scholarly journals Unique insights from ClinicalTrials.gov by mining protein mutations and RSids in addition to applying the Human Phenotype Ontology v1 (protocols.io.bfacjiaw)

protocols.io ◽  
2020 ◽  
Author(s):  
Shray Alag
Keyword(s):  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Human Phenotype ◽  
Protein Mutations

Predicting genes from phenotypes using Human Phenotype Ontology (HPO) terms

2021 ◽  
Vol 132 ◽  
pp. S149
Author(s):  
Anne Slavotinek ◽  
Hannah Prasad ◽  
Hannah Hoban ◽  
Tiffany Yip ◽  
Shannon Rego ◽  
...  
Keyword(s):  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Human Phenotype

scholarly journals Decomposing Phenotype Descriptions for the Human Skeletal Phenome

2013 ◽  
Vol 6 ◽  
pp. BII.S10729
Author(s):  
Tudor Groza ◽  
Jane Hunter ◽  
Andreas Zankl
Keyword(s):  
Experimental Study ◽  
Intrinsic Value ◽  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Human Phenotype ◽  
Generic Concept ◽  
Meta Model ◽  
Processing Pipeline ◽  
Skeletal Phenotype ◽  
Automatic Decomposition

Over the course of the last few years there has been a significant amount of research performed on ontology-based formalization of phenotype descriptions. The intrinsic value and knowledge captured within such descriptions can only be expressed by taking advantage of their inner structure that implicitly combines qualities and anatomical entities. We present a meta-model (the Phenotype Fragment Ontology) and a processing pipeline that enable together the automatic decomposition and conceptualization of phenotype descriptions for the human skeletal phenome. We use this approach to showcase the usefulness of the generic concept of phenotype decomposition by performing an experimental study on all skeletal phenotype concepts defined in the Human Phenotype Ontology.

scholarly journals The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease

2015 ◽  
Vol 97 (1) ◽  
pp. 111-124 ◽  
Author(s):  
Tudor Groza ◽  
Sebastian Köhler ◽  
Dawid Moldenhauer ◽  
Nicole Vasilevsky ◽  
Gareth Baynam ◽  
...  
Keyword(s):  
Rare Disease ◽  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Human Phenotype ◽  
Semantic Unification

scholarly journals Clinical phenotype-based gene prioritization: an initial study using semantic similarity and the human phenotype ontology

2014 ◽  
Vol 15 (1) ◽  
pp. 248 ◽  
Author(s):  
Aaron J Masino ◽  
Elizabeth T Dechene ◽  
Matthew C Dulik ◽  
Alisha Wilkens ◽  
Nancy B Spinner ◽  
...  
Keyword(s):  
Semantic Similarity ◽  
Clinical Phenotype ◽  
Initial Study ◽  
Gene Prioritization ◽  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Human Phenotype

Ein genomweiter Ansatz bei Thrombozyten-und Gerinnungsstörungen

2016 ◽  
Vol 36 (03) ◽  
pp. 161-166 ◽  
Author(s):  
Michael Laffan ◽  
Keyword(s):  
Human Phenotype Ontology ◽  
Phenotype Ontology ◽  
Next Generation ◽  
Genomweite Assoziationsstudien ◽  
Human Phenotype ◽  
Genetische Variation

ZusammenfassungDie Sequenzierung von hunderttausenden menschlichen Exomen und Gesamtgenomen bietet einen immer genaueren und vollständigeren Katalog menschlicher Genvarianten. Die ersten Studien zum Verständnis von Thrombozytenstörungen anhand von genomweiten Daten wurden als genomweite Assoziationsstudien durchgeführt, in denen Loci identifiziert wurden, die mit Variationen der Blutzellparameter assoziiert sind. In diesen Studien wurden Norm-varianten genutzt, um die entsprechenden genetische Variation zu finden. Als nächstes wollten wir die genetische Grundlage von Gerinnungsstörungen untersuchen, die einen Schlüssel für neue Gene liefern könnte, welche Thrombozyten- und Gerinnungsfunktionen steuern. Das BRIDGE-Konsortium (www.bridgestudy. org) wird vom NIHR finanziert und bringt 13 Genforschungsprojekte zu seltenen Krankheiten zusammen. Ziel dieser Projekte ist die Erforschung bislang unterdiagnostizierter seltener Erbkrankheiten und die Identifizierung der zugrunde liegenden Mutationen. Wir verwendeten eine Cluster-Analyse, basierend auf der Human Phenotype Ontology, kombiniert mit Next-Generation Sequenzierungstechniken, um Patienten mit ähnlichen Phänotypen, die vermutlich aus den gleichen Gendefekten hervorgehen, leichter zu identifizieren. Vorläufige Ergebnisse bestätigen dieses Vorgehen in Clustern und ergaben auch eine Reihe neuer Gene, die für die normale und die pathologische Thrombozytenphysiologie wichtig sind.

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