Chromosomal abnormalities in the first-trimester fetuses with abdominal cysts

Проведено изучение частоты и спектра хромосомных аномалий (ХА) у 76 плодов при кистозных образованиях брюшной полости и малого таза, выявленных при пренатальном скрининге в I триместре беременности. Спектр патологических образований составили киста холедоха, атрезии двенадцатиперстной и прямой кишки/ануса, дисгенезия клоаки и мегацистис. Наряду с атрезиями желудочно-кишечного тракта и мочевых путей, в I триместре выявляются и другие патологические состояния: гетеротаксия и правосторонняя диафрагмальная грыжа. Частота ХА при выявлении у плода кистозных образований брюшной полости и малого таза в ранние сроки беременности в среднем составляет 23,7%. First-trimester aborted fetuses with abdominal cysts (n=76) have been examined at anatomic-pathological investigation. A final diagnosis included choledochal cyst, duodenal and anorectal atresia, cloacal disgenesis syndrome and megacystis. Besides gastrointestinal atresia and lower urinary tract obstructions heterotaxy and diaphragmatic hernia have been revealed at morphological examination. In total 23,7% of fetal abdominal cysts in the first trimester of gestation were associated with chromosomal abnormalities.