scholarly journals Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie: Genetik und molekulare Mechanismen

2005 ◽  
Vol 5 (03) ◽  
Author(s):  
D Keller ◽  
S Osswald ◽  
M Brink
2016 ◽  
Vol 73 (12) ◽  
pp. 759-765
Author(s):  
Bettina Muggli ◽  
Christiane Gruner

Zusammenfassung. Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste hereditäre Kardiomyopathie und wird definiert durch eine unerklärte linksventrikuläre Hypertrophie mit normal grossen Ventrikeln ohne andere kardiale Ursachen oder systemische Erkrankungen. Die klinische Präsentation ist vielfältig und reicht vom asymptomatischen Familienmitglied bis hin zu Patienten mit Symptomen einer schweren Herzinsuffizienz. Häufige Probleme sind der plötzliche Herztod (’sudden cardiac death’ SCD) und die Risikostratifizierung der Patienten im Hinblick auf eine primärprophylaktische ICD-Implantation. Des Weiteren spielen natürlich die Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts und deren Behandlung (medikamentös, kathetertechnisch mittels Septalalkoholablation, chirugische Myektomie), diastolische Dysfunktion, Vorhofflimmern und die Entwicklung einer Herzinsuffizienz mit systolischer linksventrikulärer Dysfunktion eine wichtige Rolle bei der Betreuung von Patienten mit HCM. Beim Vorhofflimmern muss unabhängig vom CHA2DS2Vasc Score eine orale Antikoagulation begonnen werden und aufgrund der diastolischen Dysfunktion sollte wenn möglich wieder ein Sinusrhythmus erreicht werden durch medikamentöse Massnahmen, elektrische Kardioversion und / oder Pulmonalvenenisolation. Kommt es zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz ist eine übliche Herzinsuffizienztherapie indiziert. Bei terminaler Herzinsuffizienz sollte frühzeitig eine Herztransplantation evaluiert werden.


2009 ◽  
Vol 47 (09) ◽  
Author(s):  
R Siaj ◽  
V Sauer ◽  
T Todorov ◽  
J Haberland ◽  
A Zibert ◽  
...  

2010 ◽  
Vol 222 (S 01) ◽  
Author(s):  
S Tierling ◽  
NY Souren ◽  
S Reither ◽  
H Neitzel ◽  
G Gillessen-Kaesbach ◽  
...  

2015 ◽  
Vol 41 (08) ◽  
Author(s):  
S Müerköster ◽  
K Wegehenkel ◽  
M Witt ◽  
A Arlt ◽  
M-L Kruse ◽  
...  

2012 ◽  
Vol 03 (05) ◽  
pp. 209-212
Author(s):  
A. Vegiopoulos ◽  
S. Herzig

ZusammenfassungDie Beziehung zwischen Adipositas und Krebs ist im letzten Jahrzehnt in den Fokus der klinischen und biomedizinischen Forschung geraten. Eingehende epidemiologische Studien und Metaanalysen kamen zu der Schlussfolgerung, dass Adipositas mit einer erhöhten Inzidenz und ungünstigeren Prognose einer Reihe von Krebserkrankungen assoziiert ist. Obwohl Typ-2-Diabetes laut epidemiologischen Befunden auch mit einer erhöhten Inzidenz und Mortalität bestimmter Krebsarten assoziiert ist, kann er an sich nicht als unabhängiger Risikofaktor gelten. Die prinzipielle Rolle der Hyperglykämie, Hyperinsulinämie und der Aktivierung des Insulin/ IGF-1-Signalweges kann jedoch durch epidemiologische Daten, Tiermodelle und in vitro Befunde belegt werden. Zusätzlich werden unter anderem die subakute Inflammation, der ektopische überschuss an Triglyzeriden und freien Fettsäuren und das veränderte Adipokinprofil als plausible molekulare Mechanismen bei der Adipositas-bedingten Krebsentstehung und Progression derzeit erforscht. Die immense Bedeutung der Beziehung zwischen Adipositas und Krebs wird klar im Hinblick auf die steigende Inzidenz von übergewicht und Adipositas, insbesondere im Kindes- und Jugendalter.


2006 ◽  
Vol 44 (08) ◽  
Author(s):  
A Koch ◽  
K Lorenz ◽  
H Friess ◽  
PH Krammer ◽  
W Stremmel ◽  
...  

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