aus sensiblen, vasomotorischen, sudomotorischen, motorischen und trophischen Störungen. Die Art und Intensität dieser Veränderungen treten individuell verschieden auf und ändern sich typischerweise im Verlauf der Erkrankung. Beim CRPS handelt es sich grundsätzlich um eine klinische Diagnose unter Berücksichtigung der modifizierten Budapest-Kriterien. Charakteristischerweise ist die Frühphase von einer übermässigen schmerzhaften Schwellung der betroffenen Extremität geprägt. Benigne Verläufe sind bekannt, viele Patienten entwickeln jedoch chronische Verläufe mit persistierenden Beschwerden auch nach einem Jahr. Aufgrund der vielfältigen Beschwerden und dem individuell unterschiedlichen Krankheitsverlauf stellt die Behandlung des CRPS eine besondere Herausforderung dar. Die Therapie basiert auf medikamentösen, interventionellen, physio- bzw. ergotherapeutischen und psychiatrischen Behandlungsoptionen. Die Therapie richtet sich nach der sich präsentierenden Klinik und basiert auf zugrunde liegenden pathophysiologischen Prozessen. Eine allgemeingültige oder kausale Therapie ist nicht möglich.

Xeroderma pigmentosum a clue to carcinogenesis

1968 ◽  
Vol 98 (5) ◽  
pp. 548-548
Author(s):  
G. A. Caron
Keyword(s):  
Xeroderma Pigmentosum

Umschriebene angeborene vaskuläre Malformation unter dem Bild eines Pseudo-Kaposi der Haut

Phlebologie ◽  
2004 ◽  
Vol 33 (02) ◽  
pp. 59-62
Author(s):  
B. Kahle ◽  
S. Manns
Keyword(s):  
Vaskuläre Malformation ◽  
Kausale Therapie

ZusammenfassungWir berichten über eine bei der Erstvorstellung 12-jährige Patientin mit schmerzenden, ulzerierten Pseudo- Kaposi-Herden auf dem Boden einer vaskulären Malformation im Bereich des rechten Innenknöchels. Obwohl keine AV-Fisteln nachzuweisen waren, wurde das Krankheitsbild aufgrund des klinischen Befundes und der Histologie (Konvolute weit gestellter, dünnwandiger, Endothelzell-ausgekleideter Blutgefäße) als Stewart- Bluefarb-Syndrom eingeordnet. Bei dem für dieses Syndrom typischen Pseudo-Kaposi handelt es sich um eine klinisch an ein Kaposi-Sarkom erinnernde, gutartige Hautveränderung. Meist treten unilateral an der unteren Extremität plaqueartige, rotbraune bis livide, infiltrierte Herde auf. Hauptsymptome sind Ödeme und Schmerzen, im weiteren Verlauf Ulzerationen mit Blutungsneigung und Infektanfälligkeit. Die Diagnose wird mit angiologischen Untersuchungsmethoden und dem histologischen Befund gestellt. Die kausale Therapie besteht in der operativen Ausschaltung der AV-Shunts oder Chemoembolisation. Bei unserer Patientin führte eine zweizeitige Exzision des gesamten Herdes zu einem sehr guten Langzeitergebnis ohne nennenswertes Rezidiv.

APC-Resistenz

2002 ◽  
Vol 22 (02) ◽  
pp. 67-70
Author(s):  
B. Pötzsch ◽  
I. Witt
Keyword(s):  
Protein C ◽  
Wird Eine ◽  
Orale Antikoagulation ◽  
Kausale Therapie ◽  
Aktiviertes Protein C

ZusammenfassungDie APC-Resistenz stellt in der Bevölkerung der westlichen Industrieländer mit kaukasischer Abstammung den häufigsten, bisher bekannten angeborenen und zur Thrombose führenden Risikofaktor dar. Im Plasma von betroffenen Personen ist die antikoagulatorische Wirkung von zugesetztem aktiviertem Protein C im Vergleich mit Plasma von Personen ohne diesen Defekt vermindert. In der überwiegenden Mehrzahl der Personen mit APC-Resistenz kann innerhalb des Faktor-V-Gens eine G-A-Punktmutation in Position 1691 nachgewiesen werden. Ein von dieser Mutation betroffener Faktor V verliert durch Austausch der basischen Aminosäure Arginin durch die neutrale Aminosäure Glutamin in Position 506 der schweren Kette des Faktor-V-Moleküls seine potentielle Spaltstelle für aktiviertes Protein C. Im Vergleich mit anderen angeborenen Risikofaktoren ist das Thromboserisiko von heterozygot betroffenen Personen in etwa mit dem von Personen mit einem heterozygoten Protein-C-Mangel vergleichbar. Homozygote Merkmalsträger haben ein etwa 40fach höheres Thromboserisiko. Eine kausale Therapie der APC-Resistenz ist zur Zeit nicht möglich. Zur Vermeidung von Rezidiven nach thromboembolischen Komplikationen wird eine orale Antikoagulation mit einem INR-Zielwertbereich zwischen 2,0 und 3,0 empfohlen, deren Dauer in Abhängigkeit von der klinischen Symptomatik festgelegt wird. Zur Diagnostik der APC-Resistenz stehen verschiedene funktionelle Testverfahren zur Verfügung, die in der Regel als Suchtests eingesetzt werden. Bei positivem oder grenzwertigem Befund wird mit molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch den Nachweis der G 1691 A-Mutation die Diagnose einer APC-Resistenz gesichert. Nur mithilfe der Genanalyse kann sicher zwischen heterozygot und homozygot betroffenen Merkmalsträgern unterschieden werden.

Myotone Dystrophie Typ 2/proximale myotone Myopathie

2004 ◽  
Vol 23 (08) ◽  
pp. 447-453
Author(s):  
T. Müller ◽  
T. Wieser
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Kognitive Defizite ◽  
Kausale Therapie ◽  
Rna Foci ◽  
Myotone Dystrophie ◽  
Proximale Myotone Myopathie

ZusammenfassungDie myotone Dystrophie Typ 2 ist eine autosomal-dominant vererbte, multisystemische Erkrankung. Klinische Hauptmerkmale sind proximale Paresen und Atrophien, Myotonie und Katarakt. Eine Vielzahl assoziierter Symptome in wechselnder Ausprägung ist beschrieben worden, darunter Schmerzen der Muskulatur, Erhöhung der CK und der Leberwerte, Glukose-Intoleranz bzw. Diabetes mellitus und andere endokrine Auffälligkeiten, Hörstörungen, kognitive Defizite, Veränderungen der weißen Substanz in der MRT und möglicherweise Herzmuskelbeteiligung. Im Vergleich mit der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Dystrophie) ist der Verlauf deutlich milder. Auslöser ist eine Mutation im ZNF9 Gen auf Chromosom 3. Die Funktion dieses Gens und der Pathomechanismus, der zu dem komplexen Phänotyp dieser Erkrankung führt, ist nicht bekannt. Spekuliert wird, dass toxische RNA-Foci über Beeinflussung der Translation negativ auf ZNF9 und benachbarte Gene wirken. Die Diagnose kann molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation gestellt werden. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung, neben der Operation der Katarakt steht Physiobzw. Ergotherpie im Vordergrund.

Diagnostik und Therapie der Hüftdysplasie

2007 ◽  
Vol 7 (07) ◽  
pp. 371-378
Author(s):  
Jörg Ziegler ◽  
Klaus Peter Günther ◽  
Falk Thielemann
Keyword(s):  
Prognostische Faktoren ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Frühe Diagnosestellung

ZusammenfassungHüftreifungsstörungen zählen zu den häufigsten Skeletterkrankungen weltweit. Zwischen 2–4% der Säuglingshüften in deutschsprachigen Ländern zeigen sonografische Merkmale einer relevanten Entwicklungsverzögerung d. h. Dysplasie. Genetische, hormonelle und mechanische Faktoren spielen ätiologisch bei der Entstehung einer Hüftdysplasie oder -luxation eine Rolle. Prinzipiell können Hüftreifungsstörungen damit zu jedem Zeitpunkt der kindlichen Entwicklung manifest werden.Instabilitätszeichen der Hüfte, seitendifferente Bewegungsmuster, Beinlängendifferenzen oder funktionelle Beschwerden sind klinische Hinweiszeichen dieser Fehlentwicklung.Die Etablierung eines geeigneten klinischen und sonografischen Screeningverfahrens und eines stadienabhängigen Therapieprogrammes war Grundvoraussetzung einer statistisch nachweisbaren Senkung notwendiger erster operativer Behandlungsmaßnahmen. Restdysplasien oder Reifungsstörungen, die sich erst in der weiteren Entwicklung manifestieren, können durch operative Reorientierungen an der Hüftpfanne und seltener auch am koxalen Femurende wirkungsvoll behandelt werden. Die Entstehung einer sekundären Arthrose als Spätfolge einer dysplastischen Hüftreifung lässt sich bei der Mehrzahl der Kinder damit vermeiden.Die frühe Diagnosestellung und adäquate Behandlung der Hüftreifungsstörung sind gute prognostische Faktoren.

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