A Niemann–Pick C1-like-1 egy szterolfelismerő domént tartalmazó membránfehérje, amelyet nagy számban expresszálnak csúcsi felszínükön a bélhámsejtek. Az utóbbi évek vizsgálatai azt igazolták, hogy ez a fehérje szükséges a szabad koleszterin bejutásához a bélhámsejtekbe a bél lumenéből. Biokémiai vizsgálatok azt igazolták, hogy a Niemann–Pick C1-like-1-hez kötődik az ezetimib, amely egy hatékony koleszterinfelszívódást gátló szer. A bélből történő koleszterinfelszívódás ütemében és az ezetimibkezelés hatékonyságában tapasztalt egyéni eltérések hátterében felmerült néhány Niemann–Pick C1-like-1 génvariáció oki szerepe.
Genetic Background of a Juvenile Onset Gout Patient
