scholarly journals Investigation of the properties of the oral liquid and polymorphism of the MUC5B gene in children with cystic fibrosis

2020 ◽  
Vol 7 (1) ◽  
pp. 34-38
Author(s):  
R. Nazaryan ◽  
M. Tkachenko ◽  
N. Volkova

Investigation of the properties of the oral liquid and polymorphism of the MUC5B gene in children with cystic fibrosis Nazaryan R., Tkachenko M.,Volkova N. The article presents the study of biophysical and biochemical properties of saliva and polymorphism of the MUC5B protein gene in children with cystic fibrosis. It has been determined that the development of chronic gingivitis in children with cystic fibrosis occurs of the background of a saliva elasticity increasing and of the salivation rate decreasing. The presence of the allele of MUC5B gene with 9 repeats (59 bp) in the intron 36 in the genotype for cystic fibrosis patients is likely to indicate a lower tendency to gingivitis, while among patients possessing the allele with 6 repeats in the genotype the higher percentage of moderately severe gingivitis was detected. These data could be used to predict the development of chronic gingivitis, depending on the genetic polymorphism of the MUC5B gene and to form risk groups for the purpose of differentiated prescribing preventive and therapeutic measures. Keywords: children, cystic fibrosis, gene polymorphism, gingivitis, oral fluid.   Резюме. ДОСЛІДЖЕННЯ ВЛАСТИВОСТЕЙ РОТОВОЇ РІДИНИ І ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНУ MUC5B У ХВОРИХ НА МУКОВІСЦИДОЗ ДІТЕЙ Назарян Р. С., Ткаченко М. В., Волкова Н. Є. Проведено дослідження біофізичних та біохімічних властивостей ротової рідини та поліморфізму гена білка MUC5B у хворих на муковісцидоз дітей. Визначено, що розвиток хронічного гінгівіту у дітей з муковісцидозом відбувається на тлі підвищення показників тягучості ротової рідини та зниження швидкості слиновиділення. Алельні варіанти кількості повторів 59 п.н. у інтроні 36 гена MUC5B можуть вказувати на схильність пацієнтів до розвитку різного ступеню тяжкості гінгівіту. Результати дослідження можуть бути використані з діагностичною та прогностичною метою і диференційованого призначення профілактичних та лікувальних заходів. Ключові слова: гінгівіт, діти, муковісцидоз, поліморфізм генів, ротова рідина.   Резюме. ИССЛЕДОВАНИЕ СВОЙСТВ РОТОВОЙ ЖИДКОСТИ И ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА MUC5B У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ДЕТЕЙ Назарян Р. С., Ткаченко М.В., Волкова Н. Е. Проведено исследование биофизических и биохимических свойств ротовой жидкости и полиморфизма гена белка MUC5B у больных муковисцидозом детей. Определено, что развитие хронического гингивита у детей с муковисцидозом происходит на фоне повышения показателей тягучести ротовой жидкости и снижения скорости слюноотделения. Аллельные варианты количества повторов 59 п.н. в интроне 36 гена MUC5B могут указывать на склонность пациентов к развитию гингивита различной степени тяжести. Результаты исследования могут быть использованы с диагностической и прогностической целью и дифференцированного назначения профилактических и лечебных мероприятий. Ключевые слова: гингивит, дети, муковисцидоз, полиморфизм генов, ротовая жидкость.

Author(s):  
Lyudmila P. Kuzmina ◽  
Anastasiya G. Khotuleva ◽  
Evgeniy V. Kovalevsky ◽  
Nikolay N. Anokhin ◽  
Iraklij M. Tskhomariya

Introduction. Various industries widely use chrysotile asbestos, which determines the relevance of research aimed at the prevention of asbestos-related diseases. It is promising to assess the role of specific genes, which products are potentially involved in the development and regulation of certain links in the pathogenesis of asbestosis, forming a genetic predisposition to the disease. The study aims to analyze the presence of associations of genetic polymorphism of cytokines and antioxidant enzymes with asbestosis development. Materials and methods. Groups were formed for examination among employees of OJSC "Uralasbest" with an established diagnosis of asbestosis and without lung diseases. For each person included in the study, dust exposure doses were calculated considering the percentage of time spent at the workplace during the shift for the entire work time. Genotyping of single nucleotide polymorphisms of cytokines IL1b (rs16944), IL4 (rs2243250), IL6 (rs1800795), TNFα (rs1800629) and antioxidant enzymes SOD2 (rs4880), GSTP1 (rs1610011), CAT (rs1001179) was carried out. Results. The authors revealed the associations of polymorphic variants A511G IL1b gene (OR=2.457, 95% CI=1.232-4.899) and C47T SOD2 gene (OR=1.705, 95% CI=1.055-2.756) with the development of asbestosis. There was an increase in the T allele IL4 gene (C589T) frequency in persons with asbestosis at lower values of dust exposure doses (OR=2.185, 95% CI=1.057-4.514). The study showed the associations of polymorphism C589T IL4 gene and C174G IL6 gene with more severe asbestosis, polymorphism A313G GSTP1 gene with pleural lesions in asbestosis. Conclusion. Polymorphic variants of the genes of cytokines and antioxidant enzymes, the protein products directly involved in the pathogenetic mechanisms of the formation of asbestosis, contribute to forming a genetic predisposition to the development and severe course of asbestosis. Using the identified genetic markers to identify risk groups for the development and intense period of asbestos-related pathology will optimize treatment and preventive measures, considering the organism's characteristics.


2009 ◽  
Author(s):  
Phoebe Coleman ◽  
Bill Elder

1997 ◽  
Vol 158 (5) ◽  
pp. 1794-1799 ◽  
Author(s):  
David Shin ◽  
Fred Gilbert ◽  
Marc Goldstein ◽  
Peter N. Schlegel

Science News ◽  
1989 ◽  
Vol 136 (10) ◽  
pp. 149
Author(s):  
K. A. Fackelmann

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document